sisältö:
- Lääketieteellinen video: SCP-2480 An Unfinished Ritual | presumed Neutralized | City / Sarkic Cult SCP
- Mikä on Rettin oireyhtymä?
- Rettin oireyhtymä hyökkää tyttöjä
- Rett-oireyhtymän oireita lapsilla
- Mitkä ovat Rett-oireyhtymän syyt?
- Miten diagnosoidaan Rett-oireyhtymä
- Rett-oireyhtymän hoito
- Vaihtoehtoinen lääketiede Rettin oireyhtymälle
Lääketieteellinen video: SCP-2480 An Unfinished Ritual | presumed Neutralized | City / Sarkic Cult SCP
Vuonna 2015 pieni lapsi Lontoosta nimeltä Rhea Kara nosti varoja lahjoittamalla maalauksiaan auttaakseen luokkatovereitaan, joilla oli Rett-oireyhtymä. Rhea oli pahoillani nähdessään hänen ystävänsä, jolla oli vaikeuksia liikkua hänen ruumiinsa, ja Rhea halusi tehdä jotain tämän ystävän kanssa. Hänen hyväntekeväisyyteensä, Rhea onnistui saavuttamaan tavoitteensa, jonka hän oli asettanut ja saanut sitten brittiläisen pääministerin David Cameronin palkinnon. Mikä on Rettin oireyhtymä?
Mikä on Rettin oireyhtymä?
Rett-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka on aivosairaus, joka esiintyy naisilla. Yleensä tämä tauti havaitaan, kun lapsi on yksi tai kaksi vuotta vanha. Yleensä Rett-oireyhtymän lasten vanhemmat tai hoitajat ovat melko hämmentyneitä huolehtimaan lapsistaan. Itse asiassa ei ole mitään hoitoa, joka voi parantaa tätä tautia. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin auttaa tätä tyttöä ja hänen perheensä voittamaan tämän oireyhtymän.
Aikaisemmin Rett-oireyhtymä luokiteltiin autismiksi. Kuitenkin, kun tiedemiehet havaitsevat syyn Rettiin (eräänlainen mutaatio), tämä tauti on luokiteltu neurologiseksi häiriöksi, jolla on tunnettu syy. Toisin sanoen, jos lapsella on Rett-oireyhtymää, johon liittyy autismin oireita, tämä lapsi tarkoittaa poikkeavuutta autismin spektrin häiriö (ASD).
Useimmat tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, voivat selviytyä ainakin keskiajalla. Tutkijat seuraavat edelleen tätä tautia sairastavien naisten kehitystä, koska tämä tauti on todettu vain viimeisten 20 vuoden aikana.
Rett-oireyhtymän sairaus ei yleensä paranna ajan mittaan, vaikka sitä voidaan lievittää erilaisilla hoitomuodoilla. Tämä tauti on sairaus, joka kärsii ikuisesti. Joskus Rett-oireyhtymän omaavan henkilön tila voi pahentua, mutta hyvin hitaasti, tai se voi myös pysyä vakaana.
Rettin oireyhtymä hyökkää tyttöjä
Rett-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka hyökkää melkein aina tyttöjä vastaan. Tämä tauti on hyvin harvinaista, ja tämä ehto vaikuttaa vain yhteen 10 000–15 000 tyttöön.
Yleensä Rett-oireyhtymää kehittävät lapset näyttävät aluksi olevan normaaleja. Vain silloin, kun lapsi on noin 6–18 kuukautta, henkisten muutosten oireet ja lapsen sosiaalinen vuorovaikutus alkavat muuttua.
Rett-oireyhtymän oireita lapsilla
Vaikka hidasta pään kasvua ei aina havaita, se on ensimmäinen oire lapselle, joka kärsii Rett-oireyhtymästä. Vähentynyt lihasten terveys voi olla myös alkuvaiheen oireita. Tämän jälkeen lapsi menettää tavan käyttää kätensä oikein. Yleensä lapsi puristaa ja hieroo käsiään yhteen.
Kun lapsi alkaa 1–4-vuotiaana, kyky seurustella ja puhua lapsen kanssa pahenee. Lapsi lakkaa puhumasta ja heillä on äärimmäisiä sosiaalisia pelkoja, eikä halua olla vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa.
Rettin oireyhtymä hyökkää myös lihaksia ja koordinointia lapsen mielentilan lisäksi. Lapsi kulkee hankalasti tai sillä on jäykkä tie. Tytöillä, joilla on Rett-oireyhtymä, on myös heikko hengitysteiden koordinointi.
Mitkä ovat Rett-oireyhtymän syyt?
Useimmat lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, kokevat mutaatioita geeneissä X-kromosomilla, mutta tähän mennessä ei ole tehty tutkimuksia, jotka osoittavat, mitä nämä geenit tekevät tai mikä aiheuttaa mutaatioita geeneissä, kunnes tämä Rett-oireyhtymä ilmenee. Uskotaan, että geenin mutaatio voi vaikuttaa muihin geeneihin, jotka osallistuvat lapsen kehitykseen.
Vaikka Rett-oireyhtymä on geneettinen häiriö, tämä tauti ei ole perinnöllinen sairaus. Tämä tauti ilmenee lapsen DNA: n mutaation takia. Ei ole olemassa sellaisia riskitekijöitä, joiden on todettu aiheuttavan tätä tautia, ellei sairaus yleensä hyökkää tyttöihin. Myös tämän taudin ehkäisymenetelmiä ei ole löydetty.
Jos tämä Rett-oireyhtymä esiintyy miehillä, yleensä poika kuolee välittömästi syntymän jälkeen. Tämä johtuu siitä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi (naisilla on kaksi X-kromosomia), tämä sairaus tulee erittäin vakavaksi ja kuolemaan pojille.
Miten diagnosoidaan Rett-oireyhtymä
Rett-oireyhtymä voidaan diagnosoida tytön käyttäytymisestä. Vanhemmat voivat itse diagnosoida Rett-oireyhtymän aluksi, sitten keskustella lääkärin kanssa taudin sairaudesta. Geneettinen testaus on yksi menetelmä tämän taudin havaitsemiseksi. Noin 80% naisista, joilla on Rett-oireyhtymä, diagnosoidaan geneettisestä testauksesta. Geneettinen testaus voi myös ennustaa, kuinka vakava Rett-oireyhtymä on lapsessa.
Rett-oireyhtymän hoito
Rett-oireyhtymän hoito on keskittynyt auttamaan tyttöä elämään niin hyvin kuin hän kokee. Esimerkiksi fysioterapia auttaakseen liikkumaan, puhu hoito auttaa käsittelemään ongelmia, joista lapsi puhuu, hoito, joka auttaa lasta tekemään päivittäistä toimintaa (esim. Uiminen ja pukeutuminen) ilman muiden apua.
Asiantuntijat uskovat, että nämä hoitomuodot voivat auttaa lapsia, joilla on Rett-oireyhtymä vanhempiensa kanssa normaalisti. Vaikka todella normaalia elämää ei välttämättä tapahdu, edistyminen lapsen kunnosta on hyvin mahdollista.
On olemassa myös lääkkeitä, jotka auttavat liikkumisongelmissa lapsilla, joilla on Rett-oireyhtymä. Lääkkeet voivat myös auttaa hallitsemaan hyökkäyksiä. Valitettavasti Rettin oireyhtymää ei paranneta.
Vaihtoehtoinen lääketiede Rettin oireyhtymälle
Tässä on luettelo lisähoitoista lapsille, joilla on Rett-oireyhtymä:
- Musiikkiterapia
- Vesihoito, hoito, johon liittyy uinti tai liikkuminen vedessä
- Terapia, jota avustaa eläimet, esimerkiksi hoito ratsastamalla hevosella
Vaikka ei ole olemassa konkreettista näyttöä siitä, että nämä hoitomuodot ovat tehokkaita tai ei, vanhemmat, jotka ovat käyttäneet tätä hoitoa, raportoivat hyvän kehityksen heidän lapsilleen.
On kuitenkin suositeltavaa, että vanhemmat haluavat soveltaa tätä vaihtoehtoista hoitoa lapsilleen, puhu ensin lääkärille tai terapeutille hyödyistä ja riskeistä ja siitä, miten tämä hoito voi olla suunnitellun hoidon mukainen.
LUE ALSO:
- 5 mitä sinun tarvitsee tietää, kun lapsellasi on sydänsairaus
- Miksi lapset helpottavat korvaa?
- Miten kouluttaa lapsia, joilla on ADHD
