sisältö:
- Lääketieteellinen video: Sateita ja suojasäätä
- Mikä on raskaana olevien naisten geneettinen diagnostinen testi?
- Ero on geneettinen diagnostinen testi ja seulontatesti
- Milloin raskaana olevien naisten on tehtävä geneettinen diagnostinen testi?
- Geneettisen diagnostisen testauksen edut ja haitat
- Geneettisten diagnostisten testien tyypit
- Chorionic villus näytteenotto (CVS)
- Lapsivesitutkimus
Lääketieteellinen video: Sateita ja suojasäätä
Mikä on raskaana olevien naisten geneettinen diagnostinen testi?
Geneettinen diagnostinen testi on testi, joka suoritetaan analysoimalla näytteitä verestä tai kudoksesta. Tämä testi kertoo, onko sinulla, kumppanillasi tai lapsellasi, perintöainetta, joka aiheuttaa poikkeavuuksia.
Ero on geneettinen diagnostinen testi ja seulontatesti
Huomaa, että seulontatestit ja diagnostiset testit ovat kaksi eri asiaa. Seulontatestit tehdään ultraäänellä, verikokeilla tai molemmilla. Diagnostinen testi on testi, johon liittyy neulan asettaminen raskauteen liittyvään alueeseen.
Seulontatestin etuna on, että testi ei aiheuta raskauden keskeytymisen vaaraa, ja testi antaa myös tietoa mahdollisuudesta, että lapsesi on syntynyt vammaisena. Seulontatestin haittana on se, että testi ei voi antaa täsmällistä vastausta kyllä ja ei siitä, tuleeko lapsesi vammaiseksi. Lisäksi seulontatestit antavat tietoa vain tietyistä häiriöistä. Seulontatestit tehdään vain ennustamaan tarkempia riskejä siitä, onko lapsesi syntynyt vammaiseksi, ei diagnosoida sitä. Useimmat raskaana olevat naiset tekevät yleensä seulontatestin, jonka avulla voidaan selvittää, pitäisikö heidän jatkaa jatkokokeita, kuten geneettistä diagnostista testausta.
Geneettisten diagnostisten testien etuna on, että tämä testi diagnosoi lapsesi poikkeavuuksia. Toisin sanoen tämä testi voi antaa varman vastauksen kyllä tai ei lapsen poikkeavuuteen. Geneettisen diagnostisen testin haittapuoli on tämä testi (vaikka se on vähemmän todennäköistä) voi aiheuttaa keskenmenon.
Milloin raskaana olevien naisten on tehtävä geneettinen diagnostinen testi?
- Sinä ja kumppani haluavat aloittaa perheen rakentamisen, mutta jollakin teistä tai lähimmältä sukulaiseltasi on perinnöllinen sairaus.
- Sinulla on jo aiempi vammainen lapsi. Muista kuitenkin, että kaikki vammaiset lapset eivät synny geneettisen meikin poikkeavuuksien takia. Voi myös olla, että lapsi syntyy vammaisena myrkkyjen, infektioiden tai fyysisen trauman vuoksi ennen syntymää. Jopa joskus vammaisen lapsen syy ei ole tiedossa. On todennäköistä, että vammaa ei paljastettu.
- Äidillä on ollut kaksi tai useampia keskenmenoja. Jotkut kromosomipoikkeamat vauvassa voivat aiheuttaa keskenmenoja. Useiden keskenmenon ottaminen voi johtaa geneettisiin sairauksiin.
- Äiti on synnyttänyt syntymättömän lapsen, jolla on fyysisiä merkkejä, joihin liittyy geneettisiä häiriöitä.
- Raskaana oleva äiti on yli 34-vuotias. Mahdollisuus saada lapsia, joilla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, kasvaa raskaana olevien naisten iän myötä
- Seulontatestin tulokset antavat epänormaaleja tuloksia. Jos seulontatestin tulokset osoittavat mahdollisen geneettisen häiriön, lääkäri voi suositella geneettisen diagnostisen testin tekemistä.
Geneettisen diagnostisen testauksen edut ja haitat
Tekemällä tämän geneettisen diagnostisen testauksen vanhemmat saavat tietenkin etukäteen tietoa mahdollisista poikkeavuuksista, joita lapsi voi kokea. Nämä tiedot ovat hyödyllisiä vanhemmille, jotta he voivat valmistautua siihen, mitä heidän lapsilleen tarvitsee erityistarpeita. Geneettisten diagnostisten testien positiiviset tulokset eivät tietenkään voi muuttua. Vanhempien on kysyttävä itseltään, jos myöhemmin tämän geneettisen diagnostisen testin tulokset saavat heidät tuntemaan olevansa huolissaan raskauden jatkamisesta tai jopa rauhoittamaan sydämensä, pari päättää keskeyttää sen, koska diagnoosi saadaan testituloksista.
Geneettisten diagnostisten testien tyypit
CVS on diagnostinen testi, joka tehdään yleensä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana noin 10-13 viikon raskauden aikana. CVS: n päätarkoitus on yleensä määrittää, onko vauvalla normaali kromosomiluku (46 kromosomia). Joten CVS tehdään tavallisesti geneettisten poikkeavuuksien määrittämiseksi imeväisillä, kuten Downin oireyhtymässä, trisomiassa 18, trisomiassa 13 ja muissa epänormaalien kromosomien aiheuttamissa poikkeavuuksissa. CVS: ää voidaan käyttää myös lapsen geneettisten riskien tarkasteluun, jotka saattavat johtua perinnöllisyydestä tai kantajan seulonnan tuloksista.
CVS-menetelmää voidaan tehdä kahdella tavalla joko asettamalla neula äidin mahalaukun läpi tai kohdunkaulan kautta istukkaan. Sitten otetaan pieni osa istukasta ja viedään laboratorioon geneettistä testausta varten. CVS: n tulokset tulevat yleensä esiin noin 1-2 viikon kuluttua toimenpiteen jälkeen.
CVS: n riski on, että äidillä voi olla keskenmeno. Mahdollisuudet ovat kuitenkin hyvin pienet, noin 1 250 lapsesta tai 1 300 vauvasta. Raskaana oleville naisille, joille tehdään CVS, on tehtävä verikoe raskauden toisessa kolmanneksessa arvioidakseen vaaran, että vauva kokee synnynnäisiä vikoja, jotka johtuvat epätäydellisistä hermoputkista alkion kasvun aikana.
Amniocentesis on diagnostinen testi, joka tehdään yleensä raskauden toisessa kolmanneksessa, noin 15-18 viikon raskauden aikana. Tämä testi voidaan kuitenkin tehdä milloin tahansa raskauden aikana. Tämän amniosesesin tarkoitus on todellakin samanlainen kuin CVS, joka on määrittää, onko vauvalla normaali kromosomiluku (46 kromosomia). Niinpä Amniocentesis tehdään myös sellaisten vauvojen geneettisten häiriöiden määrittämiseksi, kuten Downin oireyhtymä, trisomia 18, trisomiikka 13 ja muut epänormaalien kromosomien aiheuttamat poikkeavuudet. Amniosentesia voidaan käyttää myös lapsen geneettisten riskien tarkasteluun, jotka voivat johtua perinnöllisyydestä tai kantajan seulonnan tuloksista. Erot CVS: n, Amniocentesis-valmisteen kanssa tehdään myös yleisesti, jotta voidaan nähdä, onko vauvalla synnynnäinen vika, joka johtuu epätäydellisestä hermoputkesta alkion kasvun aikana.
Amniocentesis tehdään lisäämällä neula äidin mahalaukun läpi amnionin nesteeseen, jossa vauva on kohdussa. Noin 3 lusikallista amnionista vettä otetaan neulalla, jonka opas on USG. Amnioninesteessä on lapsisoluja, joita myöhemmin tätä solua käytetään geneettisen testauksen laboratoriossa. Riski keskenmenon jälkeen Amniocentesis on paljon pienempi kuin CVS, noin 1 500 vauvasta 1: stä 1000: stä vauvasta.
Ennen kuin teet CVS: ää tai Amniocentesisia, sinun on täytettävä geneettinen neuvonantaja nähdäksesi perheen poikkeavuuksien historia ja myös yksityiskohtaiset tiedot menettelystä. Sinulle viitataan ultraääniin, jossa erityinen äidin sikiönlääke (MFM) ottaa CVS: n tai Amniocentesis. CVS: n tai Amniocentesuksen jälkeen voit mennä kotiin tai jatkaa työskentelyä. On kuitenkin suositeltavaa välttää rasittavaa toimintaa ensimmäisen 24 tunnin aikana.
LUE ALSO:
- Geneettinen testaus: Teknologia sairauden havaitsemiseksi
- Aivohalvaus hyökkää useammin vauva poika kuin vauva tyttö
- Toistuvat keskenmeno: Mitkä ovat syyt ja miten voittaa sen?
