sisältö:
- Mikä on merenneito-oireyhtymä?
- Mitkä ovat merenneito-oireyhtymän oireet?
- Mitkä ovat merenneito-oireyhtymän syyt?
Merenneito tai yleisesti nimeltään merenneito tunnetaan vain sadun maailmassa. Kuitenkin, kuka olisi ajatellut, jos runko muoto kuin merenneito osoittautuu todellisessa elämässä? Tätä harvinaista sairautta kutsutaan sirenomeliaksi tai tunnetaan merenneito-oireyhtymänä. Merenneito-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista jalkojen pyöriminen ja fuusio, jolloin kärsivällinen on kuin merenneito. Lue lisää Mermaid-oireyhtymästä.
Mikä on merenneito-oireyhtymä?
Sirenomelia, joka tunnetaan myös nimellä merenneito-oireyhtymä, on harvinainen synnynnäisvika eli synnynnäinen kehityshäiriö, jolle on ominaista jalat, jotka ovat sulautuneita kuin merenneito. Tämä tila esiintyy yhdessä 100 000 raskaudesta.
Monissa tapauksissa tämä harvinainen sairaus on kohtalokas, koska munuaiset ja virtsarakko eivät voi kehittyä kunnolla kohdussa. Monien kärsimysten vuoksi, jotka täytyy tuntea, vain kourallinen ihmisiä, joilla on sirenomelia, voi selviytyä. Jopa jotkut vauvat kuolevat muutaman päivän kuluessa syntymästä munuaisten ja virtsarakon vajaatoiminnan vuoksi. Mutta yksi merenneito-oireyhtymän kärsineistä, Tiffany York pystyi selviytymään 27-vuotiaana, ja häntä pidettiin henkilönä, jolla oli merenneito-oireyhtymä, jolla oli pisin selviytyminen.
Mitkä ovat merenneito-oireyhtymän oireet?
On olemassa erilaisia fyysisiä poikkeavuuksia, joita yleensä esiintyy sirenomeliasta johtuen. On kuitenkin olemassa tiettyjä merkkejä ja oireita, jotka vaihtelevat suuresti ihmisestä toiseen. Seuraavassa on joitakin fyysisiä poikkeavuuksia, joita esiintyy yleensä merenneito-oireyhtymää sairastavilla potilailla:
- Vain yhdellä reisiluun (pitkä reisiluu) tai siinä voi olla kaksi reisiluuta yhdessä ihon akselissa.
- Siinä on vain yksi jalka, ei jalkoja tai molempia jalkoja, joita voidaan kääntää niin, että jalka on taaksepäin.
- Ottaa erilaisia urogenitaalihäiriöitä, nimittäin yhden tai molempien munuaisten puuttumista (munuaisgeneesi), munuaisten kystisiä poikkeavuuksia, ei-olemassa olevaa virtsarakkoa, virtsaputken kaventumista (virtsaputken atriaa).
- Vain imperforate-peräaukolla.
- Paksusuolen alin osa tai nimeltään peräsuoli ei kehitty.
- On poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat sakraaliseen (ristiluu) ja lannerangaan.
- Joissakin tapauksissa potilaan sukupuolielimiä on vaikea havaita, joten potilaan sukupuolta on vaikea määrittää.
- Pernan ja / tai sappirakon puuttuminen.
- Vatsan seinämässä esiintyvät häiriöt, kuten: suoliston ulkoneminen napan (omphalocele) lähellä olevan reiän läpi.
- Meningomyelokeleen, joka on tila, jossa on selkärangan peittävä kalvo ja joissakin tapauksissa selkäydin, ulottuu selkärangan puutteen kautta.
- Ottaa synnynnäisiä sydänvikoja.
- Hengitysteiden komplikaatiot, kuten vaikea keuhkojen hidastuminen (keuhkojen hypoplasia).
Mitkä ovat merenneito-oireyhtymän syyt?
Tämän harvinaisen oireyhtymän tarkka syy ei ole vielä tiedossa. Mutta tutkijat uskovat, että ympäristölliset ja geneettiset tekijät voivat vaikuttaa sairauden kehittymiseen. Useimmat tapaukset esiintyvät satunnaisesti ilman selkeää syytä, joka osoittaa ympäristötekijöitä tai geenien uusia mutaatioita.
Todennäköisesti sirenomelia on monitekijä, mikä tarkoittaa, että useilla eri tekijöillä voi olla tärkeä rooli. Lisäksi erilaiset geneettiset tekijät voivat aiheuttaa poikkeavuuksia eri ihmisillä (geneettinen heterogeenisyys). Tutkijat uskovat, että ympäristö- tai geneettisillä tekijöillä on teratogeeninen vaikutus sikiöiden kehittymiseen. Teratogeenit ovat aineita, jotka voivat häiritä alkion tai sikiön kehitystä.
Silti sirenomelia tapahtuu yleensä siksi, että napanuorassa ei muodostu kahta valtimoa. Tämän seurauksena veren tarjonta ei riitä sikiön saavuttamiseen. Veren tarjonta ja ravitsemus keskittyvät kehon yläosaan. Tämä ravitsemuksen puute aiheuttaa sikiön epäonnistumisen erillisten jalkojen kehittymiseen.
