määritelmä
Mikä on kromosomaalinen karyotyyppi?
Kromosomin karyotyyppejä käytetään henkilön kromosomirakenteen tutkimiseen sen selvittämiseksi, onko kromosomiin liittyvä geneettinen sairaus.
Normaalit kromosomijoukot koostuvat 22 paria autosomeja ja pari seksiä kromosomeja (XY miehille ja XX naisille). Kromosomien muutokset voivat tapahtua joko synnynnäisistä tai myöhemmin hankituista. Kromosomien lukumäärän, rakenteen ja järjestelyn ja koon muutokset voivat aiheuttaa poikkeavuuksia ja erilaisia sairauksien tyyppejä. Yleisiä kromosomaalisia poikkeavuuksia ovat kromosomien geenien päällekkäisyys, deleetio, translokaatio, inversio tai uudelleenjärjestely.
Milloin minun pitäisi käydä kromosomaalinen karyotyyppi?
Tämä testi on hyödyllinen arvioitaessa ja diagnosoitaessa synnynnäisiä vikoja. Esimerkiksi:
- henkinen hidastuminen
- hypogonadismi
- Ensisijainen amenorrea
- sukupuolielimet, jotka eivät ole selvästi mies- tai naispuolisia
- akuutti leukemia (leukemia) krooninen myeloidi
- abortti, vakavan synnynnäisen sairauden prenataalidiagnoosi (varsinkin ei-nuorille raskaana oleville naisille), kuten Turnerin oireyhtymä, Klinefelter, Down ja muut geneettiset häiriöt. Lääkärisi voi myös tehdä testin selvittääkseen syntymättömyyden tai keskenmenon syyn.
Ennaltaehkäisy ja varoitus
Mitä minun pitäisi tietää ennen kromosomikaryotyyppiä?
Lääkäri voi käyttää eri kehon osia kromosominäytteiden ottamiseen. Erityisesti perifeerinen veren keruu sopii hyvin tämän taudin diagnosointiin:
- akuutti myelooinen leukemia
- akuutti myelogeeninen leukemia
- krooninen myelooinen leukemia
- krooninen myelogeeninen leukemia
- yleinen leukemia
- lymfooma
Sinun on tärkeää tietää varoitukset ja varotoimet ennen tämän toimenpiteen suorittamista. Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja ja ohjeita.
prosessi
Mitä minun pitäisi tehdä ennen kromosomikarotyypin tekemistä?
Yleensä ennen testiä ei tarvita erityistä valmistelua. Voit kysyä lääkäriltäsi testien ja niiden komplikaatioiden tarpeesta. Koska testin tulokset voivat vaikuttaa elämääsi myöhemmin, on parempi ottaa yhteyttä onkologiin etukäteen geneettisten ongelmien osalta. Heidät koulutetaan lukemaan kromosomianalyysin tulokset ja ne voivat neuvoa sairaudesta ja siitä, miten se vaikuttaa sinuun ja miten se välitetään lapsillesi. Lääkäri auttaa sinua tekemään oikean päätöksen. Siksi on erittäin suositeltavaa kuulla niitä ennen tätä testiä.
Mikä on kromosomaalisen karyotyypin prosessi?
Näytteet kromosomien analysoimiseksi voidaan saada eri lähteistä. Leukosyytit perifeerisissä laskimoissa ovat helpoimpia ja yleisimmin käytettyjä tässä testissä. Myös joskus käytetään luuytimen biopsiaa ja kirurgisia näytteitä. Raskauden aikana näytteiden analyysi voidaan saada amniosentes- ja CVS-biologisista näytteistä. Sikiön kudosta tai tuotteita raskauden aikana voidaan analysoida keskenmenon syyn määrittämiseksi.
Suun limakalvosolujen analyysi on halvempaa, mutta ei anna tarkkoja tuloksia muista soluista tämän analyysin aikana.
Mitä pitäisi tehdä kromosomaalisen karyotyypin jälkeen?
Tämän testin jälkeen on tehtävä menetelmä tai näyte. Jos kyseessä on verikoe:
- lääkäri tai sairaanhoitaja ottaa veren kolesterolin ja triglyseriditestin suorittamiseksi. Kivun taso riippuu sairaanhoitajan kyvystä, laskimotilasta ja kipuherkkyydestä
- veren keräämisen jälkeen tarvitset sidoksen ja painetaan varovasti sitä verisuonten osaa, johon injektoidaan verenvuodon lopettamiseksi. Voit palata normaaliin toimintaan testin päätyttyä
Jos haluat ottaa näytteitä muissa asennoissa, sinun on etsittävä tietty pistoskohta. Testitulokset tulevat yleensä esiin muutaman kuukauden kuluttua. Jos tulokset ovat epänormaaleja, koska tämä on geneettinen sairaus, perheesi on myös otettava tämä testi. Sinun pitäisi myös keskustella lääkärisi kanssa hoidosta.
Jos sinulla on tämän testin prosessiin liittyviä kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi saadaksesi parempaa ymmärrystä.
Selvitys testituloksista
Mitä testitulokset tarkoittavat?
Normaalit tulokset:
- naiset: 44 autosomia ja 2 x kromosomia; kromosomien tekeminen: 46, XX
- uros: 44 autosomia + 1 X-kromosomi, 1 Y-kromosomi; kromosomien tekeminen: 46, XY
Epänormaalit tulokset: jos tulos on erilainen kuin 2:
- syntymävirheet
- älykkyyden kehittämisen akupunktio
- hidas kasvu
- murrosikä viivästyy
- hedelmättömyys
- hypogonadismi
- ensisijainen amenorrea
- epäselvät sukuelimet
- krooninen myelooinen leukemia (leukemia)
- kasvain
- keskenmeno
- trisomia 21 (trisomia 21) (henkinen hidastuminen)
- Tay-Sachsin tauti
- sirppisolun anemia
- Turnerin oireyhtymä
- Klinefelterin oireyhtymä.
Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on kysymyksiä testituloksistasi.
Hei Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
