sisältö:
- Mikä on Edwardin oireyhtymä?
- Edwardin oireyhtymän oireet ja merkit
- 1. Microcephaly
- 2. Alempi korvan asento
- 3. Sormet päällekkäin
- 4. Sydänhäiriöt
- 5. Kasvun ja kehityksen häiriöt
- Miten lääkärit diagnosoivat Edwardin oireyhtymän?
- Prenataalinen diagnoosi
- Postnataalinen diagnoosi
- Onko Edwardin oireyhtymää hoidettu?
- Entä hänen elinajanodote?
Edward-oireyhtymän kuuleminen saattaa saattaa joidenkin ihmisten miettimään, millaista sairautta se on. Kyllä, Edwardin oireyhtymä nimettiin todellakin sen perustajan John Hilton Edwardin mukaan vuonna 1960. Edwardin oireyhtymä on häiriö, joka johtuu poikkeavuuksista sellaisten kromosomien lukumäärässä, joita esiintyy sikiön ollessa vielä kohdussa.
Synnynnäisiä poikkeavuuksia sairastavien lasten syntyvyyden lisääminen tekee monista tutkijoista innokkaita paljastamaan Edwardin oireyhtymän alkuperän. Mitä tapahtuu vauvoille, jotka ovat syntyneet sairaudella, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18? Tutustu alla olevaan arvosteluun.
Mikä on Edwardin oireyhtymä?
Normaaleissa olosuhteissa ihmisillä on kussakin kehon solussa (46) 23 kromosomia, jotka koostuvat 22 paria kehon kromosomeja ja pari sukupuolia määrittäviä kromosomeja. Edwardin oireyhtymä on poikkeavuus, kun 18 kromosomiparilla on yksi kromosomi, joka johtuu hedelmöinnin aikana ilmenneestä ongelmasta.
Toisin sanoen henkilöllä on trisomiaa (tri = kolme) 18 ja kokonaiskromosomiluku on 47. Tämän oireyhtymän arvioidaan tapahtuvan 1: ssä noin 6 000 elävässä syntymässä.
Edwardin oireyhtymän oireet ja merkit
Edwardin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on erilaisia oireita, joita voidaan nähdä sekä vauvana että lapsen kasvun aikana.
1. Microcephaly
Tällä sairaudella syntyneillä vauvoilla on keskimääräinen pään koko (mikrokefaali) verrattuna normaaleihin ihmisiin heidän iänsä. Tämä epänormaali pään koko voi myöhemmin vaikuttaa lapsen kasvuun ja kehitykseen.
2. Alempi korvan asento
Pään koon lisäksi lapsen korvan sijainti tämän oireyhtymän kanssa on myös epänormaali. Useimmissa ihmisissä molempien korvien korkeus on keskiarvoinen silmän asennon kanssa. Tässä oireyhtymässä korvan sijainti on silmänjohdon alapuolella, joten se tunnetaan nimellä matalat korvat.
3. Sormet päällekkäin
Sormen häiriöt ovat yksi tämän melko harvinaisen oireyhtymän ominaispiirteistä. Voidaan löytää päällekkäisiä potilaan sormilla, esimerkiksi päällekkäisten hakemistojen ja keskisormien välissä.
4. Sydänhäiriöt
Tämän oireyhtymän yleisesti esiintyvä sydänvika on verhon ja sydämen kammioiden välinen epätäydellinen seinä, joka tunnetaan myös vuotavana sydämenä.
5. Kasvun ja kehityksen häiriöt
Edwardin oireyhtymän vauvan elinajanodote on melko pieni. Kun lapset kasvavat lapsiksi, kasvua ja kehitystä on yleensä viivästynyt verrattuna yleensä ihmisiin. Intellektuaalien keskiarvolla on henkinen hidastuminen, jonka IQ on alle normaalin ja jolla on kognitiivisia kehityshäiriöitä.
Miten lääkärit diagnosoivat Edwardin oireyhtymän?
Tämä häiriö voidaan diagnosoida sekä lapsen ollessa vielä kohdussa (synnytys) että synnytyksen jälkeen (postnataali).
Prenataalinen diagnoosi
Edwardin oireyhtymän havaitseminen, kun lapsi on vielä kohdussa, voidaan tehdä analysoimalla äidin amniotilavuus, jotta tietyt geneettiset häiriöt voidaan tunnistaa.
Postnataalinen diagnoosi
Fysikaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi ja tälle tautiin johtavan lapsen kehityksen historian jäljittämiseksi voidaan tehdä selvä diagnoosi kromosomianalyysin avulla, joka osoittaa lisäyksen kromosomiparille 18
Onko Edwardin oireyhtymää hoidettu?
Tähän asti asiantuntijat eivät ole löytäneet hoitoa edwardin oireyhtymän parantamiseksi. Tämä on vaikeaa, koska tämä tauti johtuu geneettisistä tekijöistä, joten kohdusta on muodostunut erilaisia poikkeavuuksia. Käytettävissä oleva hoito on tarkoitettu tukemaan lapsen kehitystä, jotta henkilö voi suorittaa erilaisia päivittäisiä toimintoja itsenäisesti.
Entä hänen elinajanodote?
Useimmat vauvat, joilla on tämä oireyhtymä, kuolevat vielä kohdussa tai ensimmäisinä elinaikoina. Pieni osa potilaista voi jatkaa kasvua aikuisuuteen, mutta sen on pysyttävä erityisessä valvonnassa monien fyysisten ja henkisten poikkeavuuksien vuoksi.
