sisältö:
- Mikä on Hunterin oireyhtymä?
- Miten Hunterin oireyhtymä tapahtuu?
- Hunterin oireyhtymän vaikutus
- Mitä voidaan tehdä Hunterin oireyhtymän voittamiseksi?
Elinten ja ravinteiden koostumuksessa ihmiskehossa on myös erilaisia entsyymejä, joilla on merkitystä ravinteiden molekyylien hajottamisessa. Jos entsyymitaso on riittämätön, kehon on vaikea hajottaa molekyyliä ja aiheuttaa keholle haitallista kertymistä. Väärä, joka voi aiheuttaa kehon entsyymien puutteen, on synnynnäinen häiriö Hunterin oireyhtymä.
Mikä on Hunterin oireyhtymä?
Hunterin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä mukopolysakkaridoosin II (MPS II), on harvinainen sairaus, joka johtuu molekyylien muodostumisesta mucopolysaccharides.Nämä molekyylit kertyvät iduronaattisulfataasientsyymin puuttumisen vuoksi sokerimolekyylin hajottamiseksi. Tämän taudin nimi on otettu keksijän Charles Hunterin nimestä, joka onnistui löytämään ja selittämään Hunterin oireyhtymän poikkeavuuksia vuonna 1917.
Tämä tauti on harvinainen geneettinen häiriö, joka esiintyy vain yhdessä 100 000 - 170 000 syntymässä ja on periytynyt perhettä. Hunter-tapaukset ovat yleisempiä pojilla ja ovat hyvin harvinaisia tytöissä.
Hunterin oireyhtymän pääasiallinen vaikutus on hitaasti esiintyvien eri elinten ja kudosten vaurioituminen. Potilaat tarvitsevat varhaisen hoidon ja elinikäisen hoidon oireiden minimoimiseksi.
Miten Hunterin oireyhtymä tapahtuu?
Koska iduronaattisulfataasientsyymi puuttuu Hunterin oireyhtymässä olevilla potilailla, mukopolysakkaridien kertyminen aiheuttaa pysyviä vaurioita. Molekyyli on tallennettu soluun, joten se voi aiheuttaa kudosvaurioita elinten tasolla.
Vaikkakin se kulkee hyvin hitaasti, se voi vaikuttaa ulkoasuun, henkiseen kehitykseen, elinten toimintaan ja aiheuttaa fyysistä vammaa. Vaurio voidaan aloittaa vauvan iästä, mutta se ei ole vielä aiheuttanut näkyviä oireita.
Perhe, jolla on ollut Hunterin oireyhtymä ja miehen sukupuoli, on tekijä, joka saa vauvan vaaraan kehittää Hunterin oireyhtymää. Hunterin oireyhtymän geneettiset poikkeamat voivat myös olla ominaista kantaja joka on tila, jossa henkilöllä on lahjakkuutta Hunterin oireyhtymälle eikä aiheuta oireita, mutta voi lisätä riskiä saada lapsi Hunterin oireyhtymällä.
Useimmat naiset ovat kantaja vähentää Hunterin oireyhtymän luonnetta. Joten jos äiti on kantaja näin ollen Hunterin oireyhtymän poikaan synnyttämisen riski on 50% suurempi.
Hunterin oireyhtymän vaikutus
Hunterin oireyhtymä vaikuttaa yleensä lapsen ulkonäköön fyysisiä merkkejä, kuten:
- Posket kasvavat isommiksi ja pyöreämmiksi
- Nenä näyttää leveältä
- Huulien paksuus ja kielen laajentuminen
- Pää on yleensä suurempi
- Iho on tiheämpi ja vaikeampi
- Käden tila on yleensä lyhyt sormilla, jotka ovat liian kaarevia
- Myöhäinen kasvu.
Joitakin fyysisiä toimintoja voi myös esiintyä ja niitä havaitaan Hunterin oireyhtymää sairastavilla potilailla:
- Liitokset ovat yleensä jäykkiä, joten niillä on vaikeuksia liikkua
- Kädet ovat yleensä heikompia ja usein kokevat pistelyä
- Helpompi kokea infektioita, erityisesti niitä, jotka liittyvät hengitysteihin
- On vaikeuksia hengittää erityisesti unen aikana
- Ottaa kuulon heikkenemistä ja korvatulehduksia useammin
- Usein ilmenee ripulia ja muita ruoansulatushäiriöitä
- Sydämen venttiilin vaurioituminen
- Laajennettu maksa
- Tiheämpiä tai paksumpia luita.
Fyysisten olosuhteiden lisäksi kognitiivisten häiriöiden oireet, kuten ajattelun ja oppimisen vaikeus, puhumisen vaikeus ja hyperaktiivisuus voivat syntyä myös silloin, kun lapset tulevat pikkulapsien ikään. Joka tapauksessa Hunterin oireyhtymä voi vielä olla iloinen ja osoittaa kiintymystä kuin lapset yleensä.
Mitä voidaan tehdä Hunterin oireyhtymän voittamiseksi?
Koska aiheutuneet vahingot ovat yleensä progressiivisia (pahenevat ja pidempiä) ja pysyvä, varhainen diagnoosi ja hoito on tehtävä. Entsyymikorvaushoitoa voidaan tehdä estämään kehon toimintojen, kuten:
- Kävely, portaiden kiipeäminen ja muut fyysisen liikkeen muodot yleensä
- Liitosten jäykistymisen riskin vähentäminen
- Paranna hengitysteiden toimintaa
- Säilytä kasvojen prosessi ja kasvojen fyysinen ulkonäkö
Menetetty entsyymikorvaushoito ei kuitenkaan voi hidastaa taudin etenemistä aivoissa.
Hoitomenetelmät, kuten sopivista luovuttajista saadut luuydinsiirrot, voivat auttaa kehoa tuottamaan proteiineja ja entsyymejä, jotka menetetään johtuen Hunterin oireyhtymästä. Hengitysteiden, sydämen, g: n ja hermoston toiminnassa esiintyvien oireiden hoitoa tarvitaan myös oireiden hallitsemiseksi.
Hunterin oireyhtymää kokeneet lapset tarvitsevat apua myös sellaisten toimintojen edistämisessä, kuten lasten rohkaiseminen aktiiviseen liikkumiseen, lasten esitteleminen heidän iän ystävilleen ja lasten auttaminen oppimisessa.
