sisältö:
- Noonan-oireyhtymä on harvinainen syntymävika
- Mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän?
- Mitkä ovat Noonan-oireyhtymän oireet ja merkit?
- Mikä on oikea hoito Noonanin oireyhtymälle?
Mikään vanhempi ei halua, että hänen lapsensa syntyy vammaisena. Siitä huolimatta on monia odottamattomia tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa vauvan syntymävikoja. Nämä tekijät eivät myöskään ole usein vanhempien tahallisia tekijöitä. Noonan-oireyhtymä on yksi harvinaisista geneettisistä häiriöistä, jotka voivat aiheuttaa vauvojen syntymisen vammaisiksi. Joissakin tapauksissa tämä tila voi olla diagnosoimaton, kunnes lapsi kasvaa.
Noonan-oireyhtymä on harvinainen syntymävika
Noonan-oireyhtymä on geneettisen häiriön aiheuttama syntymävika, johon liittyy erilaisia oireita, kuten sydämen poikkeavuuksia ja epätavallisia kasvomuotoja.
On arvioitu, että 1: stä 2500 lapsesta maailmassa syntyy Noonan-oireyhtymä, jonka vakavuus on vaihteleva.
Mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän?
Noonan-oireyhtymän syy on geenimutaatio, joka ilmenee sikiön kehityksessä kohdussa. Geenit vievät viestejä proteiinien valmistamiseksi, jotka toimivat kehon toimintojen säätelemiseksi. Geenimutaatiot voivat vaikuttaa mihin tahansa proteiinin funktioon. Noonanin oireyhtymä ilmenee, kun on olemassa vähintään 8 vahingoittunutta geeniä tai funktio muuttuu oikeasta.
Vauvoilla on 50% mahdollisuus synnyttää tämä oireyhtymä, jos he perivät kopioita geenimutaatioista yhdeltä vanhemmiltaan. Vanhempien ei tarvitse olla Noonan-oireyhtymää periä se myöhemmille jälkeläisille. Useimmissa tapauksissa vanhemmat ovat vain geenimutaatioiden kantajia, jotka eivät edes ymmärrä, että heillä on geeni, joka laukaisee Noonan-oireyhtymän.
Synnynnäisten vanhemmuustekijöiden lisäksi geneettiset mutaatiot voivat esiintyä myös spontaanisti, jotka johtuvat hedelmöityksen aikana esiintyvistä geneettisen koodinmuodostusohjelman virheistä.
Mitkä ovat Noonan-oireyhtymän oireet ja merkit?
Noonan-oireyhtymällä syntyneiden vauvojen ominaisuudet ovat melko epätavallisia kasvojen piirteitä, lyhytkestoisuus, sydänvirheet, verenvuotohäiriöt, luun epämuodostumat. On vielä monia muita merkkejä ja oireita, jotka voivat näkyä vaihtelevina kullakin lapsella.
Noonan-oireyhtymän kasvomuoto on hyvin tyypillinen:
- Leveä otsa.
- Risti silmät.
- Silmäluomet roikkuvat.
- Ylemmän huulen syvät käyrät (suodatin tai oranssi).
- Silmän etäisyys on liian leveä ja "erotettu" vaaleansinisen tai vihertävän sinisen ihon keskellä.
- Kaula on taipumus olla lyhyt ja leveä, niskan ihokarvat ovat liian suuret ja kaulan takaosassa matala hiusraja.
- Leikkaava huuli.
- Epätasainen hammasvirtaus.
- Matala korvan asento.
- Pienempi alaleuka (micrognathia).
Noonan-oireyhtymällä on jopa 50–70% ihmisistä, joilla on lyhytkasvuinen. Syntymähetkellä ne ovat yleensä pitkiä ja paino näyttää normaalilta, mutta kasvu hidastuu, vaikka ne ikääntyvät. Noonan oireyhtymä lapsi näyttää siis lyhyemmältä kuin muut lapset hänen ikänsä. Vauvat, joilla on Noonan-oireyhtymä, voivat myös syntyä nesteiden kertymän (limfadema) aiheuttamien käsien ja jalkojen turvonnassa, joka voi itsensä tyhjentyä ajan myötä.
Lisäksi Noonanin oireyhtymässä olevat ihmiset kokevat usein luun epämuodostumia, joille on ominaista upotettu rintalastan (pectus excavactum) tai jopa näkyvän rintaluu (pectus carinatum). Joissakin tapauksissa on myös niitä, jotka kokevat skolioosia.
Useimmat ihmiset, joilla on Noonan-oireyhtymä, ovat myös synnynnäisiä synnynnäisiä sydänvikoja. Yleisin sydänvika lapsilla, joilla on Noonal-oireyhtymä, on venttiilin kapeneminen, joka kontrolloi veren virtausta sydämestä keuhkoihin (keuhkoventtiilin stenoosi). Joillakin on hypertrofinen kardiomyopatia, joka suurentaa ja heikentää sydänlihakseen.
Useimmista Noonan-oireyhtymän lapsista esiintyy erilaisia verenvuotohäiriöitä. Alkaen liiallisista mustelmista, usein esiintyvistä verenvuotoista tai pitkäaikaisesta verenvuodosta loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen.
Miehet, jotka ovat syntyneet Noonan-oireyhtymän kanssa, eivät yleensä tue murrosikää. Siksi useimmilla Noonan-oireyhtymällä olevilla miehillä on kivekset, jotka eivät mene alas tai joita kutsutaan cryptorchidismiksi. Tämä voi vaikuttaa hedelmällisyyteen. Naisilla murrosikä saapuu myöhään.
Useimmilla Noonan-oireyhtymällä diagnosoiduilla lapsilla on normaali älykkyys, mutta jotkut kokevat henkisen vammaisuuden, joka tekee heistä erityisen koulutuksen. Joillakin noonilaisilla on myös näkö- tai kuulo-ongelmia. Vaikuttavat vauvat voivat kokea syömishäiriöitä, jotka yleensä paranevat 1-2 vuoden iästä.
Mikä on oikea hoito Noonanin oireyhtymälle?
Noonan-oireyhtymällä ei ole lääkitystä ja sitä, miten sitä hoidetaan nimenomaan, mutta sitä voidaan hoitaa tietyillä tavoilla ilmenevien oireiden mukaan. Esimerkiksi, jos vauva on syntynyt myös sydämen vajaatoiminnalla, sydänongelma voidaan ratkaista leikkauksella. Korkeusongelmat voidaan korjata kasvuhormonihoidolla siten, että korkeus voi vastata muita lapsia, jotka ovat sopivia.
Joissakin Noomanin oireyhtymässä olevilla lapsilla kasvojen lihakset, erityisesti suu, heikkenevät ja vaikuttavat heidän kykyynsä puhua ja syödä. Joten tarvitaan puheterapiaa tämän ongelman voittamiseksi kouluttamalla suun lihaksia liikkumaan oikein.
Pojissa, jos kiveksen tila ei ole vielä alas, sitä hoidetaan yleensä leikkauksella tai nimeltään orkidekseksi.
Kun ikä etenee, lapsia, joilla on Noonan-oireyhtymä, on vielä tarkastettava säännöllisesti oireiden seuraamiseksi. Ikääntyneellä iällä ei yleensä ole merkittävää terveydellistä estettä tämän tilan vuoksi. Ihmiset, joilla on Noonan-oireyhtymä, voivat elää normaalia elämää.
