sisältö:
- Mikä aiheuttaa dopamiinin puutosoireyhtymän?
- Mitkä ovat dopamiinin puutosoireyhtymän oireet?
- Miten diagnosoitiin dopamiinin puutosoireyhtymä?
- Onko olemassa tapa käsitellä tätä ehtoa?
Dopamiini on luonnollinen kemikaali kehossa, jonka aivot tuottavat ja joka vastaa eri kehon toimintojen tukemisesta. Valitettavasti dopamiinitasot voivat häiritä geneettisten häiriöiden vuoksi. Tämä tila tunnetaan dopamiinin puutosoireyhtymänä (dopamiinin puutosoireyhtymä), mikä tekee dopamiinipitoisuudesta kehossa alhaisen. Tutustu seuraaviin dopamiinipuutosoireisiin.
Mikä aiheuttaa dopamiinin puutosoireyhtymän?
Dopamiinin puutosoireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmilta lapsilleen. Eli tämä ehto ei tule yhtäkkiä, vaan se on ollut olemassa vauvan syntymän jälkeen.
Oireyhtymä, jolla on toinen nimi, on dopamiinin ja vajaatoiminnan oireyhtymä infantilinen parkinsonismi-dystonia tämä, useimmat heistä alkoivat juuri näkyä lapsuudessa. Lapsen kyky liikkua ruumiinsa ja lihaksensa häiriintyy.
Tärkein syy on se, että geenissä on mutaatio, nimittäin SLC6A3. Normaalisti tämän geenin tulisi olla mukana dopamiinitransporteriproteiinin tuottamisessa, joka myöhemmin osallistuisi kontrolloimaan, kuinka paljon dopamiinia on kuljetettava aivoista kehon soluihin.
Jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio SLC6A3-geenistä, lapsi on vaarassa saada kaksi kopiota geenistä ja periä tämä dopamiinin puutosoireyhtymä. Tämän seurauksena aivoista peräisin olevaa dopamiinia ei voida kierrättää optimaalisesti kaikkiin kehon osiin, jotka sitä tarvitsevat.
Kuten aiemmin selitettiin, dopamiini on mukana erilaisissa kehon toiminnoissa. Alkaen paranemasta tunnelmaa, säätelemällä tunteita, helpottamaan kehon liikkumista. Siksi, jos elimistössä ei ole dopamiinia dopamiinitasoja säätelevien geenien vuoksi, ne eivät toimi oikein, se vaikuttaa automaattisesti muiden kehon osien työhön.
Mitkä ovat dopamiinin puutosoireyhtymän oireet?
Dopamiinin puutosoireyhtymän oireet ovat aina samat missä tahansa iässä. Itse asiassa yhden geneettisen häiriön oireita tulkitaan usein väärin, koska se muistuttaa Parkinsonin taudin merkkiä.
Seuraavat ovat yleisiä dopamiinin puutosoireyhtymän oireita:
- Lihaskrampit tai kouristukset
- vapina
- Hidas lihasliike (bradykinesia)
- Jäykät lihakset
- Ummetus (ummetus)
- Ruoan nielemisvaikeudet
- Vaikeus puhua sujuvasti
- Vaikeudet säätää kehon liikkeitä ja asentoa
- Helposti menettää tasapainon seisomassa ja kävelyssä
- Silmien liikkeitä on vaikea hallita
Lisäksi muita oireita, kuten mahahapon refluksi (GERD), keuhkokuume ja unettomuus, voi esiintyä myös yleisten oireiden rinnalla.
Miten diagnosoitiin dopamiinin puutosoireyhtymä?
Lääkärit alkavat diagnosoida dopamiinin geneettisten poikkeavuuksien esiintymisen havaittuaan kehon liikkeisiin ja tasapainoon liittyviä merkkejä. Tämän jälkeen verinäytteenottotesti valittiin diagnoosin oikeellisuuden varmistamiseksi.
Näytteen ottaminen aivojen selkäydinnesteestä on myös mahdollista tutkia dopamiiniin liittyviä happamia aineita.
Onko olemassa tapa käsitellä tätä ehtoa?
Dopamiinin puutosoireyhtymä on progressiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että ajan mittaan se voi tulla yhä vakavammaksi. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, arvioidaan olevan melko pieni elinajanodote.
Valitettavasti tähän mennessä ei ole todettu todellista tehokasta lääkettä tämän harvinaisen geneettisen häiriön oireyhtymän parantamiseksi. Kaikki suositellut hoidot keskittyvät enemmän oireiden hallintaan.
Tutkijat yrittävät kuitenkin löytää sopivimman hoidon dopamiinin puutosoireyhtymän hoitamiseksi. Ainakin on lääkkeitä, joiden tarkoituksena on palauttaa liikehäiriöt alhaisen dopamiinitason vuoksi. Esimerkiksi levodopa, ropinoroli ja pramipeksoli Parkinsonin lääkkeinä.
Tarvitaan kuitenkin lisätutkimuksia näiden lääkkeiden sivuvaikutusten selvittämiseksi lyhyellä ja pitkällä aikavälillä. Toisaalta, jos dopamiinin puutosoireyhtymä aiheuttaa oireita sairauden muodossa, elämäntapamuutokset ja taudin mukainen hoito ovat kaikkein kykenevimmät voittamaan ne.
