sisältö:
- Mikä on herkkä X-oireyhtymä?
- Herkän X-oireyhtymän ominaisuudet ja oireet
- Kasvun ja kehityksen häiriöt
- Käyttäytymishäiriöt
- Fysikaaliset poikkeavuudet
- Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?
- Diagnoosi raskauden aikana (synnytys)
- Postnataalinen diagnoosi
- Voiko X-oireyhtymä parantua?
- Elinajanodote
Viime aikoina tilastot ovat osoittaneet, että synnynnäisillä poikkeavuuksilla syntyneet vauvat ovat lisääntyneet. Kohdun aiheuttamat häiriöt lisääntyvät riskitekijöiden määrän lisääntyessä, mukaan lukien ikä, jolloin äiti on raskaana altistettaessa vaarallisille kemikaaleille raskauden aikana. Yksi synnynnäinen häiriö, joka on melko korkea, mutta ei yleisesti tunnettu, on herkkä X-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Martin-Bell-oireyhtymä.
Mikä on herkkä X-oireyhtymä?
Oireyhtymä tarkoittaa oireiden keräämistä, joten hauras X-oireyhtymä tarkoittaa oireita, jotka johtuvat herkästä X: stä. Tämän oireyhtymän arvioidaan tapahtuvan yhdellä noin 5 000 miehestä ja 1 noin 6 000 naisesta.
Herkkä X-oireyhtymä johtuu geneettisestä häiriöstä, kun sikiö kehittyy kohdussa. Tämä häiriö alkaa, kun poikkeama ilmenee "CGG" -proteiinia koodaavan DNA-segmentin liiallisen toistamisen muodossa. Tämän seurauksena mutaatioita esiintyy geeneissä Fragile X Mental Retardation 1 (FMR 1) siten, että X-kromosomin pitkä pää tulee hauraaksi.
Tämä hauraus aiheuttaa lopulta oireita ja fyysisiä ominaisuuksia syntyneillä vauvoilla. Eri tekijät vaikuttavat myös tämän oireyhtymän aiheuttamiseen lapsilla, esimerkiksi vanhemmilla on samanlainen tila tai sikiö altistuu tietyille kemikaaleille.
Herkän X-oireyhtymän ominaisuudet ja oireet
Tässä häiriössä on erilaisia oireita ja merkkejä, joita voidaan nähdä sekä lapsen että lapsen kasvun yhteydessä. Hauras X-oireyhtymä on osoitettu kasvuhäiriöillä, käyttäytymishäiriöillä ja fyysisillä häiriöillä.
Kasvun ja kehityksen häiriöt
Haurasta X-oireyhtymää sairastavat lapset puhuvat tavallisesti myöhään kuin lapset heidän ikänsä ja yleensä taipuvat. Luonnollisten henkilöiden tapauksessa keskimääräinen henkilö on psyykkinen taantuma, jonka IQ on normaalin alapuolella ja jolla on mielenterveyden kehittymishäiriö.
Muistiongelmia esiintyy lisäksi siten, että lapsilla on usein vaikea saada uutta tietoa, esimerkiksi tunnistettaessa henkilön kasvot ja nimet tai mainitsemalla kohteen nimi.
Käyttäytymishäiriöt
Herkällä X-oireyhtymällä olevat lapset osoittavat melko tyypillistä käyttäytymistä. Lapset pyrkivät välttämään silmä- tai fyysistä kosketusta keskustelukumppaniensa kanssa.
Oireita löytyy myöshuomion alijäämän hyperaktiivisuuden häiriö (ADHD), mukaan lukien vaikeudet keskittyä ja olla hyperaktiivisia. Toinen melko ainutlaatuinen käyttäytyminen on, että lapset tekevät usein toistuvia liikkeitä, esimerkiksi tekemällä liikkeet niin kuin ne tapaisivat.
Fysikaaliset poikkeavuudet
Osa seuraavista tyypillisistä näytöistä löytyy herkästä X-oireyhtymästä.
- Suuret ja näkyvät korvat
- Pitkä kasvot
- Katto on korkea ja kaareva
- Hypotonia (alhainen lihasten sävy)
- Suuret kivekset pojilla (erityisesti murrosiän jälkeen)
Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?
Tämä häiriö voidaan diagnosoida sekä lapsen ollessa vielä kohdussa (synnytys) että synnytyksen jälkeen (postnataali).
Diagnoosi raskauden aikana (synnytys)
Herkän X-oireyhtymän havaitseminen, kun vauva on vielä kohdussa, voidaan tehdä analysoimalla raskaana olevan naisen vesipitoista vettä, jotta tietyt vauvan geneettiset häiriöt ovat tiedossa.
Postnataalinen diagnoosi
Lapsen kasvuhistoriaa ja fyysistä tutkimusta, joka johtaa tähän sairauteen, jäljittämisen lisäksi voidaan määrittää selvä diagnoosi käyttämällä molekyylitekniikoita, esimerkiksi menetelmällä polymeraasiketjureaktio (PCR).
Voiko X-oireyhtymä parantua?
Tähän saakka lääketieteellinen maailma ei ole löytänyt hoitoa, joka voi parantaa herkän X-oireyhtymän. Tämä on vaikeaa, koska tämä tauti johtuu geneettisistä tekijöistä, joten kohdusta on muodostunut erilaisia poikkeavuuksia.
Käytettävissä olevan hoidon tarkoituksena on minimoida syntyvät oireet, kuten hyperaktiivisuus ja hermoston häiriöt. Lisäksi tehdään myös käyttäytymishoitoa ja puheen, kielen ja muistin kehittymisen stimulointia.
Elinajanodote
Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat elää aikuisuuteen. Potilaat voivat myös suorittaa yksinkertaisia toimia erityisvalvonnassa, jos he saavat rutiininomaisesti kuntoutushoitoa. Jos sinulla on vielä kysymyksiä tästä aiheesta, ota yhteys lääkäriisi.
