sisältö:
Lääketieteellinen video: Harvinaisen tavallinen arki
Adrenoleukodystrofia (ALD) on termi, jota käytetään viittaamaan useisiin erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin, jotka vaikuttavat hermostoon ja lisämunuaisiin. Muita ALD: n nimiä ovat adrenomyeloneuropathy, AMN ja Schilder-Addison-kompleksi. Mutta mikä se todella on?
Mitä tapahtuu adrenoleukodystrofiaa (ALD) sairastaville ihmisille?
Adrenoleukodystrofia (ALD) on yksi aivohäiriöiden ryhmästä, jota kutsutaan leukodystrofioiksi, jotka vahingoittavat myeliiniä (lieriömäinen kirjekuori, joka käärii useita hermokuituja) hermostosta ja lisämunuaisen kuoresta.
ALD eroaa vastasyntyneiden adrenoleukodystrofiasta, joka on vastasyntyneiden sairaus ja kehitysvaiheiden alkuvaiheessa - joka sisältyy peroksisomaalisen biogeneesin häiriöiden ryhmään.
Aivojen toiminta heikkenee, koska myeliinin vaippa poistetaan vähitellen tästä taudista aivojen hermosoluista. Mielin toimii sääntelijänä, jolla ihminen ajattelee ja hallitsee kehon lihaksia. Ilman tätä vaippaa hermot eivät voi toimia. Toisin sanoen hermo lopettaa signaalien lähettämisen keskushermoston lihaksille ja muille tukielementeille siitä, mitä tehdä.
Joillakin ALD-potilailla on lisämunuaisen vajaatoiminta, mikä tarkoittaa tiettyjen hormonien (esimerkiksi adrenaliinin ja kortisolin) tuotannon puutetta, jotka aiheuttavat verenpaineen, sykkeen, seksuaalisen kehityksen ja lisääntymisen poikkeavuuksia. Joillakin ALD-potilailla esiintyy useita vakavia neurologisia ongelmia, jotka voivat vaikuttaa henkiseen toimintaan ja aiheuttaa halvaantumista ja lyhentää elinikää.
Kuka voi saada adrenoleukodystrofiaa (ALD)?
ALD on X-kytketty resessiivinen geneettinen häiriö, joka johtuu ABCD1-geenin häiriöstä X-kromosomilla, joka aiheuttaa adrenoleukodystrofian (ALDP) proteiinimutaatioiden muodostumista.
Proteiinien adrenoleukodystrofia (ALDP) auttaa kehoasi hajottamaan hyvin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA). Kun keho ei pysty tuottamaan riittävästi ALDP: tä, rasvahapot kertyvät elimistöön ja vahingoittavat myeliinikuoren. Tämä tila voi vaarantaa selkäytimen solujen, aivojen, lisämunuaisen ja kiveksen uloimman kerroksen.
Adrenoleukodystrofia ei tunnista rotua, etnisyyttä tai maantieteellisiä rajoja. Terveyslinjan raportointi Oncofertility Consortiumin mukaan tämä harvinainen sairaus hyökkää 1 20-50 tuhatta ihmistä - erityisesti miehiä, lapsia ja aikuisia.
Naisilla on kaksi X-kromosomia, jos naisella on X-kromosomimutaatio, hänellä on vielä yksi X-kromosomireservi, joka auttaa kompensoimaan kyseisen mutaation vaikutuksia. Siksi, jos naisella on tämä ehto, hän ei yleensä näytä taudin oireita lainkaan - tai ei merkittävästi, jos sellainen on. Samalla miehillä on vain yksi X-kromosomi, toisin sanoen pojilla ja aikuisilla ei ole suojaavia vaikutuksia muista X-kromosomeista, mikä tekee niistä helpommin vaikuttavia (jos periytyvät ALD-geenimutaatiot).
Adrenoleukodystrofian (ALD) merkit ja oireet
Lapsilla
ALD: n kaikkein vahingollisin muoto on lapsuuden ALD, joka alkaa yleensä kehittyä 4-8-vuotiaana. Terveellinen ja normaali lapsi näyttää aluksi käyttäytymisongelmia, kuten itseristymistä tai keskittymisvaikeuksia. Vähitellen, kun tauti ryöstää aivoja, ilmenevät oireet alkavat pahentua, mukaan lukien nielemisvaikeudet, kielen ymmärtämisen vaikeus, sokeus ja kuulon heikkeneminen, lihaskouristukset, kehon lihaskontrollin menetys, progressiivinen aivojen henkinen toiminta, moottorivauriot, piikki, dementia progressiivinen, koomaan.
Nuorilla
ALD-annos nuorilla alkaa 11-21-vuotiaana, samat oireet, mutta oireiden kehittyminen on hieman hitaampaa kuin lapsen ALD.
Aikuisilla
Adrenomyeloneuropatia, ALD: n aikuisversio, alkaa 20-luvun lopulla ja 50-luvulla, ja sille on ominaista kävelyn vaikeus, progressiivinen kehon heikkous ja jalkojen jäykkyys (paraparesis), lihasliikkeen koordinointikyvyn menetys, liiallinen lihasmassa (hypertonia), vaikeus puhua (dysartria), kouristuskohtaukset, lisämunuaisen vajaatoiminta, vaikeudet kohdistaa ja muistaa visuaalinen havainto ja näön menetys. Nämä oireet kehittyvät vuosikymmeninä - hitaammin kuin ALD. Aikuisten ALD: n oireet voivat olla samanlaisia kuin skitsofrenia ja dementia.
Tämä heikkeneminen tapahtuu pysähtymättä ja voi aiheuttaa pysyvää halvaantumista - yleensä 2-5 vuoden kuluessa alkuperäisestä diagnoosista - kuolemaan saakka. ALD: n kuolema tapahtuu yleensä 1-10 vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.
Voiko adrenoleukodystrofiaa (ALD) parantaa?
Adrenoleukodystrofia on elinikäinen sairaus. Toisin sanoen tätä tautia ei voida parantaa (lääketieteellisen tutkimuksen osalta tähän mennessä), mutta lääkärit voivat hidastaa oireiden vakavuutta.
Hormonihoito voi pelastaa ihmishenkiä. Lisämunuaisen epänormaaleja toimintoja voidaan hoitaa kortikosteroidikorvaushoidolla. Steroidihoitoa voidaan käyttää Addisonin taudin (lisämunuaisen vajaatoiminta) hoitoon. Ei ole olemassa erityistä menetelmää muiden ALD-tyyppien hoitamiseksi. ALD-potilaat voivat hoitaa oireenmukaista hoitoa (oireiden hallinta) ja tukevaa, mukaan lukien fysioterapia, psykologinen tuki ja erityisopetus.
Onko lorentsoöljy tehokas vaihtoehtoinen adrenoleukodystrofian (ALD) hoito?
Useat tuoreet tutkimukset ovat osoittaneet, että öljyhapon ja erukahapon seos, joka tunnetaan nimellä Lorenzo-öljy, joka annetaan ALD: n pojille ennen oireiden alkamista, voi ehkäistä tai hidastaa taudin etenemistä. Ei ole vielä tiedossa, voidaanko lorentsoöljyä käyttää adrenomyeloneuropatian hoitoon (ALD: n aikuisversio). Lisäksi Lorenzo-öljyllä ei ole osoitettu olevan vaikutusta ALD-poikiin, joilla on oireita.
Luuydinsiirron on osoitettu onnistuneen yksilöillä, joilla on varhaisessa vaiheessa adrenoleukodystrofia (ALD). Tämä menettely aiheuttaa kuitenkin kuoleman riskin, eikä sitä suositella niille, joilla on akuutti tai vaikea ALD-aste, ne, joilla on oireita aikuisina tai vastasyntyneillä.
LUE ALSO:
- Tunnista kehon terveyttä ulosteiden kautta
- Auringon allergioista veden allergioihin, miksi?
- Mitä tapahtui kuolemamme aikana?
