sisältö:
- Mikä on progeria?
- Mikä saa lapset kokemaan progerisiä geneettisiä poikkeavuuksia?
- Mitkä ovat oireet lapsesta, jolla on progeriaa?
- Miten tämä ehto diagnosoidaan?
- Miten lapsihoito on progeria?
Vanhempana, kehosi kokee ikääntymisen ja tämä on normaalia. On kuitenkin olemassa terveysongelmia, joiden vuoksi lapset ovat vanhempia kuin heidän pitäisi olla. Tämä tila tunnetaan myös nimellä progeria. Noudattakaa seuraavaa tarkistusta selvemmin tästä geneettisestä häiriöstä.
Mikä on progeria?
Progeria tai tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymä (HGPS) on harvinainen geneettinen häiriö lapsilla, joka saa kehon kasvamaan ja ikääntymään nopeammin. Tämä tauti tunnetaan myös nimellä Benjamin Buttonin tauti, joka on otettu kuvitteellisesta tarinasta Benjamin Buttonin utelias tapaus.
Maailmanlaajuisesti 134 lapsesta 46 maasta on progeria. Tämä tauti ei ole peritty vanhemmilta lapsilleen, mutta lapsen kehossa on todellakin geenivirhe. Tämän sairauden omaavien lasten keskimääräinen elinikä on noin 13–14 vuotta.
Mikä saa lapset kokemaan progerisiä geneettisiä poikkeavuuksia?
Progeria johtuu harvinaisesta geneettisestä häiriöstä, joka johtuu lamiinin tai progeriinin geenimutaatiovirheestä. Progeriinillä on tärkeä rooli solun tumassa (ydin) kehossa. Epänormaalit progeriinigeenimutaatiot voivat aiheuttaa progerinin rikkoutumisen tai rikkoutumisen.
Kun progeriini on vaurioitunut, elimistössä olevat solut muuttuvat epävakaiksi ja voivat kuolla nopeammin. Siksi progerialaiset lapset ovat ikääntymisen merkkejä ja oireita, jotka ovat normaalia nopeampia.
Mitkä ovat oireet lapsesta, jolla on progeriaa?
Useimmat lapset, joilla on alun perin syntynyt progeria, näyttävät terveiltä, mutta 10 kuukauden tai 1 vuoden iässä sairauden oireet näkyvät. Progerian yleisiä oireita ovat:
- Poikkeava paino
- Pää on suurempi kuin kehon koko
- Leuat ja kasvojen koko kutistuvat
- Silmien koko kasvaa
- Nenä kärki harventaa
- Pieni runko
- Suurennettu korvan koko
- Verisuonet, jotka näkyvät ihon pinnalla (hämähäkkien laskimot)
- Hidas tai epänormaali hampaiden kasvu
- On korkea tai shrill ääni
- Hiukset, silmäripset ja kulmakarvat putoavat helposti ulos
- Kehon rasvan menetys ja myös lihas, jotta iho rentoutuu
- Ihon sidekudos kovettuu
- Rajoitettu liikkeen alue ja kokevat usein niveljäykkyyttä
Progeria ei vaikuta lapsen aivojen kehitykseen, joten ajattelutaidot ja motoriset taidot eivät ole ongelmallisia. Lapset voivat vielä istua, seistä ja kävellä kuin muutkin normaalit lapset.
Progerian omaavan lapsen elinaika on hyvin lyhyt. Ikääntyessään he ovat alttiimpia ikääntyneille kroonisille sairauksille, kuten luun menetykselle, sydänkohtauksille, aivohalvauksille tai valtimoiden kovettumiselle.
Miten tämä ehto diagnosoidaan?
Näyttöön tulevien progeriaoireiden oireet voivat olla osoitus lääkäristä määrittää diagnoosi. Lääkäri suosittelee kuitenkin, että potilaalle tehdään fyysinen tentti, kuulo ja visio, mitataan pulssi ja verenpaine sekä verrataan lapsen korkeutta ja painoa muiden ikäisten lasten kanssa.
Lisäksi potilaat saattavat joutua tekemään lisää diagnoosia geneettisen erikoislääkärin kanssa ja ottamaan verikokeen progerinin poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Kaikki nämä terveystestit on tehtävä potilaan tehtäväksi, jotta vältetään virheellinen diagnoosi.
Progeria yhdellä silmäyksellä on lähes samanlainen kuin Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä ja Wernerin oireyhtymä. Molemmat nämä olosuhteet voivat aiheuttaa lasten ennenaikaisen ikääntymisen, vain Wernerin oireyhtymä voidaan periä vanhemmalta lapselle.
Miten lapsihoito on progeria?
Tähän mennessä ei ole olemassa lääkettä, joka voi todella parantaa progeriaa. Eläinkohtainen tutkimus on kuitenkin löytänyt syöpälääkkeiden, nimittäin FTI: n (farnesyylitransferaasin estäjä) tai lonafarnibin mahdollisuuden korjata vahingoittuneita soluja. Tutkimuksessa havaittiin luun rakenteen, painon ja verenkiertoelimistön paranemista. Tämän lääkkeen käyttö voi lisätä keskimääräistä eliniän 1,6 vuotta.
Vaikka progeriaa varten ei ole erityistä parannuskeinoa, jotkut hoidot voivat auttaa lievittämään progerian oireita, kuten:
- Ota lääkkeitä kolesterolin alentamiseksi tai verihyytymien estämiseksi niin, että sydänkohtauksen tai aivohalvauksen vaara vähenee. Lisäksi potilaat saavat kasvuhormonihoitoa lapsen pituuden ja painon lisäämiseksi normaaliksi.
- Noudata fysioterapiaa auttaaksesi siirtämään potilaita, joilla on nivelten jäykkyyden oireita.
- Suorita kirurginen prosessi, kuten sepelvaltimon ohitus tai angioplastia, sydänsairauden etenemisen hidastamiseksi.
