sisältö:
- Wilsonin taudin syyt
- Wilsonin taudin oireet
- Oireet maksassa
- Hermoston oireet
- Miten Wilsonin tautia hoidetaan?
- Ensimmäinen vaihe
- Toinen vaihe
- Kolmas vaihe
- Voitko estää Wilsonin taudin?
Wilsonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kuparin kertymistä kehon kudoksissa, kuten maksassa, aivoissa ja sarveiskalvossa. Tämä sairaus, joka tunnetaan myös nimellä hepatolentikulaarinen degeneraatio, esiintyy yhdessä 30 000: sta 40 000: een ihmiseen ympäri maailmaa, joten se voidaan luokitella harvinaiseksi sairaudeksi.
Kuparilla on tärkeä rooli hermo-, luu-, kollageeni- ja melaniinipigmenttien kehittymisessä ihossa. Kuparitarpeiden täyttäminen voidaan saada henkilön nauttimista elintarvikkeista. Normaaleissa tapauksissa maksa suodattaa ylimääräistä kuparia ja karkottaa sen sappeen, joka on maksassa tehty neste, joka vastaa toksiinien ja kehon jätteiden kuljettamisesta ruoansulatuskanavan kautta.
Wilsonin tautia sairastavilla potilailla sydän ei pysty suorittamaan kuparisuodatusprosessia asianmukaisesti. Kuparin kerääntyminen elimistöön voi vahingoittaa elimistöä, mikä vaarantaa elämän.
Wilsonin taudin syyt
Taudin havaitsema sairaus Samuel Alexander Kinnier Wilson vuonna 1912 aiheutti geenien mutaatioita ATP7B kromosomi numero 13 mies. Tällä geenillä on rooli maksan solujen kontrolloinnissa päästä eroon ylimääräisestä kuparista kehossa. Jos kuparin poistoprosessi ei toimi oikein ja oikein, maksan soluihin syntyy kuparimetallia. Kun maksasolujen varastointikapasiteetti on ylittänyt rajan, kupari "vuotaa" verenkiertoon ja säilytetään verenkierron kautta kulkeutuvissa elimissä. Kuparin muodostumista esiintyy yleisesti aivojen elimissä.
Tämä geenimutaatio on resessiivinen niin, että se voi vain laskea, jos potilaan vanhemmilla on mutaatio geenissä (geeniura).
Wilsonin taudin oireet
Vaikka tämä geenimutaatio tapahtuu syntymästä, kestää vuosia, kunnes kuparin kertyminen potilaan kehoon saavuttaa vaarallisen tason. Yleensä tämä kerääntymisprosessi tapahtuu 6 - 20-vuotiaana. Wilsonin taudin oireet vaihtelevat riippuen siitä, mikä elin on kuparin kerääntynyt.
Oireet maksassa
Jotkut näistä oireista saattavat viitata kuparin kertymiseen maksassa:
- väsymys
- laihtuminen
- pahoinvointi ja oksentelu
- ruokahaluttomuus
- kutina
- iho muuttuu kellertäväksi
- jalan ja vatsan turvotus (turvotus)
- osa vatsaa, joka tuntuu tuskalta tai paisuneena
- ihon näkyviä verisuonia (hämähäkin angiomas)
- lihaskrampit
Jotkut oireet, kuten keltainen iho ja turvotus lähes samanlainen kuin maksan vajaatoiminnan tai munuaisten vajaatoiminnan oireet, joten usein tämä tauti tulkitaan väärin.
Hermoston oireet
Kuparin kertyminen aivoihin voi aiheuttaa oireita, kuten:
- muistin tai näön heikkeneminen
- migreeni
- epänormaali kävelymenetelmä
- unettomuus,
- kädet tulevat huolimattomiksi
- persoonallisuuden muutos
- muutos mieliala usein
- masennus
Vaikeissa olosuhteissa on mahdollista lihaskrampit ja lihasten kipu tiettyjä liikkeitä tehtäessä.
Muissa elimissä kuparin kerääntymisen mahdollisuus kehoon on tunnusomaista kynsien värjäytymiseen siniseen, munuaiskiviin, varhaisen luukadon tai osteoporoosin, niveltulehduksen, epäsäännöllisten kuukautisten ja alhaisen verenpaineen vuoksi. Lisäksi sarveiskalvossa on ruskehtavaa pigmenttiä, joka tunnetaan nimellä Kayser-Fleischer soi, sitä voidaan käyttää myös osoituksena tästä sairaudesta kehossa.
Miten Wilsonin tautia hoidetaan?
Wilsonin taudin hoito on hyvin riippuvainen siitä, kuinka nopeasti hoito tehdään. Hoito koostuu yleensä kolmesta vaiheesta ja kestää elämää. Eli jos potilas lopettaa hoidon, on todennäköistä, että kupari kerääntyy jälleen kehoon.
Ensimmäinen vaihe
Tämän laskevan taudin hoidon alkuvaiheessa poistetaan kaikki ylimääräinen kupari kehossa kelatoiva hoito, agentti kelatoivat sisältää lääkkeitä, kuten d-penisillamiinia ja tientiiniä tai sypriiniä. Nämä lääkkeet poistavat ylimääräisen kuparin elimistöön verenkiertoon. Lisäksi munuaiset osallistuvat veren ja kuparin suodatusprosessiin virtsan kautta.
Tällaisilla lääkkeillä on kuitenkin sivuvaikutuksia, kuten kuumetta, punoitusta, munuaisongelmia ja luuytimen ongelmia. Raskaana olevilla naisilla huumeita kelatoivat tämä voi myös aiheuttaa vamman synnytysprosessissa. Siksi tällaisten huumeiden kulutus MUST lääkärin valvonnassa.
Toinen vaihe
Kuparin poistumisen jälkeen, joka kerääntyy potilaan kehoon, kuparin tasojen vartiointi kehossa pysyy normaalissa tilassa. Tässä vaiheessa lääkäri antaa tavallisesti lääkkeen sinkin tai tetratomomibibatin muodossa. Suun kautta suolalla tai asetaatilla kulutettu sinkki (Galzin) voi suojata kehoa kuparin imeytymiseltä ruoasta.
Kolmas vaihe
Wilsonin taudin hoidon kolmas vaihe on seuranta kuparipitoisuudet elimistössä sinkkiterapiassa ja hoito kelatoivat, Kuparipitoisuuksia kehossa voidaan ylläpitää välttämällä kuparia sisältäviä elintarvikkeita, kuten kuivattuja hedelmiä, sieniä, pähkinöitä, suklaata ja multivitamiineja.
Hoito kestää yleensä neljästä kuuteen kuukauteen potilailla, joilla on Wilsonin taudin oireita. Jos joku ei vastaa Näitä hoitoja tarvitaan maksansiirto. Lisäksi maksansiirtoja tarvitaan, kun potilaat kokevat kiroosin ja äkillisen maksan vajaatoiminnan.
Voitko estää Wilsonin taudin?
Koska tämä tauti on laskussa, tätä tautia ei voida tuskin estää. Nopea diagnoosi on erittäin tärkeää pysäyttää tai estää kuparin kertyminen kehossa. Hoito, joka on myöhässä tai ei lainkaan, aiheuttaa maksan vajaatoimintaa, aivovaurioita ja muita terveysoloja, jotka vaarantavat elämän ja jopa aiheuttavat kuoleman. Siksi jos ilmenee edellä mainitut oireet, on parempi ottaa välittömästi yhteys lääkäriin lääkärintarkastus.
