sisältö:
- Lääketieteellinen video: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost
- Mikä on Costellon oireyhtymä?
- Mikä aiheuttaa Costellon oireyhtymää?
- Mitkä ovat Costellon oireyhtymän oireet?
- Voiko Costellon oireyhtymää kohdella?
Lääketieteellinen video: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost
Terveysongelmien koetteleminen vain yhdessä elimessä, kuten vatsakipu tai ripuli, saa sinut varmasti hermostumaan ja epämukavaksi. Entä jos sinulla on kokemusta kahdesta tai useammasta ongelmasta kehon elimissä tai elimissä, kuten ihmisillä, joilla on Costellon oireyhtymä?
Mikä on Costellon oireyhtymä?
Costellon oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä faciocutaneoskeletal syndrome (FCS), on harvinainen sairaus, joka hyökkää useita järjestelmiä tai elimiä samanaikaisesti. Koska se vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, tämän oireyhtymän kärsivät kokevat häiriöitä, jotka ovat melko monimutkaisia fyysisessä ja henkisessä.
Mikä aiheuttaa Costellon oireyhtymää?
Harvellisen Costellon oireyhtymän syy ei ole vielä tiedossa. Asiantuntijat epäilevät kuitenkin, että tällä on jotain tekemistä geneettisten mutaatioiden kanssa.
Vuonna 2005 Delawaren lasten DuPont-sairaalan tutkijat totesivat, että noin 82,5 prosenttia Costellon oireyhtymästä kärsivistä sai mutaatioita HRAS-geenistä.
HRAS-geeni on geeni, joka vastaa H-Ras-proteiinin tuottamisesta. Tämä geenimutaatio aiheuttaa kehon solujen kasvun ja jakautumisen, vaikka kehosi ei kerro sitä. Tämän seurauksena tämä voi aiheuttaa syöpäkasvainten ja muiden kuin syöpien kasvun kehossa.
Tähän mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa on julkaistu vain noin 150 tapausta Costellon oireyhtymästä ympäri maailmaa. Siksi ei ole vielä selvää, kuinka usein tämä oireyhtymä ilmenee, tai riskitekijöitä, jotka voivat laukaista tämän harvinaisen oireyhtymän.
Mitkä ovat Costellon oireyhtymän oireet?
Useimmat Costellon oireyhtymän merkit eivät näy heti, kun lapsi on syntynyt. Uusia oireita ilmenee, kun lapset alkavat kasvaa ja kehittyä ensimmäisinä vuosina.
Costellon oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat:
- Vauvan paino on vaikea nousta syntymässä
- Lyhyt runko
- Iho rentoutuu kaulassa, kämmenissä, sormissa ja jalkapohjissa
- Psyykkinen hidastuminen
- Hyperkeratoosia, joka on kuivan ihon paksuuntuminen käsissä, jaloissa ja käsivarsissa
- Sormiliitos on joustava, ei kovaa
- Hyvänlaatuisten papilloomien kasvainten kasvu suussa ja sieraimissa
Lisäksi Costello-oireyhtymällä olevilla ihmisillä on myös erottuvia kasvojen ominaisuuksia, kuten:
- Suurennettu pää (macrochepaly)
- Korvan sijainti on tavallista pienempi
- Suuret ja paksut korvanlehdet
- Squint (strabismus)
- Paksut huulet
- Laaja nenä
Tämän oireyhtymän saaneilla potilailla on myös hypertrofista kardiomyopatiaa, joka on sydämen lihasten heikentävä sydän. Epänormaali sydänsairaus aiheuttaa epänormaalin sydämen sykkeen (rytmihäiriöt), synnynnäiset sydänvirheet, jotka käynnistävät hyvänlaatuisen tai pahanlaatuisen kasvaimen.
Voiko Costellon oireyhtymää kohdella?
Costellon oireyhtymä voidaan havaita varhain katsomalla merkkejä ja oireita lapsen syntymän jälkeen. Lääkäri mittaa vauvan painon, korkeuden ja pään ympärysmitan tämän oireyhtymän havaitsemiseksi alusta alkaen.
Diagnoosin varmistamiseksi lääkäri tekee geneettisen testin nähdäkseen geenimutaatioiden mahdollisuuden lapsen kehossa. Jos havaitaan HRAS-geenimutaatio, lapsella on riski kehittää Costellon oireyhtymää.
Periaatteessa ei ole mitään hoitoa tai erityishoitoa tämän harvinaisen oireyhtymän voittamiseksi. Lääketieteellinen hoito ei ole tarkoitettu sairauden hoitoon, vaan ainoastaan lievittää olemassa olevia oireita ja terveysongelmia.
Esimerkiksi sydänvikojen tai sydämen poikkeavuuksien havaitsemiseksi potilaille tarvitaan kardiologinen tutkimus. Samaan aikaan fyysinen ja työterapia hoidetaan myöhäisten potilaiden kasvun ja kehityksen tukemiseksi iästä alkaen.
Tähän saakka mikään tutkimuksista ei ole osoittanut, että tämä oireyhtymä on lyhytikäinen. Tämä mahdollisuus ilmenee vain, jos potilaalla on hengenvaarallinen sydän-, kasvain- tai syöpäongelma. Niin kauan kuin potilaan terveydentila pysyy terveenä ilman syöpää, hän voi elää ja olla pitkäikäinen kuin muut normaalit ihmiset.
