sisältö:
- Lääketieteellinen video: Things I Do that Adults Probably Don't Do (Jaiden Edition)
- Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?
- Mitkä ovat tämän usein nälkäisen häiriön syyt?
- Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?
- Voiko Prader-Willin oireyhtymä parantaa?
Lääketieteellinen video: Things I Do that Adults Probably Don't Do (Jaiden Edition)
Syömisen jälkeen saatat odottaa tuntevan olonsa täyteen. Mutta ei niin, jos sinulle diagnosoidaan geneettinen häiriö, jota kutsutaan Prader-Willin oireyhtymäksi. Tätä häiriötä, jonka lääketieteellinen nimi on melko vaikea, kutsutaan aiheuttaen ihmisen nälkä, vaikka hän vain söi paljon. Tässä on kaikki tiedot, joita sinun tarvitsee tietää Prader-Willin oireyhtymästä.
Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa ruokahaluun, kasvuun, aineenvaihduntaan sekä henkilön kognitiivisiin ja käyttäytymiseen liittyviin toimintoihin. PWS: lle on tunnusomaista alhainen lihasten sävy (heikko lihasten supistuminen), lyhytkasvu, koska kasvuhormonia ei ole riittävästi, kognitiivinen vamma, käyttäytymisongelmat, hidas aineenvaihdunta, joka voi aiheuttaa nälkäisyyden, mutta ei koskaan tunne täyttä.
Valitukset ovat usein nälkä, jota ei valvota - joko rajoittamalla pääsyä elintarvikkeisiin, hoitoa, painon säilyttämistä ja huumeita - voi tehdä siitä ylikuumenemisen ja johtaa liikalihavuuteen, joka voi olla tappava.
On arvioitu, että yksi 12 000: sta 15 000: een ihmiseen maailmassa on PWS. PWS voi esiintyä missä tahansa perheessä, sekä miehillä että naisilla, ja kaikissa kilpailuissa ympäri maailmaa. PWS on kuitenkin harvinainen sairaus, mutta se on yksi yleisimmistä syömishäiriöistä ja on yleisin liikalihavuuden geneettinen syy tähän mennessä.
Mitkä ovat tämän usein nälkäisen häiriön syyt?
Prader-Willin oireyhtymä ei ole tiedossa. Mutta tämä syömishäiriö on geneettinen mutaatiohäiriö, joka esiintyy käsittämisen aikaan tai lähellä tuntemattomista syistä. Kromosomit normaalissa ihmiskehossa 46, mutta Prader-Willi-oireyhtymä johtuu aina 15-kromosomista, joka on johdettu isästä.
Tämä mutaatio aiheuttaa noin seitsemän kromosomissa olevan geenin häviämistä tai ei ole täysin ilmaistu. Tällä isällä johdetulla kromosomilla on rooli ruokahalun ja nälän ja kylläisyyden tunteen säätelyssä. Siksi geenien puutos tai mutaatioiden aiheuttama vamma voi aiheuttaa henkilön usein nälkäiseksi tuntematta täyttä.
PWS voidaan saada myös syntymän jälkeen, jos hypotalamuksen osa aivoista vaurioituu loukkaantumisen tai leikkauksen vuoksi.
Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?
Praderin Willi-oireyhtymän oireet voivat vaihdella yksilön mukaan ja voivat muuttua iän myötä.
Prader-Willin oireyhtymän merkit ja oireet vastasyntyneillä, mukaan lukien:
- Hänellä on erityisiä kasvojen ominaisuuksia - silmät, jotka ovat liian pieniä mantelin muotoisiksi, liian pieni otsa ja ylähuuli näyttää ohuilta.
- Heikko imevät refleksit, jotka johtuvat epätäydellisestä lihasmassasta, mikä vaikeuttaa imetysprosessia.
- Matala vastausaste - huomattavasti vaikeaa herätä unesta ja huudon ääni on hidasta.
- Hypotonia - ominaista alhainen lihas- tai vauvan elin on hyvin pehmeä kosketettaessa.
- Epätäydellinen sukupuolielinten kehitys - on helpompi tunnistaa miehillä, kuten penis ja kivespussi, jotka ovat liian pieniä, tai kivekset, jotka eivät laske vatsanontelosta, kun taas naisilla sukupuolielimet, kuten klitoris ja labia näyttävät liian pieniltä.
Prader-Willi-oireyhtymän merkkejä ja oireita lapsilla aikuisuuteen asti, mukaan lukien:
Muita oireita voidaan havaita vain, kun pengap tulee lasten ikään ja asettuu koko elämänsä ajan. Tämä aiheuttaa Prader Willin oireyhtymän asianmukaisen hoidon.
- Syöminen ja painon nopea nousu - voi esiintyä kahden vuoden iästä lähtien ja aiheuttaa lapselle nälkäisen jatkuvasti. Epänormaaleja ruokailumalleja, kuten raakaa ruokaa, voi esiintyä, kunnes esineitä, joita ei saa syödä, voi esiintyä. Joku, jolla on Prader Willi-oireyhtymä, on erittäin vaarassa liikalihavuuden ja sen komplikaatioiden, kuten diabeteksen, sydän- ja verisuonitautien, kanssa. uniapnea ja maksasairaus.
- Hypogonadismi - jolle on ominaista liian vähän sukupuolihormonituotantoa, jotta se ei kohdistu normaaliin seksuaaliseen ja fyysiseen elinten kehitykseen, myöhäinen murrosikä hedelmättömyyteen.
- Fyysinen kehitys ja kasvu eivät ole täydellisiä - niille on ominaista lyhyempi korkeus aikuisuudessa, liian ohut lihakset ja liikaa rasvaa.
- Kognitiiviset häiriöt - kuten vaikeus ajattelu ja ongelmien ratkaiseminen. Vaikka ilman merkittäviä kognitiivisia häiriöitä oppimishäiriöitä voi silti kokea indeksoija.
- Moottorihäiriöt - kyky kävellä, seistä ja istua oireyhtymän lapsi Prader Willi hitaammin kuin ikälapsi.
- Puhehäiriöt - kuten sanojen ja sananmuodostuksen sanominen voi esiintyä, kunnes he ovat aikuisia.
- Käyttäytymishäiriöt - kuten itsepäisyyden ja ärtyneisyyden osoittaminen ja tunteiden hallinnan vaikeus, kun ei saada ruokaa, jota hän haluaa. Niillä on myös taipumuksellisia toistuvia käyttäytymismalleja.
- Muut fyysiset merkit - joiden kädet ja jalat ovat liian pieniä, kaareva selkä (skolioosi), vyötärön häiriö, sylkirauhasen häiriöt, näköhäiriöt, korkea sietokyky kipua, ihoa, hiuksia ja silmiä kohtaan ovat taipuvaisia.
Voiko Prader-Willin oireyhtymä parantaa?
Prader - Willin oireyhtymää ei voida estää ja sitä ei voida parantaa kokonaan. Mutta oireet voidaan hallita, jos saat diagnoosin mahdollisimman pian. Prader Willin oireyhtymä voidaan tunnistaa ja erottaa muista geneettisistä häiriöistä, kuten Downin oireyhtymä perustuvat henkilön kokemiin oireisiin.
Varhainen havaitseminen voidaan tehdä, kun vastasyntyneellä on oireita hypotoniasta, joka on tuntematon ja jos vauvalla on heikot refleksit imetyksen aikana. Diagnoosin avaaminen edellyttää DNA- ja metylaatiotestejä fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) geneettisten häiriöiden havaitsemiseksi.
Jos säännölliset nälän syyt ovat oikeat, koska Prader-Willin oireyhtymä on testattu sairaalan laboratoriossa, lääkäri neuvoo sinua ottamaan hormonihoitoa maksimoimaan kasvuhormonin ja sukupuolielinten vapautumisen sukupuolielinten kehityksessä. Lisäksi tarvitset tiukan ruokavalion ruokahalun ja kalorien saannin hallitsemiseksi. Sosiaalinen ja työterapia sekä mielenterveyshoito ovat myös välttämättömiä, jotta voit valmistautua viihtymään ympäristössä mukavammin.
