sisältö:
- Lääketieteellinen video: Muoviputken hitsaus, pusku- ja sähköhitsaus
- Crouzonin oireyhtymä on kraniosynostoosin aiheuttama kallon poikkeavuus
- Mitkä ovat Crouzonin oireyhtymän oireet?
- Crouzonin oireyhtymän syyt
- Oikea hoito Crouzonin oireyhtymälle
Lääketieteellinen video: Muoviputken hitsaus, pusku- ja sähköhitsaus
Raskauden ensimmäiset kolme kuukautta ovat sikiön kehityksen tärkein aika. Toisaalta vauvojen altistuminen syntymävaurioiden riskille on tänä aikana kaikkein haavoittuvinta. Crouzonin oireyhtymä on yksi synnynnäisen defektin muoto, jota voi esiintyä vauvan kallon luiden poikkeavuuksilla. Mitkä ovat Crouzonin oireyhtymän syyt ja oireet? Tutustu arvosteluihin täällä.
Crouzonin oireyhtymä on kraniosynostoosin aiheuttama kallon poikkeavuus
Crouzonin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen syntymävika. Tämä ehto johtuu kallo-luusta, joka sekoittuu ennen sen aikakautta. Kallo-luu ei ole koko kehys, vaan seitsemän eri luulevyn yhdistelmä, jotka on liitetty toisiinsa joustavalla kudoksella, nimeltään sutura.
Oletetaan, että kallo-luut voivat kasvaa hitaasti vauvan aivotilavuuden kasvun jälkeen kohdun aikana. Sitten kun aika kuluu, ommel kovettuu ja lopulta sulkeutuu yhdentämään seitsemän luulevyä ehjiin kallo-luuihin.
Jos on olemassa yksi tai useampi ompelukudos, joka sulkeutuu nopeammin kuin sen pitäisi, seurauksena vauvan aivot eivät voi kehittyä optimaalisesti, koska sitä vaikeuttavat jo sulatetut kallo-luut. Tämä oireyhtymä johtaa pääkallon muotoon ja kasvon luurankoon.
Crouzonin oireyhtymä on merkki kraniosynostoosista. Crouzonin oireyhtymä vaikuttaa noin 5 prosenttiin kaikista kraniosynostoosilla syntyneistä vauvoista. Tämä oireyhtymä voi alkaa näkyä vauvan iän ensimmäisinä kuukausina ja kasvaa edelleen kaksivuotiaana.
Mitkä ovat Crouzonin oireyhtymän oireet?
Crouzonin oireyhtymän oireet voivat vaihdella lapsesta. Yleensä seuraavat oireet tai merkit ovat todennäköisimpiä:
- Epätavallinen kasvojen muoto.
- Keski-kasvot ovat matalia, mikä voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
- Korkea otsa.
- Silmät leveät ja näkyvät.
- Pinnallinen silmien ontelo, joka voi aiheuttaa näköongelmia.
- Squint (strabismus).
- Nenä on kuin pieni nokka.
- Hampaiden ongelmat.
- Matala korvan asento.
- Kuulohäviö, joka johtuu kapean korvakäytävän mahdollisuudesta
Crouzonin oireyhtymän harvinaisempi oire on halkeava.
Kallon suhteeton muoto voi aiheuttaa myöhemmin pitkittyneitä päänsärkyä, näköhäiriöitä ja psykologisia ongelmia.
Crouzonin oireyhtymän syyt
Crouzonin oireyhtymä johtuu mutaatiosta tai muutoksesta yhdessä neljästä FGFR-geenistä. Yleensä tämä vaikuttaa FGFR2- ja FGFR3-geeneihin (vähemmän yleisiä).
Geenit vievät viestejä proteiinien valmistamiseksi, jotka toimivat kehon toimintojen säätelemiseksi. Geenimutaatiot voivat vaikuttaa mihin tahansa tiettyjen proteiinien toimintaan.
Kun lapsi kehittyy kohdussa, FGFR 2 -proteiini signaloi luun solujen muodostumisen. Tämä geenimutaatio lisää signaalin voimakkuutta liiallisesti, jolloin vauvan kallo sulautuu liian nopeasti.
Vauva tarvitsee vain periä yhden kopion geenimutaatiosta yhdeltä vanhemmalta voidakseen kokea Crouzonin oireyhtymän. Jos sinulla on tämä ehto, jokaisella lapsellasi on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Tätä perintämallia kutsutaan autosomaaliseksi määrääväksi.
Noin 25-50 prosentissa ihmisistä, joilla on Crouzonin oireyhtymä, geenimutaatiot esiintyvät spontaanisti. Tämä tarkoittaa sitä, että vauvojen ei tarvitse syntyä vanhemmilta, joilla on ollut Crouzonin oireyhtymä, jotta heillä olisi tämä ehto.
Oikea hoito Crouzonin oireyhtymälle
Lievää Crouzonin oireyhtymää ei ehkä tarvitse käsitellä. Lapset, joilla on vakavampia oireita, joutuvat kuitenkin käymään kraniofacial-erikoislääkäriin, lääkäriin, joka on erikoistunut kallo- ja vastasyntyneiden kasvojen poikkeavuuksien hoitoon.
Vakavammissa tapauksissa lääkäri voi suorittaa leikkauksen ompeleen avaamiseksi ja tehdä aivojen tilaa kasvaa. Leikkauksen jälkeen lapsesi täytyy käyttää erityistä kypärää useita kuukausia, jotta se voi muokata kalloaan.
Toimintoja voidaan tehdä myös seuraaviin:
- Vähentää kallon sisäistä painetta.
- Korjaa halkeamien huuli.
- Väärän leuan korjaaminen.
- Suoristetut kieroet hampaat.
- Korjaa silmäongelmat.
Lisäksi kuulovammaiset lapset voivat käyttää kuulolaitteita äänen vahvistamiseen. Lapset, joilla on tämä tila, voivat tarvita myös puhe- ja kieliterapiaa.
Kirurgisen hoidon lisäksi lapset, joilla on Crouzonin oireyhtymä, ja heidän perheensä voivat tehdä geneettistä neuvontaa saadakseen tukea. Nämä hoitomuodot auttavat usein voittamaan geneettisten olosuhteiden psykologiset vaikutukset.
