sisältö:
- Lääketieteellinen video: SAO Abridged Parody: Episode 05
- Mikä aiheuttaa Cri du chat -oireyhtymää?
- Cri du chat -oireyhtymän oireet ja merkit
- Miten tämä oireyhtymä hoidetaan?
Lääketieteellinen video: SAO Abridged Parody: Episode 05
Huuto on tapa, jolla vauvat voivat kommunikoida kanssasi. Vauvat välittävät mitä haluavat ja mitä he tarvitsevat itkemällä. Esimerkiksi, kun nälkä, vauva itkee jonkin aikaa alhaisella äänenvoimakkuudella. Kun surullinen, itkuäänen ääni on ajoittainen. Mitä se tarkoittaa, jos vauvan huuto kuulostaa korkealta kuin kissan itku? Lääketieteellisessä maailmassa tätä hermostuttavaa ääniä kutsutaan cri du chat -oireyhtymäksi (lue: kri-duw-sya). Mikä on syy?
Mikä aiheuttaa Cri du chat -oireyhtymää?
Cri du chat on kromosomaalisen poikkeavuuden muoto, joka saa vauvan kärsimään kuin kissan huuto. Tämä termi tulee ranskalaisesta, joka tarkoittaa "itkevää kissaa". Cri du chat -oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Lejeune-oireyhtymä.
Normaalisti ihmisillä on 23 paria kromosomeja. Kromosomit itse ovat DNA: n rakenteita, jotka määrittävät ihmisen luonteen. Kromosomaaliset poikkeamat voivat ilmetä virheen takia tulevien vauvan solujen jakamisessa. Vauvoilla, joilla on cri du chat, on joitakin segmenttejä, jotka puuttuvat viidennestä kromosomista.
Tämän seurauksena elinrakenteiden kasvu vauvan kohdussa ei ole optimaalinen. Tämän oireyhtymän pääasiallinen piirre on kurkunpään rakenteessa oleva vamma (äänen tuotantoa säätelevä kurkun rakenne), mikä johtaa korkealuokkaisuuteen.
Cri du chat -oireyhtymä on melko harvinainen. 50 000 elävää syntymää kohden on syntynyt alle yksi lapsi, joka on syntynyt tämän oireyhtymän kanssa. Tytöt ovat alttiimpia kohtaamaan cri du chatia kuin pojat.
Cri du chat -oireyhtymän oireet ja merkit
Kuten nimestä käy ilmi, tämän oireyhtymän tunnusmerkkinä on korkean kohinan ääni kuin kissa. Seuraavassa on kokoelma muita oireita ja merkkejä Cri Du Chatiltä.
- Pieni pää ja leuan muoto.
- Kurkun rakenteelliset poikkeamat vaikeuttavat myös vauvojen syödä, juoda ja niellä. Tämän seurauksena lapset voivat epäonnistua ravinnon puutteen vuoksi.
- Hypertelorismi, kahden silmän välinen etäisyys on kauempana kuin normaali.
- Kognitiiviset häiriöt ja mielenterveyden heikkeneminen - kuten kieliongelmat, kävelyviive, hyperaktiivisuus ja muut.
- Sydänhäiriöt, kuten halkeamat sydämen seinään tai väliseinään.
Miten tämä oireyhtymä hoidetaan?
Tähän asti Cri du chat -oireyhtymää varten ei ole ollut erityistä hoitoa.
Lapsia, jotka ovat syntyneet tämän oireyhtymän kanssa, ilman mitään kuolemaan johtavia komplikaatioita, voivat kasvaa ja kehittyä aikuisiksi. Kasvun ja kehityksen viivästyminen voi kuitenkin saada lapsille alhaiset kognitiiviset toiminnot, joita voidaan tunnistaa alhaisilla IQ-pisteillä.
Kognitiiviseen toimintaan ja henkiseen hidastumiseen liittyvä hoito edellyttää yleensä psykoterapiaa asiantuntijoiden kanssa ja emotionaalista ja fyysistä tukea heitä lähinnä oleville ihmisille lasten toiminnan tukemiseksi.
