sisältö:
- Lääketieteellinen video: Viikonloppuna viilenee
- Mikä on Kallmannin oireyhtymä?
- Kallmannin oireyhtymän oireet ja merkit
- Ei tai myöhäistä murrosikä
- Anosmia
- Muut häiriöt
- Miten käsitellä tätä tautia?
- Entä hänen elinajanodote?
Lääketieteellinen video: Viikonloppuna viilenee
Pubertraatio tai murrosikä on siirtymäkausi, jota jokainen kasvava lapsi tavallisesti kokee. Tämä aika on tärkeä, koska ihmisessä on sekä fyysisiä että psyykkisiä muutoksia. On kuitenkin käynyt ilmi, että kaikki lapset eivät koke murrosikää geneettisen häiriön, Kallmannin oireyhtymän vuoksi. Tässä on tämän harvinaisen geneettisen tilan sisäpiirit.
Mikä on Kallmannin oireyhtymä?
Tämän taudin poikkeavuuksia keräsi ensin geneettinen Franz Josef Kallmann vuonna 1944. Kallmannin oireyhtymä on geneettisen mutaation aiheuttama sairaus, johon liittyy lisääntymishormonihäiriöitä ja hajua. On arvioitu, että tämä tauti esiintyy yhdessä 50 000: sta 100 000: een ihmiseen.
Kallmannin oireyhtymän oireet ja merkit
Ei tai myöhäistä murrosikä
Koska tämä häiriö voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, kliiniset oireet riippuvat lapsen sukupuolesta. Kallmannin oireyhtymässä hormonien tuotanto on häiriintynyt tietyissä aivojen osissa, joissa hormoni on käyttökelpoinen sukupuolihormonien tuotannon stimuloimiseksi kiveksistä (testosteroni) tai munasarjoista (estrogeeni ja progesteroni).
Tämän seurauksena testosteronipitoisuudet miehillä ja estrogeenillä ja progesteronilla naisilla vähenevät kehossa. Sekä sukupuolessa esiintyy sekundaarisen sukupuolen kasvun epäonnistuminen, mukaan lukien spermatuotannon heikentynyt toiminta miehillä ja rintojen kasvun ja kuukautisten häiriöt naisilla. Lisäksi tämä johtaa lapsen hedelmättömyyden tai hedelmättömyyden syntymiseen kasvattaessa.
anosmia
Anosmia on hermojen tuoksun kyvyttömyys kaapata tiettyjä hajun ärsykkeitä, joten ei voida erottaa eri hajuja. Kallmannin oireyhtymässä aivojen alueella esiintyy häiriöitä, jotka tuottavat sukupuolihormoneja eri hajujen vastaanoton ja käsittelyn aikana. Tämän seurauksena sairastuneilla on myös pengidu-häiriöitä.
Muut häiriöt
Edellä mainittujen kahden tärkeimmän oireen lisäksi potilailla voi esiintyä toisinaan muita häiriöitä. Näihin häiriöihin kuuluvat epätäydellinen munuaisten muodostuminen, huulen huulet, kuulon heikkeneminen ja hampaiden poikkeavuudet.
Miten käsitellä tätä tautia?
Koska Kallmannin oireyhtymän hormonitasot ovat häiriintyneitä, tämän taudin pääasiallinen hoito on hormonikorvaushoito (hormoni korvaa hoidon). Riippuen diagnosoidun henkilön iästä, hormonikorvauksen määrä sovitetaan normaaliin sukupuolihormonitasoon kyseisellä ikäryhmällä.
Tämä hoito toteutetaan pitkällä aikavälillä sukupuolihormonitasojen tasapainon aikaansaamiseksi lapsen kehossa. Muut hoidot on räätälöity potilaan oireisiin.
Entä hänen elinajanodote?
Kallmann-oireyhtymällä olevilla potilailla on suuri elinajanodote, keskimääräinen potilas voi selviytyä vanhuuteen. Potilaat kuitenkin luottavat yleensä pitkäkestoiseen hormonihoitoon kustannuksella, joka on riittävän suuri voidakseen elää kuin ihmiset yleensä.
