sisältö:
Lääketieteellinen video: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
määritelmä
Mikä on hemakromatoosi?
Hemokromatoosin geenitesti (HFE-testi) on verikoe, joka suoritetaan geneettisen hemokromatoosin, perinnöllisen sairauden, joka saa kehon imemään liikaa rautaa, tutkimiseksi. Tämän seurauksena veressä, maksassa, sydämessä, haimassa, nivelissä, ihossa ja muissa elimissä on raudan hyytymistä.
Alkuvaiheessa hemokromatoosi aiheuttaa nivelissä kipua ja vatsakipua, heikkoutta, väsymystä ja laihtumista. Tämä tila aiheuttaa myös maksavaurion (kirroosi), ihon tummenemisen, diabeteksen, hedelmättömyyden, sydämen vajaatoiminnan, arytmian ja niveltulehduksen. Joillakin ihmisillä näitä merkkejä ei havaita alkuvaiheessa.
Hemokromatoosia havaitaan tavallisesti 40 - 60-vuotiailla miehillä. Naisilla hemokromatoosin merkkejä ei havaita ennen vaihdevuodet, koska siihen asti on täysin normaalia, että naiset menettävät veren ja raudan suurina määrinä kuukautisten aikana.
Milloin minun pitäisi käydä hemakromatoosissa?
HFE-testi suoritetaan selvittääkseen, onko henkilöllä suuri riski sairastua hemokromatoosiin. HFE-testi on erityisen suositeltavaa niille, joilla on perheitä (vanhempia, sisaruksia, sisaruksia), joilla on sairaushistoria. Tämä tarkistus suoritetaan, jos vahvistetaan, että sinulla on rautatasoja, jotka ylittävät veren normaalin rajan. HFI-testi seuraa ja tunnistaa mutaatioita HFE-geenissä. Tätä mutaatiota kutsutaan C282Y: ksi ja H63D: ksi.
Ennaltaehkäisy ja varoitus
Mitä minun pitäisi tietää ennen hemakromatoosia?
HFE-testi ei voi ennustaa, saatko hemokromatoosin. Vaikka tämä testi voi seurata yleisimpiä HFE-geenimutaatioita, voi olla muitakin mutaatioita, joita ei löydy testin aikana. Sinulla voi olla HFE-mutaatio eikä sairastua sairauteen, tai sinulla on oireita, mutta testitulokset eivät löydä mutaatioita. HFE-testissä voidaan tunnistaa korkeat raudan tasot kehossa ja poistaa tarvetta muihin kehittyneisiin testeihin, kuten maksan biopsiaan.
Rauta- ja ferritiinitasoja voidaan havaita samanaikaisesti HFE-testin kanssa.
prosessi
Mitä minun pitäisi tehdä ennen hemakromatoosia?
HFE-testin edessä ei ole erityistä valmistelua. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista huolista, joita sinulla on HFE-testistä, riskeistä, testimenettelystä tai tuloksista, joita saatetaan saada myöhemmin.
Mikä on hemakromatoosin prosessi?
Saatat joutua suorittamaan sylki- ja verikoe. Sylkitestissä lääkäri hitaasti hioa tai kaavaa posken sisäpuolen saadaksesi solunäytteen. Verikokeen suorittamiseksi lääkäri ottaa verinäytteen käsivarteen tai kyynärpään taakse. Tietyissä tapauksissa lääkäri kiristää ylävarteen joustavaa vyötä, jotta verenkierto lisääntyy. Näin verinäytteiden kerääminen on helpompaa. Injektointi asetetaan käsivarteen imemään verta, joka sitten sijoitetaan pienellä putkella injektion toiseen päähän. Kun verinäyte on riittävä, lääkäri poistaa pistoksen käsivartestasi ja sulkee pistoskohdan siteellä verenvuodon pysäyttämiseksi.
Mitä pitäisi tehdä hemakromatoosin jälkeen?
Sinun on määrä vastaanottaa ja keskustella tuloksista. Lääkäri selittää sitten testin aikana havaittujen tulosten merkityksen. Noudata lääkärin sääntöjä.
Selvitys testituloksista
Mitä testitulokset tarkoittavat?
On useita mahdollisia tuloksia, kuten:
Normaalit tulokset
Jos havaitaan, että sinulla ei ole yhtä viallista HFE-geenimutaatiota, et suostu geneettiseen hemokromatoosiin eikä vähennä sitä seuraavan sukupolven aikana.
Tulokset kantajana
Jos havaitaan, että sinulla on 1 viallinen HFE-geenimutaatio ja 1 normaali HFE-geenimutaatio, olet luokiteltu kantaja, tai geneettisen häiriön kantaja HFE. kantaja ei yleensä näytä hemokromatoosin merkkejä, mutta sillä on 50% mahdollisuus alentaa geeniä jälkeläissänne. Jos kaksi ihmistä kantaja lapsilla on lapsen 25% mahdollisuus periä 2 HFE-viallista geeniä ja riskiä saada hemokromatoosia.
Tulokset peritty
Jos testituloksesi osoittavat, että HFE-mutaatioita on 2, on positiivinen perillisenä ja sinulla on suuri riski saada liian paljon rautaa ja mahdollisesti hemokromatoosia. Taudin oireet ja taudin merkit vaihtelevat jokaisella henkilöllä. Jotkut eivät ehkä näytä hemokromatoosin oireita, kun taas toiset kokevat melko vakavia oireita. Vaikuttavilla yksilöillä on 100% mahdollisuus siirtää tämä tauti jälkeläisilleen.
Positiiviset testitulokset puutteelliselle HFE-geenille osoittavat, että muut perheenjäsenet voivat olla vaarassa saada hemokromatoosin, ja niitä tulisi tutkia tarkemmin. Henkilöiden, joilla on yksi tai useampi viallisten HFE-geenien paria, tulisi harkita niiden kumppaneiden testaamista ennen kuin he päättävät saada lapsia, jotta he voivat varmistaa riskin lapsille, joilla on hemokromatoosi.
Hei Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
