sisältö:
- Mikä on trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)?
- Trisomia 13: n merkit ja oireet (Pataun oireyhtymä)
- Vaara, että lapsi saa trisomian 13, voi kasvaa, jos olet raskaana vanhuudessa
- Miten diagnosoidaan 13-trisomia?
Jonkin aikaa sitten maa sai murheen, kun se kertoi pienen vauvan Adam Fabumin kuolemasta vain 7 kuukauden iässä hänen sairautensa vuoksi. Adam Fabumin tiedetään saavan Trisomy 13: n tai Pataun oireyhtymän. Seuraavassa on täydelliset tiedot harvinaisesta sairaudesta.
Mikä on trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)?
Trisomi on kromosomaalisten poikkeavuuksien ehto, joka saa henkilön olemaan kolme kopiota kromosomeista. Terveillä ja normaaleilla ihmisillä kromosomien kopioissa pitäisi olla vain kaksi. Trisomi on geneettinen tila. Toisin sanoen tämä häiriö voidaan saada vain vanhemman perinnöstä.
Kromosomi on merkitty numeroilla. Esimerkiksi Downin oireyhtymä johtuu solunjakautumishäiriöistä kromosomiluvussa 21 (Trisomi 21). Pataun oireyhtymällä olevilla lapsilla on poikkeavuuksia 13. kromosomilla. Siksi Pataun oireyhtymää kutsutaan myös trisomiksi 13.
Pataun oireyhtymä on harvinainen kromosomaalinen häiriö, joka vaikuttaa noin yhteen 8 000-12 000 elävään syntymään. Tämä kromosomaalinen häiriö vaikuttaa lähes kaikkiin kehon elinjärjestelmiin, jotka eivät ainoastaan estä vauvan kasvuprosessia, vaan ovat myös hengenvaarallisia. Monet trisomi 13: lla syntyneet vauvat kuolevat muutaman päivän kuluessa tai ensimmäisen viikon aikana. Vain viisi - 10 prosenttia lapsista, joilla on tämä ehto, on onnistunut elämään ensimmäisen vuoden jälkeen.
Trisomia 13: n merkit ja oireet (Pataun oireyhtymä)
Joitakin merkkejä ja oireita, joita voidaan havaita 13-kertaisilla kolmikoilla, ovat:
- Pieni pää, jossa on litteä otsa.
- Nenä on leveämpi ja pyöreämpi.
- Korvan sijainti on matalampi eikä se voi muodostaa normaalia.
- Silmävikoja voi esiintyä
- Leikkaa huulilla tai maku
- Päänahan kuori, jota on vaikea menettää(cutis-aplasia)
- Rakenteelliset ongelmat ja aivojen toiminta
- Synnynnäiset sydämen poikkeavuudet
- Ylimääräiset sormet ja jalat (polydaktylia)
- Solki, joka kiinnittyy napanuoran alueen vatsaan (omphalocele), joka sisältää useita vatsan elimiä.
- Spina bifida.
- Kohdun tai kivesten poikkeavuudet.
Vaara, että lapsi saa trisomian 13, voi kasvaa, jos olet raskaana vanhuudessa
Aivan kuten synnynnäisten vaurioiden ja muiden poikkeavuuksien riski, mahdollisen vauvan riski saada Pataun oireyhtymä voi kasvaa, jos äidin ikä raskauden aikana on yli 30 vuotta. Joissakin tutkimuksissa on jopa raportoitu, että Pataun oireyhtymä on alttiimpi 32-vuotiaille raskaana oleville äideille. Syy-seuraussuhdetta ei kuitenkaan vielä tiedetä.
Vaara, että myöhemmät lapset saavat trisomian 13, lisääntyy myös, jos äiti on synnyttänyt lapsen, jolla on Pataun oireyhtymä aikaisemmasta raskaudesta. Mahdollisuudet ovat kuitenkin pienet (vain noin 1 prosentti).
Miten diagnosoidaan 13-trisomia?
Lääkärit voivat diagnosoida trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) rutiininomaisen ultraäänen kautta raskauden aikana. Mutta ultraääniselvityksen tulokset eivät ole taattu 100%: n tarkkuudella. Koska kaikkia poikkeavuuksia ei voida havaita selvästi ultraäänellä. Lisäksi trisomian 13 aiheuttamia poikkeavuuksia voidaan tulkita väärin muihin sairauksiin tai sairauksiin. Ultraäänen ohittamisen lisäksi kromosomaaliset poikkeavuudet voivat myös olla tunnettuja ennen syntymää amniosentesilla ja chorionic villus näytteenotto (CVS).
Jotta vältettäisiin asioita, jotka eivät ole toivottavia, sinun pitäisi odottaa, että äiti läpäisee geneettisen testin ennen raskauden suunnittelua havaita mahdollisia poikkeavuuksia, joita voi esiintyä aikaisin.
