sisältö:
- Lääketieteellinen video: ADHD:n diagnosointi aikuisella
- Mitä voidaan osoittaa verikokeiden tuloksista?
- Prenataalinen testi
- Assisted Reproductive Technology (ART)
- Kuinka kauan kestää ennen kuin testitulokset tulevat ulos?
- Onko mitään muuta, mitä minun täytyy tietää?
Lääketieteellinen video: ADHD:n diagnosointi aikuisella
Lääkäri diagnosoi talassemian verikokeen avulla täydellinen verenkuva (CBC) ja joitakin erityisiä hemoglobiinitestejä.
- CBC mittaa hemoglobiinin ja erilaisten verisolujen, kuten punasolujen, määrän näytteiden kautta. Niillä, joilla on talassemia, veressä on vähemmän punasoluja ja hemoglobiinia. Ihmisillä, joilla on alfa- tai beeta-talassemiaominaisuus, voi olla punasoluja, jotka ovat normaalia pienempiä.
- Hemoglobiinitesti mittaa verinäytteen hemoglobiinityypin. Talassemiaa sairastavilla ihmisillä on ongelmia alfa- tai beeta-globiiniproteiiniketjujen kanssa.
Useimmat lapset, joilla on kohtalainen tai vaikea talassemia, osoittavat oireita 2 vuoden iässä. Jos lapsesta epäillään talassemiaa, lääkäri tekee diagnoosin verikokeella tarkempien tulosten saamiseksi.
Mitä voidaan osoittaa verikokeiden tuloksista?
Jos lapsellasi on talassemia, verikoe voi näyttää:
- Punasolujen alhainen määrä
- Punasolujen koko on normaalia pienempi
- Pale punaiset verisolut
- Punaiset verisolut vaihtelevat koosta ja muodosta
- Punasolut, joilla on epätasainen, muotoiltu hemoglobiinijakauma häränsilmää ' mikroskoopilla
Verikokeita voidaan käyttää myös:
- Mittaus raudan määrä lapsen veressä
- Tarkista lapsen hemoglobiini
- Suorita DNA-analyysi talassemian diagnosoimiseksi. DNA-analyysiä käytetään myös sen määrittämiseksi, kantaako henkilö mutatoidun hemoglobiinigeenin vai ei.
Prenataalinen testi
Testit talassemian diagnosoimiseksi voidaan tehdä ennen vauvan syntymistä. Talassemian diagnosoimiseksi sikiössä tehdyt testit ovat:
- Chorionic villus näytteenotto, Tämä testi tehdään yleensä noin yhdennentoista raskausviikon aikana ottamalla pieni osa istukasta tutkimaan.
- lapsivesitutkimus, Tämä testi tehdään yleensä noin 16. raskausviikolla ottamalla näytteen nestettä, joka ympäröi sikiötä.
Assisted Reproductive Technology (ART)
ART yhdistää istutuksen edeltävän geneettisen diagnoosin in vitro-hedelmöittämiseen. Tämä menetelmä voi auttaa vanhempia, joilla on talassemiaa tai viallisia hemoglobiinigeenin kantajia synnyttämään terveitä vauvoja. ART-menettely aloitetaan yhdistämällä mahdollisen äidin kypsät munat tulevan isän puolison kanssa laboratoriossa olevaan erikoiskilpeen. Alkiota testataan vaurioituneiden geenien välttämiseksi, ja äidin kohtuun istutetaan vain sellaisia alkioita, jotka pakenevat geneettisiä vikoja.
Kuinka kauan kestää ennen kuin testitulokset tulevat ulos?
Tämä riippuu testausmenetelmästä ja arviointia suorittavasta laboratoriosta. Tämä testi vaatii erikoislaitteita eikä kaikkia laboratorioita palvele testejä. Näyte voidaan lähettää referenssilaboratorioon, jotta tulokset voivat tulla ulos muutaman päivän kuluttua.
Onko mitään muuta, mitä minun täytyy tietää?
Verensiirrot voivat häiritä hemoglobinopatian tutkimista. Sinun kannattaa odottaa useita kuukausia verensiirron jälkeen ennen hemoglobiinitutkimusta. Mutta sirppisolusairaudella potilaiden testaus voidaan tehdä verensiirron jälkeen sen määrittämiseksi, onko normaali hemoglobiini riittävä annettavaksi sirppisolun punasolujen aiheuttaman vaurion vähentämiseksi.
