sisältö:
- Mikä on Harlequin iktiosis?
- Mitkä ovat oireet ja oireet?
- Onko tällainen sairaus erittäin vaarallinen?
- Voiko se havaita raskauden aikana?
- Miten tauti hoidetaan?
Jokainen vanhempi haluaa, että vauva syntyy maailmaan täydellisesti ja hyvässä kunnossa. On kuitenkin olemassa vaara, että vauvat syntyvät vammaisiksi, vaikka vanhemmat ovat yrittäneet suojella raskauksiaan. Koska syntymävirheet voivat syntyä geneettisten tekijöiden vuoksi. Harlequin-ihtyoosi on harvinaisten synnynnäisten vaurioiden tila, joka johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka voivat olla kuolemaan johtavia. Katso kaikki alla olevat tiedot.
Mikä on Harlequin iktiosis?
Harlequin-mitoosi on ABCA 12 -geenin mutaation aiheuttama ihosairaus, ABCA 12 -geeni auttaa kanavan rasvaa ihon yläkerralle. Kun geeni mutatoi, iho on alttiina kuivumiselle ja halkeilulle, koska rasvaa ei tueta. Harlequin Iktiosis on autosomaalinen geneettinen resessiivinen. Toisin sanoen, voit saada tämän taudin vain, kun geenivahinko on peritty molemmilta vanhemmilta.
Harlequin iktiosis -niminen nimi on peräisin tyypillisestä Harlequin-klovin puvusta, jolla on timanttimainen laastari, aivan kuten lapsen iho, jolla on tämä sairaus. Syntyessään vauvalla on paksu, ruskehtavan keltainen iholevy, joka peittää koko kehon ja rajoittaa vauvan liikkumista. Sitten jäykkä iho repeytyy muodostamaan punertavia ja syviä ihon halkeamia ihon (ihon sisäkerroksen) osoittamiseksi.
Mitkä ovat oireet ja oireet?
Vastasyntyneillä, joilla on Harlequin iktiosis, on yleensä ohut ihon rakenne, se näyttää säröiltä ja näyttää röyhkeältä. Lisäksi heillä on myös muita oireita. Niistä:
- Rajoitettu hengityskyky.
- Kädet ja jalat ovat pieniä, turvonneet ja näyttävät olevan osittain taivutettuja. Lisäksi kädet ja jalat näyttävät kääritty "koviin käsineisiin" tai limakalvoihin.
- Muodostuneet korvat ja nenä
- Korkea natriumipitoisuus veressä.
- Pieni pää
- Silmäluomet ovat ylösalaisin, sisältä näkyy ulkona (ectropion). Mukana sidekalvon turvotus
- Suu auki ja huulet taittuvat
- Nivelliikkeitä on rajoitettu
- kaihi
- nestehukka
- Lisää sormia ja varpaita enemmän kuin tavallisesti
- Äkillinen sydänpysähdys
Onko tällainen sairaus erittäin vaarallinen?
Harlequin Iktiosis on harvinainen tila. Lääketieteellisten tietojen perusteella vain 1 vauva 300 000 elävästä syntymästä kehittyi tämän sairauden vuoksi. Vaikka tämä tauti on harvinainen, se on hyvin vaarallinen ja voi jopa olla tappava.
Kyllä, taudilla on erittäin korkea kuolleisuus. Vauvat, jotka kokevat tämän taudin, yleensä kuolevat 2 päivän syntymän jälkeen. Tämä johtuu vaikeasta tulehdus- ja hengityshäiriöstä. Hengityshäiriöt johtuvat hyperkeratoosista ja luun epämuodostumisesta johtuvasta rajoitetusta rintakehän taipumisesta.
Lisäksi vauvoilla, joilla on Harlequin iktiosis, on yleensä myös vaikeuksia imettää, mikä aiheuttaa nestehukkaa ja hypoglykemiaa. Sairastuneet ihosairaudet aiheuttavat sen jälkeen enemmän nestettä vapautuvan ihon läpi, jolloin nestehukka pahenee. Hypoglykemia, vakava dehydraatio, elektrolyyttihäiriöt, munuaissairaudet ja ihoinfektiot ovat syitä siihen, että tämän sairauden vauvoilla on suuri kuolleisuus.
Vauvat, jotka hoidetaan menestyksekkäästi tässä tapauksessa, ovat yleensä käyneet läpi useita tehohoitoa ja verkkokalvon hoitoa. Niillä on kuitenkin edelleen mahdollisuus kokea useita muita systeemisiä infektioita.
Voiko se havaita raskauden aikana?
Kyllä. Ultraääni raskauden aikana voi auttaa lääkäreitä havaitsemaan syntymävaurioiden riskin varhaisessa vaiheessa. Ultraäänitutkimuksessa sikiö, jolla on Harlequin iktiosis, on yleensä avoin suu, huulet, jotka näyttävät leveiltä, litteä nenä ja epänormaali korvan muoto. Hänen jalat ja kädet näyttävät myös luonnottomasti taipuneilta. Voit myös nähdä silmäluomet taitettuna, nimeltään ectropion.
Miten tauti hoidetaan?
Harlequin iktioosin käsittely on jaettu kolmeen päävaiheeseen:
- Säilytä ja ylläpitää hengitystietä.
- Suojaa lapsen sidekalvoa keinotekoisella kyyneleellä 2 kertaa päivässä.
- Käytä infuusiota ravinteiden ja nesteen saamiseksi. Vauvan kehon elektrolyyttitasapainon seuranta on myös tehtävä.
Pääkäsittelyn lisäksi tarvitaan useita muita hoitoja, kuten:
- Retinoidilääkkeiden (kuten isotretinoiinin ja acitretiinin) tarjoaminen repeytyneen ihon estämiseksi
- Sovellettaessa vauvan ihon kosteuttava kerma heti uimisen jälkeen ja toistuvasti.
- Annetaan kipulääkkeitä kivun hallitsemiseksi ihon häiriöiden vuoksi.
- Silmäkonsultointi sokeuden ehkäisemiseksi.
- Sairaalahoito NICU: ssa (vastasyntyneiden tehohoitoyksikkö) potilaan tilan paremman seurannan varmistamiseksi
- Vauvojen sijoittaminen kosteassa inkubaattorissa kehon nesteiden häviämiseen ja kehon lämpötilan katkeamiseen.
