sisältö:
- Lääketieteellinen video: Pekka Poudan tanssikisahaaveena finaali
- Raskaana olevien naisten geneettisen seulonnan edut ja haitat
- Raskaana oleville naisille suoritettavat seulontatestit
- 1. Sekvenssinäyttö
- 2. Äidin seerumin quad-näyttö
- 3. 20 viikon ultraääni
Lääketieteellinen video: Pekka Poudan tanssikisahaaveena finaali
Yleensä raskaana oleville naisille tarjotaan erilaisia geneettisiä seulontatestejä ensimmäisen kuukauden aikana raskauden kolmanneksi kuukaudeksi. Miksi pitäisi tehdä geneettinen seulontatesti? Geneettiset seulontatestit voivat arvioida sikiösi, onko sikiölläan geneettisten sairauksien riski. Seulontatestit tehdään yleensä noin 10-13 viikon aikana raskauden aikana. Lisäksi geneettinen seulontatesti voidaan tehdä myös toisella kolmanneksella.
Seulontatestin tuloksista saatuja tietoja yhdistettynä muihin riskitekijöihin, kuten äidin iän ja perinnöllisen sairauden historiaan, käytetään laskemaan sikiön syntymismahdollisuus geneettisellä häiriöllä, kuten Downin oireyhtymä, kystinen fibroosi, tay-sachs-tautitai sirppisolun anemia.
Sikiön viat voivat ilmetä milloin tahansa raskauden aikana, mutta yleensä tämä tapahtuu ensimmäisen kolmanneksen aikana, jolloin vauvan elimet alkavat muodostua.
Tämä seulontatesti voi auttaa tulevia vanhempia näkemään, onko heidän vauvallaan pieni tai suuri riski sairastua epänormaaleihin kromosomeihin. Ainoa tapa tietää, onko lapsellasi geneettinen häiriö, on kuitenkin tehdä geneettinen diagnostinen testi.
Raskaana olevien naisten geneettisen seulonnan edut ja haitat
Kun mahdollinen äiti kohtaa dilemman siitä, suoritetaanko seulontatesti, tässä on kysyttävää itseltäsi:
- Ensinnäkin: "Haluan tietää, ennen kuin lapseni on syntynyt, että lapsellani voi olla epänormaali kromosomi?"
- Toiseksi: "Jos testien tulokset ovat positiivisia, mitä teen?"
Yksi geneettisen seulonnan etuja on se, että mahdollisilla vanhemmilla on mahdollisuus selvittää, onko lapsellasi geneettinen häiriö.
Mutta toisaalta, jos tämän testin tulokset ovat positiivisia, sinun on tiedettävä, miten reagoit. Voit mennä geneettinen neuvonantaja suorittaa geneettisiä diagnostisia testejä, jotka voivat tarjota tarkempia tuloksia.
Muista, että geneettinen seulonta voi antaa vääriä positiivisia tuloksia. Se tarkoittaa, että on mahdollista, että nämä väärät positiiviset tulokset antavat vääriä odotuksia vanhemmille, he ajattelevat, että heidän lapsensa syntyvät vammaisiksi, vaikka he eivät olisikaan. On kuitenkin myös mahdollista, että seulontageneettisyys ei havaitse kromosomaalisia poikkeavuuksia, kun niitä todellisuudessa esiintyy.
Niinpä raskaana oleville naisille ei ole suositeltavaa ryhtyä toimenpiteisiin raskauden keskeyttämiseksi geneettisen seulontatestin positiivisten tulosten vuoksi. Tämän testin diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan lisää testausta.
Raskaana oleville naisille suoritettavat seulontatestit
1. Sekvenssinäyttö
Sekvenssinäyttö on seulontatesti, jossa yhdistyvät 3 eri raskauden aikana saadut tiedot, jotta voidaan määrittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymän, trisomian 18 ja avoin hermoputken vika (esimerkiksi spina bifida). Ensimmäinen peräkkäinen näyttö tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, noin 10-13 viikon ikäisenä. Kun saat peräkkäisen näytön, tapaat geneettinen neuvonantaja, Sitten käydään läpi ultraääni, Mittaa ultraäänellä sikiön kaulan takana oleva neste (nuchal läpikuultavuus). Ultraäänen jälkeen äidin veri otetaan. Ultraäänituloksista ja äidin verestä saadut tiedot yhdistetään ensimmäisen vaiheen tulosten saamiseksi, joka voidaan yleensä nähdä viikkoa myöhemmin. Tämä tulos antaa sinulle konkreettisia tuloksia sikiön kärsimyksestä Downin oireyhtymässä ja trisomiassa 18.
Jos tulokset osoittavat riittävän korkean riskin ja saavat sinut epämukavaksi, sinulle saatetaan välittömästi tarjota geneettinen diagnostinen testi lopullisten vastausten antamiseksi. Jos et kuitenkaan halua tehdä geneettistä diagnostista testiä ensimmäisten tulosten jälkeen, siirryt takaisin peräkkäiseen näyttöön toisella kolmanneksella, yleensä noin 16-18 viikon ikäisenä. Tällä kertaa otat vain veren. Myöhemmin tiedot tämän äidin verestä ja ensimmäisen kolmanneksen ultraäänituloksista yhdistetään, ja tämän testin lopulliset tulokset tulevat esiin viikkoa myöhemmin. Tällä lopputuloksella saat selville mahdollisuuden, että lapsesi kärsii Downin oireyhtymästä, trisomiasta 18 ja avoimet hermoputken viat kuten spina bifida. Tästä tuloksesta voit päättää, suoritetaanko lisää testejä vai ei.
2. Äidin seerumin quad-näyttö
Äidin seerumin quad screen, tai yleensä lyhennetty quad-näyttö, on eräänlainen seulontatesti, jossa tarkastellaan tiettyjä proteiinitasoja, jotka esiintyvät raskauden aikana ja jotka löytyvät äidin verestä toisen kolmanneksen aikana. Quad-seulonta vaatii vain äidin verinäytteitä, jotka otetaan yleensä 15–21 viikon ikäisenä. Saatujen tulosten perusteella voit päättää, suoritatko lisää testejä vai ei. Quad-seulonta ei tuota yhtä tarkkoja tuloksia kuin peräkkäinen näyttö. Yleensä neljän seulonnan tarjotaan raskaana oleville naisille, jotka eivät ole olleet peräkkäin ruudussa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
3. 20 viikon ultraääni
20 viikon ultraääni on ultraääni, jota käytetään toisen raskauskolmanneksen, yleensä 18-22 viikon ikäisenä. Huomaa, että tämä ultraääni eroaa ultraäänestä, joka tehdään sukupuolen määrittämiseksi. Ultraääni tehdään sen määrittämiseksi, onko sikiöllä vaara syntyä vammaisella. Ultraäänellä näet lapsesi syntymävikojen rakenteiden esiintymisen, kuten sydämen epänormaali, munuaisongelmia, epänormaaleja raajoja ja epänormaaleja tapoja, kun aivot alkavat muodostua. Sen lisäksi, että ultraääni pystyy näkemään mainitut merkit, se voi toimia myös seulontatestinä nähdäksesi joitakin geneettisiä häiriöitä, kuten Downin oireyhtymä. Jos havaitset poikkeavuuden, niin lääkäri tai geneettinen neuvonantaja keskustelee näistä tuloksista kanssasi, jotta voit ymmärtää raskauteen kohdistuvat riskit tämän testin tulosten perusteella ja kertoa teille mahdollisuudesta tehdä lisäkokeita amniosentesilla (yhden tyyppinen geneettinen diagnostinen testi).
Ainutlaatuisesti useimmat vauvat, jotka näyttävät "epänormaaleilta" ultraäänellä, ovat todella terveitä ja ilman geneettisiä häiriöitä. Päinvastoin, vauvat, jotka näyttävät "normaalilta" ultraäänellä, ovat todella syntyneet vammaisina tai niillä on geneettisiä häiriöitä, joita ei voida havaita ultraäänellä.
LUE ALSO:
- Raskaana olevien naisten geneettisen diagnostisen testin merkitys
- Geneettinen testaus: Teknologia sairauden riskin havaitsemiseksi
- Raskausongelmat äidin ja lapsen reesusveren erojen vuoksi
