sisältö:
- Lääketieteellinen video: ZEITGEIST : MOVING FORWARD 時代の精神 日本語字幕 CC版
- Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?
- Oireita waardenburgin oireyhtymälle
- Tyyppi 1
- Tyyppi 2
- Tyyppi 3
- Tyyppi 4
- Waardenburgin oireyhtymän syyt
- Miten lääkärit diagnosoivat tämän oireyhtymän?
- Miten käsittelet Waardenburgin oireyhtymän tapausta?
Lääketieteellinen video: ZEITGEIST : MOVING FORWARD 時代の精神 日本語字幕 CC版
Ihmisen DNA: n geneettiset muutokset voivat aiheuttaa harvinaisia sairauksia. Yksi harvinaisista geneettisistä sairauksista on Waardenburgin oireyhtymä. Tämä oireyhtymä aiheuttaa kuulon heikkenemistä, silmävärin, ihon, hiusten ja kasvojen muotoa. Tämän oireyhtymän löysi Alankomaiden silmälääkäri D.J. Waardenburg vuonna 1951. Tule katsomaan, mitä tapahtuu täysin ihmisillä, joilla on Waardenburgin oireyhtymä.
Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?
Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäinen poikkeavuus. Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta tätä oireyhtymää voidaan hoitaa kunnolla ja ihmisiä, jotka kokevat sen elävän normaalisti.
Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja silmien väriin. Joissakin tapauksissa tämä geneettisten häiriöiden tila voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
Oireita waardenburgin oireyhtymälle
On olemassa neljä tyyppistä Waardenburgin oireyhtymää, joka perustuu oireisiin. Yksi 40 000 ihmisestä voi kokea tämän oireyhtymän. Sekä miehet että naiset voivat kokea tämän oireyhtymän. Tyyppi 1 ja kaksi ovat yleisempiä kuin tyypit kolme ja neljä. Waardenburgin oireyhtymän yleisin oire on ihon ja silmien väri, joka on yleensä vaalea tai nuori. Toinen yleinen oire on joidenkin valkoisten hiusten kasvaminen otsan lähellä.
Tyyppi 1
Leveä etäisyys oikean ja vasemman silmän, vaaleansinisten silmien tai kahden eri silmävärin välillä on valkoisia, hiusten ja ihon pisteitä, ja 20 prosenttia tyypin 1 kuulon heikkenemisestä sisäkorvan ongelmien vuoksi.
Tyyppi 2
Tämän tyyppisessä silmäetäisyydessä ei ole liian kaukana tyypistä 1. Kuulon heikkeneminen on tyypillisempää kuin tyypin 1 kohdalla. Hiusten ja ihon pigmentteissä sekä tyypissä 1 on muutoksia.
Tyyppi 3
Tätä tyyppiä kutsutaan Klein-Waardenburgin oireyhtymäksi. Tämän tyyppiset henkilöt, joilla on tyypin 1 ja 2 Waardenburgin oireita, kokevat myös poikkeavuuksia. Esimerkiksi sormet, jotka ovat fuusioituneet tai muodostavat eri olkapäät. Muilla tämäntyyppisten henkilöiden merkkeillä on laaja nenä ja kaukainen silmäetäisyys, kuten tyyppi 1.
Tyyppi 4
Tätä tyyppiä kutsutaan Waardenburg-Shah-oireyhtymäksi. Tämän tyyppiset oireet ovat samanlaisia kuin Waardenburgin tyyppi 2, tämäntyyppinen ero menettää joitakin hermosoluja paksusuolessa. Tämän vuoksi tämäntyyppiset ihmiset saavat usein ummetusta.
Waardenburgin oireyhtymän syyt
Tämä oireyhtymä ei ole tarttuva häiriö, eikä sitä voida parantaa lääkkeillä. Tätä oireyhtymää ei myöskään aiheuta elintapojen tekijät.
Tämän häiriön syy on mutaatioiden (muutosten) esiintyminen vähintään 6 eri geenissä kehossa. Nämä mutatoituvat geenit ovat geenejä, jotka ovat vastuussa eri solujen, erityisesti melanosyyttisolujen, muodostamisesta.
Melanosyytit ovat yksi niistä solutyypeistä, jotka määrittävät ihon väriä, hiuksia ja silmäpigmenttejä. Melanosyyttisolut osallistuvat myös sisäkorvan toiminnan muodostumiseen. Joten jos tämä solunmuodostus katkeaa, sisäisen korvan toiminta katkeaa.
Geenin tyyppi, jolla on mutaatio, joka määrittää, mikä Waardenburg-tyyppi on kokenut.
Jotkin tähän oireyhtymään osallistuvien geenien nimet, kuten SOX10-, EDN3- ja EDNRB-geenit, jotka vaikuttavat paksusuolen hermokehitykseen. Waardenburgin oireyhtymän tyypit 1 ja 3 johtuvat usein PAX3-geenin mutaatioista.
Miten lääkärit diagnosoivat tämän oireyhtymän?
Lääkäri havaitsee Waardenburgin oireyhtymän, kun lapsen ulkonäkö eroaa toisistaan. Kaikki vastasyntyneet eivät kuitenkaan näe eroa. Jotakin uutta havaittiin useita vuosia myöhemmin.
Raportointi Healthline-sivulta, tässä on muutamia asioita, joita lääkärit tutkivat:
- Oikea ja vasen silmä ovat eri värejä
- Hiusten pigmentointi ei ole tavallista
- Silmän sisäkulma näyttää erilaiselta, joka tunnetaan nimellä canthi
- Vanhempien tai sisarusten historia, jolla on Waardenburgin oireyhtymä
- Joissakin tapauksissa kulmakarvat yhdistyvät ikään kuin ne ovat
- Iholla on valkoisia täpliä syntymästä lähtien
- Rungon muoto ei ole tavallista
- Kun näet joitakin edellä mainituista oireista, lääkäri tekee kuulokokeen
Jos tarvitset tarkempia tietoja, lääkäri tekee DNA-testin verinäytteen avulla. Laboratoriohenkilöstö analysoi geneettisen mutaation omaavan DNA: n läsnäolon.
Miten käsittelet Waardenburgin oireyhtymän tapausta?
Periaatteessa Waardenburgin oireyhtymää sairastaville ei anneta erityistä lääkettä. Ihmiset, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, voivat elää normaalia elämää. Elämäntapamuutokset eivät myöskään vaikuta oireisiin, joita esiintyy tässä oireyhtymässä.
On kuitenkin olemassa useita hoitoja, joita suoritetaan syntyvien oireiden hallitsemiseksi, kuten:
- Kuulolaitteiden käyttö.
- Kirurgia suoliston tukosten poistamiseksi tai estämiseksi.
- Kolostomiapussin käyttö on väline, jolla ylläpidetään suoliston terveyttä tässä tyypin 4 oireyhtymässä.
- Kosmetiikan käyttö peittämään epätavallisia ihon pigmenttejä tai muita meikkiä, joita käytetään peittämään.
- Jotkut Waardenburgin oireyhtymän sairastavat tarvitsevat psykologista tukea hallitsemaan heille ominaisia erityisolosuhteita, varsinkin jos niiden ulkonäkö on hyvin erilainen.
