sisältö:
Lääketieteellinen video: Muoviputken hitsaus, pusku- ja sähköhitsaus
Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen kromosomihäiriö. Tämä tila aiheuttaa lapsille oppimisvaikeuksia.
Lainaus Kompas.comDownin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan koko maailmassa 1: 700 syntyvyyttä, eli noin 8 miljoonaa Downin oireyhtymää sairastavaa lasta. Vuoden 2010 kyselyn tulosten perusteella Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavuttivat yli 300 000 lasta.
Downin oireyhtymä ei yleensä ole perinnöllinen sairaus. Downin oireyhtymä (DS) on geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun lapsi on saanut uuden kromosomin 21, joko täyden tai vain osittaisen kopion, joka muodostuu munan, siittiöiden tai alkioiden kehittämisen aikana.
Miten Downin oireyhtymä voi esiintyä?
Raportointi kohteesta mayoclinic.orgnoin 4%: lla lapsista, joilla on DS: tä, on kaksi täyttä kopiota ja 1 kopio osa 21: sta kromosomista, joka kiinnittyy yhteen eri kromosomeihin, joita kutsutaan Downin oireyhtymän siirtymiseksi. Down translokaatio -oireyhtymä on ainoa DS: n tyyppi, joka voidaan johtaa yhdestä vanhemmista. Kuitenkin vain kolmasosa siirretyn DS: n tapauksista periytyi yhdeltä vanhemmalta.
Kantaja (kantaja) ei voi osoittaa DS: n merkkejä tai oireita, mutta se voi vähentää translokaatioprosessia sikiöön, mikä aiheuttaa lisää geneettistä materiaalia kromosomista 21.
Translokaation DS: n alentumisriski riippuu uudelleenjärjestelyn kohteena olevan kromosomin 21 kantavan sukupuolesta:
- Jos isä on kantaja-agentti (kantaja), DS-riski on noin 3%
- Jos äiti on kantaja-aine (kantaja), DS: n riski on 10–15%
Olen vaarassa synnyttää Downin oireyhtymän vauvan?
Vaikka tutkijat tietävät jo, miten DS esiintyy, he eivät vieläkään tiedä, miksi tämä ehto voi tapahtua. Tämä voi vaikeuttaa ymmärrystä siitä, että sinulla on vaara Downin oireyhtymän kanssa.
"Jotkut teoriat väittävät, että Downin oireyhtymä laukeaa siitä, kuinka hyvin äidin elin metaboloi foolihappoa, mutta monet vastustavat myös tätä teoriaa, koska niin paljon sekaannusta tekijöistä, jotka vaikuttavat tapahtumaan Downin oireyhtymä, sanoi Kenneth Rosenbaum, M.D., Downin oireyhtymän klinikan johtaja, Washingtonin lastenlääkärikeskus, D.C. parents.com.
Tietyt asiat voivat lisätä riskiäsi, että lapsella on Downin oireyhtymä, jota kutsutaan riskitekijäksi. Riskitekijät voivat poiketa kunkin Downin oireyhtymän tyypistä, mutta yleensä:
1. Ikä äitiraskauden aikana
Downin oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa iässä, kun olet raskaana, mutta tämä mahdollisuus kasvaa iän myötä. Riski, että vauvoilla on geneettisiä ongelmia, mukaan lukien DS, kasvaa, kun naisen ikä saavuttaa 35 vuotta tai sitä vanhemmat raskauden aikana. Raskauden aikana 25-vuotiailla naisilla on riski saada 1: 1 200 DS-vauva, kun taas naiset 35 vuotta raskauden aikana ovat vaarassa jopa 1: 350. 49-vuotiailla raskaana olevilla naisilla riski kasvaa 1:10. Silti monet DS: n lapset ovat syntyneet alle 35-vuotiaille naisille syntyvyyden lisääntyessä nuorena.
He totesivat, että naisten, jotka lähestyivät vaihdevuosien ikää, kohdussa ja lisääntyi myös hedelmättömyysriski, kyky valita viallisia alkioita väheni ja lisääntynyt riski siitä, että lapsi, jota he kokivat, kokisivat täydellisen takaiskun. Molemmat tutkijat uskovat, että tämän valintakyvyn heikkeneminen on naisen sopeutuva vastaus ja voi selittää syyt, miksi DS pyrkii kasvamaan naisen iän myötä.
2. Synnyttänyt Downin oireyhtymän vauvan ennen
Naisilla, joilla on ollut sikiö DS: llä, on vaara, että vauva on 1: 100 ja että hänellä on myös DS.
3. Sisarusten lukumäärä ja syntymäetäisyys
Markus Neuhäuserin ja Sven Krackowin, Essenin yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen informatiikan, biometrian ja epidemiologian instituutin tutkimuksen mukaan DS: n kanssa syntyneiden vauvojen riski riippuu myös siitä, kuinka monta sisarusta ja kuinka vanha nuorin lapsi on lapsen kanssa.Vaara, että lapsella on DS, on suurempi äideissä, jotka ovat raskaana ensimmäistä kertaa vanhemmalla iällä. Tämä riski kasvaa myös, jos raskauksien välinen etäisyys on yhä kauempana.
Mistä tiedän, onko minulla Downin oireyhtymä?
American College of Obstetricians ja Gynecologists suosittelevat lääkäreitä suorittamaan testejä seulonta ja DS: n ja muiden geneettisten häiriöiden prenataalidiagnostiikka potilaille, joilla on suuri DS-riski. Nyt kaikkien lääkäreiden odotetaan kuitenkin suosittelevan molempia testejä kaikille naisille, jotka suunnittelevat raskautta.
Raskauden viikolla 11-14 lääkäri suorittaa verikokeen yhdessä ultraäänen kanssa, joka tarkistaa sikiön selkäkaulan paksuuden (eli nuchal läpikuultavuus). Molemmat menettelytavat voivat havaita DS: n jopa 82–87 prosenttiin, jolloin riski itsellesi ja sikiölle on vähäinen.
Jos olet 35-vuotias tai vanhempi ja tiedetään olevan muita riskitekijöitä, lääkärisi suosittelee myös, että käytät sikiön DNA-testiä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämä testi on 99 prosentin tarkkuudella, koska tämä testi lajittelee sikiön DNA: n pienet osat, jotka kiertävät veressäsi raskauden aikana.
Toisessa raskauskolmanneksessa muut verikokeet (useat seulontamarkkerit tai neljän seulonnan) voivat havaita DS: n jopa 80%: n tarkkuudella.
Jos jokin näistä testeistä osoittaa suurta riskiä, voit suorittaa diagnostisen testin, kuten amniocentesis tai chorionic villus (CVS). On ymmärrettävä, että molemmilla näistä toimenpiteistä aiheutuu keskenmenon riski, vaikka sitä pidetään alhaisena.
Downin oireyhtymää ei voida estää
Määritä, haluatko ajaa seulonta tai ei ole henkilökohtainen valinta, joka koskee paitsi tulevaa, vauvaasi. Kokeiden sarja voi myös auttaa lääkärisi tietämään varmasti, onko sikiösi kohdussa muita mahdollisia hengenvaarallisia kysymyksiä, kuten synnynnäinen sydänsairaus.
Olipa vaara, että vauva kärsii Downin oireyhtymästä, ymmärrä, että DS on tapahtunut ennen kuin konsepti tapahtuu.
"Raskauden aikana ei voi tehdä mitään, mikä lisää tai estää vauvan saavan Downin oireyhtymän", Rosenbaum sanoi. Parasta, mitä voit tehdä, on omaksua terveellistä ruokavaliota, ottaa synnytystä edeltäviä vitamiineja ja rikastuttaa tietoa Downin oireyhtymästä valmistautua kaikkiin mahdollisuuksiin.
LUE ALSO:
- Mikä on syynä cravingsiin raskauden aikana?
- Näin voit voittaa pahoinvointia ja oksentelua aamulla
- Yksinomainen imetys on osoittautunut estämään lasten lihavuutta. Miksi?
