sisältö:
- Angelman-oireyhtymän määritelmä ja syyt
- Angelman-oireyhtymän oireet ja oireet
- Ataksia
- Vapina ja levottomuus
- Skolioosi
- Risti silmät
- Kasvun ja kehityksen häiriöt
- Jäykät raajat
- Miten lääkärit diagnosoivat Angelman-oireyhtymän?
- Prenataalinen diagnoosi
- Postnataalinen diagnoosi
- Onko parannuskeinoa Angelmanin oireyhtymälle?
- Entä potilaan elinajanodote?
Hermosto on yksi ihmisen elämän tärkeimmistä järjestelmistä. Ilman normaalia hermotukea ihminen häiritsee kehitystä. Tämä hermofunktion poikkeama voi tapahtua joko aikuisen tai sairauden aikana. No, synnynnäinen sairaus on häirinnyt ihmisen hermostoa syntymästä lähtien, nimeltään Angelman-oireyhtymä.
Synnynnäisiä poikkeavuuksia sairastavien lasten syntyvyyden lisääminen tekee monista tutkijoista vying paljastamaan tämän oireyhtymän alkuperän. Mitä tapahtuu vauvoille ja ihmisille, joilla on tämä melko harvinainen oireyhtymä? Onko lääkettä sen parantamiseksi? Lue lisää alla.
Angelman-oireyhtymän määritelmä ja syyt
Oireyhtymä tarkoittaa oireiden keräämistä. Angelman-oireyhtymä on sairaus, joka hyökkää ihmisen hermostoon niin, että potilailla esiintyy joitakin oireita. Tämä johtaa ihmisen kasvuprosessin ja psykomotorisen kypsymisen estämiseen, erityisesti henkisissä asioissa.
Tämän taudin arvioidaan tapahtuvan 1: ssä noin 12 000-20 000 elävässä syntymässä. Siksi tämä oireyhtymä on todellakin harvoin löydetty.
Angelman-oireyhtymän syy on geenimutaatio, joka tapahtuu ennen vauvan syntymistä. Tämä geenimutaatio aiheuttaa poikkeavuuksia kromosomissa 15. Tämä häiriö aiheuttaa sitten häiriön vauvan hermostoon.
Angelman-oireyhtymän oireet ja oireet
Tämän oireyhtymän omaavilla ihmisillä on erilaisia oireita ja oireita, jotka näkyvät sekä lapsenkengissä että lapsen kasvussa. Tässä ovat Angelman-oireyhtymän oireet.
ataksia
Aksaksia on häiriö, joka johtuu koordinaation puutteesta kehon jäsenten välillä. Angelman-oireyhtymällä olevilla ihmisillä on vaikea toteuttaa liikkeitä, jotka edellyttävät useiden kehon osien, kuten jotain ottamista, esineiden pitämistä, kävelyä ja jopa ruoan purkamista ja nielemistä, koordinointia.
Vapina ja levottomuus
Kehon lihasten kehittymisen häiriöiden vuoksi vapinaa voi esiintyä ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä. Lisäksi useat tutkimukset osoittavat, että sairastuneilla on taipumus olla hermostunut ja hyperaktiivinen.
skolioosi
Useimmilla sairastuneilla on myös kaareva selkärangan muoto, jota kutsutaan skolioosiksi. Yksi merkki, joka on näkyvissä, on ero oikeassa ja vasemmassa olakkeessa.
Risti silmät
Lääketieteellisessä maailmassa silmukoita kutsutaan myös strabismukseksi. Tämä ilmiö ilmenee, koska silmien ympärillä on lihaksia, jotka heikentyvät siten, että silmämunan asento muuttuu epätasaiseksi.
Kasvun ja kehityksen häiriöt
Vaikka se voi elää aikuisikään, lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on kasvun häiriintyminen, koska lapsen hermostoon liittyy kehitysalueita. Ei harvoin kohtauksia, kun potilas on vielä muutaman kuukauden ikäinen.
Jäykät raajat
Useimmat vauvat kärsivät jäykkyydestä kaikissa neljässä raajassa alueella liiallisen lihasvoiman vuoksi.
Miten lääkärit diagnosoivat Angelman-oireyhtymän?
Tämä tauti voidaan diagnosoida sekä lapsen ollessa vielä kohdussa (synnytys) että synnytyksen jälkeen (postnataali).
Prenataalinen diagnoosi
Angelman-oireyhtymän havaitseminen, kun lapsi on vielä kohdussa, voidaan tehdä analysoimalla raskaana olevien naisten amniotilavuus, jota seuraa kromosomitutkimus, jotta tietyt geneettiset häiriöt voidaan tunnistaa. Jos havaitaan 15 kromosomihäiriöitä, lapsesi epäillään saavan tämän oireyhtymän.
Postnataalinen diagnoosi
Fysikaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi ja tälle tautiin johtavan lapsen kehityksen historian jäljittämiseksi voidaan tehdä selvä diagnoosi käyttämällä kromosomianalyysiä, joka osoittaa poikkeavuuksia kromosomissa 15.
Onko parannuskeinoa Angelmanin oireyhtymälle?
Tähän saakka lääketieteellinen maailma ei ole löytänyt hoitoa, joka voi parantaa Angelmanin oireyhtymää kokonaan. Tämä on vaikeaa, koska tämä tauti johtuu geneettisistä tekijöistä, joten kohdusta on muodostunut erilaisia poikkeavuuksia.
Tähän saakka hoito kohdistuu enemmän kuntoutukseen, jonka tavoitteena on lasten kehityksen ja käyttäytymisen optimointi. Lisäksi lääkärit suosittelevat useita korjauksia fysikaalisiin häiriöihin, kuten strabismukseen ja skolioosiin.
Entä potilaan elinajanodote?
Vaikka ei ole parannuskeinoa, keskimääräinen henkilö, jolla on Angelman-oireyhtymä, voi elää vanhuuselämään. Potilaiden on kuitenkin pysyttävä muiden valvonnassa ja tuessa, jotta he voivat harjoittaa toimintaansa optimaalisesti.
