sisältö:
- Tunnistamalla synnynnäinen hyperinsulinemia
- Syyt hyperinsulinemiaan lapsilla
- Merkkejä ja komplikaatioita hyperinsulinemiaa sairastavilla lapsilla
- Mitä voidaan tehdä?
Hyperinsulinemia on häiriö, joka johtuu korkeasta hormonin insuliinitasosta, joka on liian korkea verenkierrossa kuin verensokeri. Vaikka se tunnetaan nimellä tunnusmerkki diabeettisista olosuhteista johtuen liian korkeat insuliinitasot voivat olla merkki aineenvaihduntahäiriöistä, voi esiintyä jopa vauvan iässä, tämä tunnetaan synnynnäisenä hyperinsulinemiana (hyperinsulinemia lapsilla).
Tunnistamalla synnynnäinen hyperinsulinemia
Synnynnäinen hyperinsulinemia on sairaus synnynnäinen joka aiheuttaa liiallista insuliinin tuotantoa jollakin. Tämä johtuu poikkeavuuksista insuliinia tuottavissa soluissa haimasolussa tai haiman beeta-soluissa.
Normaaleissa olosuhteissa haiman beeta-solut tuottavat tarpeeksi insuliinia, ja ne tuotetaan vain verensokeritason tasapainottamiseksi normaaleilla tasoilla. Tämän seurauksena hyperinsulinemiasta kärsivät vauvat kokevat verensokeritasoa, joka on liian alhainen. Tämä tila voi johtaa kuolemaan, koska verensokeri on hyvin välttämätön fysiologisten toimintojen ylläpitämiseksi vauvan kehossa.
Hyperinsulinemia lapsilla voidaan yleensä tunnistaa useiden oireiden perusteella, jotka ilmenevät pikkulasten aikana (alle 12 kuukauden ikäiset) tai alle 18 kuukauden ikäisiksi. Häiriö voi kuitenkin olla myös istumaton tai äskettäin löydetty lasten iässä aikuisille, vähemmän tapauksia. Tämä johtuu siitä, että synnynnäisellä hyperinsulinemialla on kliinisiä, geneettisiä ominaisuuksia. ja vaihtelevia taudin etenemistä.
Syyt hyperinsulinemiaan lapsilla
Insuliinia tuottavien solujen geneettisiä poikkeavuuksia haiman rauhasen uskotaan olevan synnynnäisen hyperinsulinemian pääasiallinen syy. Noin 50%: lla tapauksista ei ole geneettisiä mutaatioita. Joissakin tapauksissa - vaikka harvoin - osoitetaan, että tämä häiriö on perheen perinnöllinen tila, on ainakin yhdeksän perinnöllistä geeniä, jotka voivat laukaista synnynnäisen hyperinsulinemian. Lisäksi synnynnäisen hyperinsulinemian esiintymisessä ei tunneta raskauden olosuhteisiin liittyviä riskitekijöitä.
Merkkejä ja komplikaatioita hyperinsulinemiaa sairastavilla lapsilla
Alhainen verensokeri esiintyy, jos alle 60 mg / dl, mutta hyperinsulinemian takia alhainen verensokeritaso on arviolta alle 50 mg / dl. Oireiden perusteella synnynnäisen lapsen hyperinsulinemian merkkejä on vaikea tunnistaa, koska ne ovat hyvin samanlaisia kuin normaalit vauvaolosuhteet yleensä.
Vauva voidaan epäillä synnynnäinen hyperinsulinemia, jos hän:
- Liian kiihkeä
- Helppo nukkua
- Näytetään uneliaisuutta tai tajunnan menetystä
- Nälkää jatkuvasti
- Sydän lyö nopeasti
Kun lapsen iän jälkeen tuleva synnynnäinen hyperinsulinemia on yleisiä oireita, kuten hypoglykemiaa yleensä, mukaan lukien:
- veltto
- Helposti väsynyt
- Hämmennyksen tai ajattelun vaikeus
- Tuolla on vapina
- Sydän lyö nopeasti
Lisäksi veren sokeripitoisuus, joka on liian alhainen pitkään aikaan, voi aiheuttaa komplikaatioiden, kuten kooman, kouristusten ja pysyvän aivovaurion, oireita. Nämä komplikaatiot vaikuttavat myös keskushermoston kehitykseen, kuten kasvuhäiriöihin, hermoston häiriöihin (fokusaaliset neurologiset puutteet) ja mielenterveyden heikkeneminen, vaikka aivovaurioita on vain hyvin vähän.
Synnynnäinen hyperinsulinemia on myös vaarassa aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman, jos pitkittyneitä hypoglykemioita ei hoideta tai se ei ratkaise asianmukaisesti.
Mitä voidaan tehdä?
Synnynnäinen hyperinsulinemia on harvinainen ja vaikea tunnistaa geneettinen häiriö, joka todennäköisesti esiintyy jopa pitkään ilman asianmukaista hoitoa. Pitkäaikaisten komplikaatioiden ja kuoleman estämiseksi tarvitaan havaitseminen ja hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Mahdolliset vanhemmat voivat myös selvittää lapsensa mahdollisuudet kokea synnynnäinen hyperinsulinemia suorittamalla sairauden kantajan geneettinen tutkimus.
Yksi käytettävissä oleva hoitomuoto on pancreatectomy tai haiman havaittu haiman osa on epänormaali. Hoidon jälkeen hypoglykemia on yleensä helpommin hallittavissa ja on mahdollisuus toipua useiden kuukausien tai vuosien kuluessa.
On kuitenkin huomattava, että on myös mahdollista, että hypoglykemiaolosuhteet voivat säilyä jopa haiman leikkaamisen jälkeen 95-98%. Sen lisäksi pancreatectomy sillä on myös sivuvaikutuksia, nimittäin diabeteksen kehittymisen riski tulevaisuudessa.
Joku, jolla on synnynnäinen hyperinsulinemia, tarvitsee myös todennäköisesti pitkäaikaista hoitoa verensokeritason säätämiseksi aina vakaana. Ravitsemusasiantuntijan apua voidaan tarvita ruokavalion suunnittelemiseksi sairastuneille. Veren sokeripitoisuutta on seurattava sekä potilaan että lähisukulaisen mukaan. Niiden on myös tunnistettava hypoglykemian merkit ja mitä heidän on tehtävä niiden voittamiseksi.
