sisältö:
- Lääketieteellinen video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Mikä on kupla-poika?
- Kuplan poika-taudin sairauden syy
- Taudin puhkeamisen oireita
- Kuplapoikitautien sairauksien hoito
Lääketieteellinen video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Oletko koskaan kuullut kuplanpoika-taudista? Se voi kuulostaa kumituotemerkiltä, jos et lisää sanaa "tauti". Sinun on kuitenkin tiedettävä, että tämä on yksi immuunijärjestelmän sairauksien nimistä ja voi uhata kärsivien elämää. Harkitse seuraavaa tarkistusta, joka koskee kupla-poikatauti-tautia.
Mikä on kupla-poika?
Tällä taudilla on nimittäin vakava yhdistetty immuunipuutos (SCID). Tämä on harvinainen ja kuolemaan johtava synnynnäisten defektien ryhmä, joka johtuu liian heikosta tai immuunijärjestelmän vasteen puuttumisesta kehossa.
Tämä tauti tunnetaan kuitenkin paremmin kuin poikayhdistys, koska se esiintyy yleensä miehillä. Syntymähetkellä vauvan täytyy viettää elämässään sukusoluista eristystä (steriilejä kuplia).
Tämä tauti ilmenee, koska immuunijärjestelmä ei voi suojata kehoa virus-, bakteeri- ja sieni-infektioista. Ilman toiminnallista immuunijärjestelmää SCID-potilaat ovat alttiita toistuville infektioille, kuten keuhkokuumeelle, aivokalvontulehdukselle ja vesirokolle. Potilaat voivat kuolla jopa ennen 1–2-vuotiaita, jos he eivät saa oikeaa hoitoa.
Kuplan poika-taudin sairauden syy
SCID-taudin syy riippuu erilaisista geneettisistä olosuhteista. Seuraavassa on neljä SCID: n syytä:
- NCBI: n raportointi puolet SCID-tapauksista on peräisin äidin X-kromosomista. Kromosomi on vaurioitunut estämään T-lymfosyyttien kehittymistä, joilla on rooli muiden solujen aktivoinnissa ja säätelyssä kehon immuunijärjestelmässä.
- Adenosiinideaminaasin (ADA) entsyymin puutos, joka aiheuttaa lymfoidisolujen kypsymättömyyden, tekee immuunijärjestelmästä normaalia vähemmän ja muuttuu hyvin heikoksi. Tämä entsyymi tarvitsee kehon päästä eroon myrkkyistä kehossa. Ilman tätä entsyymiä toksiinit voivat levitä ja tappaa lymfosyyttejä.
- Nukleosidi-puriinifosforylaasin puute, joka on myös seurausta ADA-entsyymin ongelmasta, jolle on tunnusomaista neurologiset poikkeavuudet.
- MHC-luokan II molekyylien puuttuminen, jotka ovat solun pinnalla olevia erityisiä proteiineja ja joilla on tärkeä rooli luuydinsiirrossa. Tämä aiheuttaa immuunijärjestelmän häiriintymisen.
Taudin puhkeamisen oireita
Medicine Netin raportointi, yleensä kolmen kuukauden ikäisillä vauvoilla, on taipumus kokea rinta- tai vaippaihottumaa, joka ei paranna. Se voi myös heikentyä kroonisen ripulin vuoksi, joten vauva voi lopettaa kasvun ja laihtua. Jotkut lapset kehittävät muita vakavia sairauksia, kuten keuhkokuume, hepatiitti ja verenmyrkytys.
Virukset, jotka eivät ole haitallisia normaaleille vauvoille, voivat olla hyvin vaarallisia lapsilla, joilla on SCID. Esimerkiksi virus Varicella zoster syynä vesirokko, joka voi aiheuttaa vakavia infektioita keuhkoissa ja aivoissa imeväisillä, joilla on SCID.
Kuplapoikitautien sairauksien hoito
Raportointi WebMD: ltä, Dr. Ewelina Mamcarz, johtava tutkija ja jäsen luuydinsiirron osastolla St. Jude Children's Research Hospital kertoi, että vuosikymmenien jälkeen tutkimus alkoi löytää parannuskeinoa tälle taudille. Kuusi niistä seitsemästä vauvasta, joita hoidettiin geenipohjaisella terapialla neljästä kuuteen viikkoon, voi nyt lähteä sairaalasta avohoidon jälkeen. Vain yksi vauva jää odottamaan koskemattomuutensa rakentamista.
Geeniterapia priorisoi vahingoittuneen X-kromosomihoidon. Tähän mennessä saadut havainnot osoittavat, että tämä vaikutus kestää eliniän niin, että hoito suoritetaan kerran, ei toistuvasti. Tämä hoito suoritetaan käyttämällä HIV-virusta, jota on muokattu tuomaan uutta geneettistä materiaalia, joka muuttaa selkäydin vaurioitunutta geneettistä meikkiä.
Tämä ei kuitenkaan riitä. Selkäytimen valmistamiseksi geneettisille muutoksille lapselle annettiin aiemmin busulfaanikemoterapiaa sisältävä lääke. Kemoterapian lääkkeiden antaminen tapahtuu käyttämällä tietokonetta sisältävää infuusiolaitetta siten, että annostelu on tarkoituksenmukaista vain valmistautua geneettisen muutoksen käyttöönottoon eikä mitään muuta.
Tähän mennessä tutkijat valvovat edelleen näitä vauvoja saadakseen selville, pysyvätkö he vakaina ja joilla ei ole sivuvaikutuksia hoidosta. Tutkijat haluavat myös selvittää, miten näiden vauvojen kehot reagoivat immunisointiin. Tähän mennessä tutkijat ovat kuitenkin varsin optimistisia siitä, että tämä hoito tuottaa pysyviä tuloksia.
