sisältö:
Lääketieteellinen video: Chromosomes and Karyotypes
määritelmä
Mikä on karyotyyppi?
Karotyyppi on testi kehon solunäytteen kromosomien koon, muodon ja määrän tunnistamiseksi ja arvioimiseksi. Lisä- tai puuttuvat kromosomit tai epänormaalit asemat kromosomin osissa voivat aiheuttaa ongelmia kehon kasvussa, kehityksessä ja toiminnassa.
Milloin minun on tehtävä karyotyyppitesti?
Tämä testi voidaan tehdä:
- pariskunnissa, joilla on ollut keskenmeno
- tutkia lapsia tai vauvoja, joilla on epätavallisia tai myöhäisiä kehitysominaisuuksia
Luunydin- tai verikoe voidaan tehdä Philadelphia-kromosomin tunnistamiseksi, joka esiintyy 85%: lla kroonista myelogeenistä leukemiaa sairastavista. Amniotestitesti suoritetaan kehittyvän vauvan tutkimiseksi kromosomiprobleemeista.
Ennaltaehkäisy ja varoitus
Mitä minun pitäisi tietää ennen karyotyyppiä?
Koska kromosomianalyysin aikana tunnistetaan sukupuolikromosomi (XX tai XY), tämä testi määrittää myös sikiön sukupuolen. Jotkin kromosomimuutokset ovat liian pieniä tai heikkoja, jotta niitä voidaan havaita karyotyypeillä. Jotkut muut testitekniikat ovat ystävällisiä fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) tai mikrosiruja voidaan joskus tehdä kromosomaalisten poikkeavuuksien tutkimiseksi. Ihmisillä voi olla elimistössä olevia soluja eri geneettisellä materiaalilla. Tämä johtuu siitä, että sikiön kehityksen varhaiset muutokset johtavat erityisiin eroihin solulinjoissa ja niitä kutsutaan mosaiikiksi. Esimerkkejä Downin oireyhtymästä. Vaikuttavalla henkilöllä voi olla useita soluja, joissa on lisäksi kolmas 21-kromosomi ja useita soluja, joilla on normaali pari.
prosessi
Mitä minun pitäisi tehdä ennen karyotyypin tekemistä?
Sinun ei tarvitse tehdä mitään ennen tämän testin tekemistä. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä testissä tarvitaan, riskit tai suoritettavat testimenettelyt. Koska karyotyypeistä saaduilla tiedoilla voi olla suuri vaikutus elämääsi, saatat haluta nähdä geneettisen asiantuntijan tai geneettisen neuvonantajan. Tämäntyyppinen neuvonantaja on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään karyotyypin testitulosten merkitystä sinulle, esimerkiksi riski, että lapsella on geneettinen (geneettinen) tila, kuten Downin oireyhtymä. Geneettiset neuvonantajat voivat auttaa tekemään tietoon perustuvia päätöksiä. Pyydä tekemään geneettistä neuvontaa ennen kuin päätät karyotyyppitestistä.
Miten karyotyyppitesti tehdään?
Verinäytteet valtimoista
Ammattitaitoiset terveydenhuollon ammattilaiset, jotka ottavat verta:
- kääri joustava vyö käsivarren ympärille, jotta veren virtaus pysähtyy. Tämä tekee verisuonten sidoksesta suuremmaksi, mikä helpottaa neulojen pistämistä astioihin
- puhdista ruiskutettava osa alkoholilla
- pistää neula laskimoon. Saattaa tarvita useampaa kuin yhtä neulaa.
- kiinnitä putki ruiskuun täyttääkseen sen verellä
- poista sidokset käsivarsistasi, kun veren ottaminen riittää
- kiinnitä ruiskutettuun osaan sideharso tai puuvilla ruiskutuksen jälkeen
- painaa osaa ja laitetaan sitten siteeseen
Solunäytteet sikiöstä
Tämäntyyppisessä testissä sikiöistä, jotka on kerätty sikiöstä, käytetään näytettä amniosentesistä tai korionihillasta.
Solujen näyte luuytimestä
Karyotyyppien testaamiseen voidaan käyttää luuytimen imeytymistä.
Mitä minun pitäisi tehdä karyotyyppitestin jälkeen?
Joustavat siteet on kääritty käsivarren ympärille ja tuntuu tiukalta. Et ehkä tunne mitään, kun pistät, tai saatat tuntea olevasi stungissa tai puristuksessa. Voit poistaa siteet ja puuvillan 20-30 minuutissa. Sinulle ilmoitetaan, kun saat testitulokset. Lääkäri selittää testituloksesi merkityksen. Sinun on noudatettava lääkärin ohjeita.
Selvitys testituloksista
Mitä testitulokset tarkoittavat?
Karyotyypin testitulokset ovat yleensä saatavilla 1-2 viikon kuluessa.
normaali:
On olemassa 46 kromosomia, jotka voidaan ryhmitellä 22 vastaavaksi pariksi ja pari seksiä kromosomeja (XX naisille ja XY miehille).
Kunkin kromosomin normaali koko, muoto ja rakenne.
poikkeava:
On enemmän tai vähemmän kuin 46 kromosomia.
Yhden tai useamman epänormaalin kromosomin koko tai muoto.
Kromosomipari voi olla vahingoittunut tai erotettu väärin.
Hei Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
