Miten havaita kromosomipoikkeamat pikkulapsilla

sisältö:

Lääketieteellinen video: How To Draw a Dinosaur Baby | Drawing Baby Dinosaurs | Club Baboo
Mitkä ovat kromosomaaliset poikkeavuudet?
Miten havaitaan kromosomaalisia poikkeavuuksia?
Lapsivesitutkimus
Chorionic Villus -näytteet (CVS)

Lääketieteellinen video: How To Draw a Dinosaur Baby | Drawing Baby Dinosaurs | Club Baboo

Äidin on pitänyt huolehtia raskaudestaan, jotta hänen lapsensa syntyisi terveeksi. Kuitenkin joskus jotkut vauvat voivat syntyä kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi, joita ei tiedetä olevan syynä. Oikeastaan on olemassa keinoja selvittää, onko kohdussa olevalla vauvalla kromosomaalisia poikkeavuuksia tai ei, mikä tapahtuu ennen kuin vauva syntyy.

Mitkä ovat kromosomaaliset poikkeavuudet?

Ennen kuin keskustelemme siitä, miten se havaitaan, mitä on tehtävä selvittääkseen, onko lapsella kromosomeja vai ei, meidän pitäisi ensin tietää, mitä kromosomaalisia poikkeavuuksia on.

Kromosomaaliset poikkeavuudet ilmenevät, kun kohdussa esiintyvien kromosomien tai geneettisen meikkien vikoja on. Tämä kromosomaalinen poikkeama voi olla lisämateriaalin muodossa, joka voidaan kiinnittää kromosomiin tai puuttuvien kromosomien osan tai kaikkien osien tai viallisten kromosomien läsnäolo.

Kromosomimateriaalin lisäys tai väheneminen voi häiritä vauvan kehon normaalia kehitystä ja toimintaa. Niinpä tämän kromosomaalisen poikkeaman aiheuttamat erilaiset tyypit. Esimerkiksi Downin oireyhtymässä on kolme kromosomia numero 21 tai Edwardin oireyhtymällä on lisäksi kromosomiluku 18 ja paljon muuta.

Miten havaitaan kromosomaalisia poikkeavuuksia?

Joitakin testejä voidaan tehdä kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi raskauden aikana, mukaan lukien:

lapsivesitutkimus

Amniocentesis on testi, jolla diagnosoidaan kromosomaalisia poikkeavuuksia ja hermoputkivirheitä, kuten spina bifida. Amniocentesis tehdään ottamalla näytteitä sikiön ympäröivästä vedestä.

Amniocentesis tehdään yleensä raskaana olevilla naisilla, joilla on suuri riski saada kromosomaalinen poikkeama 15-20 viikon raskaudessa (toinen raskauskolmannes), mutta jotka voidaan tehdä milloin tahansa raskauden aikana. Raskaana olevat naiset, joilla on suuri kromosomaalisten poikkeavuuksien riski, ovat muun muassa ne, jotka synnyttävät yli 35-vuotiaita tai jotka ovat suorittaneet äidin seerumin poikkeavuuden seulontatestin.

Amniocentesis tehdään asettamalla neula äidin mahalaukun läpi lapsen amnionisuolaan kohdussa saadakseen näytteen vauvan amnionista. auttaa ultraääni tarvitaan ohjaamaan neulojen asettamista ja purkamista. Noin kolme ruokalusikallista amnionista nestettä poistetaan neulan läpi. Amnioninesteen soluja käytetään sitten geneettiseen testaukseen laboratoriossa. Tulokset tulevat yleensä noin 10 päivästä 2 viikkoon kunkin laboratorion mukaan. Keskeytyksen riski amniosentesin jälkeen on 1/500 - 1/1000 raskaudesta.

Naiset, jotka ovat kaksoset raskaana, on otettava näytteistä jokaisen lapsen amnioninesteestä tutkiakseen kullekin lapselle. Tämä riippuu vauvan ja istukan asemasta, nesteen määrästä ja naisen anatomiasta, koska joskus amniosentesia ei voida tehdä. Pidä mielessä, että amnioninesteessä on lapsisoluja, jotka sisältävät geneettistä tietoa.

Chorionic Villus -näytteet (CVS)

Jos amniocentesis sisältää näytteen amnionista, CVS sisältää näytteitä istukan kudoksesta. Pehmustetussa kudoksessa on samat geneettiset materiaalit kuin sikiössä, joten tätä kudosta voidaan testata kromosomaalisten poikkeavuuksien ja joidenkin muiden geneettisten ongelmien varalta. CVS ei kuitenkaan voi testata avoimia hermoputkivirheitä. Siksi raskaana olevat naiset, joilla on ollut CVS-testi, voivat myös tarvita verikokeita toisessa kolmanneksessa, jotta voidaan määrittää hermoputkivirheiden riski, koska CVS ei pysty antamaan testituloksia.

CVS tehdään yleensä raskaana oleville naisille, joilla on kromosomaalisten poikkeavuuksien riski tai joilla on aiemmin ollut geneettisiä vikoja. CVS voidaan tehdä raskausaikana 10-13 viikon (ensimmäisen raskauskolmanneksen) aikana. CVS voi kuitenkin aiheuttaa keskenmenon riskin, joka on noin 1/250 - 1/300.

CVS tehdään sijoittamalla pieni putki (katetri) emättimen tai kohdunkaulan läpi (valitse yksi) istukan sisään. Näiden pienten putkien tuloa ja menoja ohjaavat myös ultraääni. Pieni osa istukan kudosta otetaan sitten ja lähetetään laboratorioon geneettistä testausta varten. CVS: n tulokset tulevat yleensä noin 10 päivästä 2 viikkoon kunkin laboratorion mukaan.

Raskaana olevat kaksoset tarvitsevat yleensä näytteitä jokaisesta istukasta, mutta tätä ei aina voida tehdä menettelyn vaikeuden ja istukan sijainnin vuoksi. Jotkut raskaana olevat naiset eivät saa tehdä tätä menettelyä, kuten raskaana olevilla naisilla, joilla on aktiivisia emättimen infektioita (esimerkiksi herpes tai gonorrhea). Raskaana olevat naiset, jotka eivät saa tarkkoja tuloksia tämän menettelyn jälkeen, voivat vaatia amniosentesia seurannaksi. Epätäydelliset tai epäselvät tulokset voivat johtua siitä, että lääkäri voi ottaa näytteitä, joilla ei ole tarpeeksi kudosta kasvaa laboratoriossa.

LUE ALSO