sisältö:
- Lääketieteellinen video: David Godman - 2nd Buddha at the Gas Pump Interview
- Kuinka havaita Downin oireyhtymän lapset kohdusta
- Seulontatesti
- Diagnostinen testi
- Can down -oireyhtymä tunnistetaan, kun lapsi on syntynyt?
Lääketieteellinen video: David Godman - 2nd Buddha at the Gas Pump Interview
Downin oireyhtymä on yksi monista geneettisistä kromosomipoikkeamista, joille on tunnusomaista lisääntyvät kromosomiluvut. Tavallisesti jokaisen sikiön solun kokonaiskromosomin tulisi olla 46 paria. Mutta ei sikiöille, joilla on Downin oireyhtymä, jossa on 47 kromosomia. Oikeastaan on olemassa keino havaita Downin oireyhtymän lapset, koska he olivat vielä äidin kohdussa?
Kuinka havaita Downin oireyhtymän lapset kohdusta
Jos ihanteellinen kromosomi kussakin solussa on 23 periytyä äidistä ja loput 23 isältä. Down-oireyhtymällä olevilla vauvoilla on lisäys kromosomiin 21. Tämä kromosomi 21 voi syntyä munasolujen kehittämisessä äidistä, isän siittiösoluista ja vauvan alkion muodostumisesta.
Siksi lopulta vauvojen kromosomien kokonaismäärä ei ole 46 paria kullekin solulle, mutta yksi ylimäärä tulee 47. Koska vauvan kromosomi on muodostunut siitä lähtien, kun se oli vielä kohdussa, perusteellinen tutkimus voidaan tehdä ennen kuin vauva syntyy.
On olemassa kaksi tapaa havaita Downin oireyhtymä kohdussa olevissa pikkulapsissa:
Seulontatesti
Seulonta ei välttämättä pysty antamaan tarkkoja tuloksia Downin oireyhtymästä, mutta ainakin se voi antaa erityisen kuvan, jos vauvalla on tämä riski. Voit tehdä seulontatestin raskauden alkukolmanneksesta:
- Verikoe, joka mittaa plasman proteiini A: n (PAPP-A) ja raskaushormonin humaanin chorionicgonadotropin / hCG: n tasot. Näiden kahden hormonin epänormaalit määrät voivat osoittaa vauvan vaivaa.
- Ultraäänitutkimus, joka tehdään yleensä toisen raskauskolmanneksen saapumisen jälkeen ja joka auttaa tunnistamaan vauvan kehittymisen poikkeavuudet.
- Nuchal läpikuultavuus testi, tämä menetelmä on yleensä yhdistetty ultraääni, joka tarkistaa paksuus sikiön takana. Liian suuri määrä nestettä tässä osassa ilmaisee vauvan poikkeavuudet.
Diagnostinen testi
Seulontatesteihin verrattuna diagnostisten testien tulokset ovat paljon tarkempia kuin keino havaita Downin oireyhtymä lapsilla. Mutta ei kaikille naisille, tämä testi on yleensä tarkoitettu enemmän raskaana oleville naisille, joiden vauvojen uskotaan olevan suuri riski sairastua poikkeavuuksiin raskauden aikana, mukaan lukien Downin oireyhtymä.
Siksi, kun seulontatesti johtaa Down-oireyhtymään, seuraavat diagnostiset testit voivat selventää tuloksia:
- Amniocentesis tehdään lisäämällä neula äidin kohdun kautta. Tavoitteena on ottaa näytteitä sikiööljystä, joka suojaa sikiötä. Saadut näytteet analysoidaan sitten epänormaalien kromosomien selvittämiseksi. Tämä menettely voidaan tehdä 15-18 viikon raskauden aikana.
- Chorionic villus näytteenotto (CVS), lähes samanlainen kuin amniocentesis. Ainoa ero, tämä menettely tehdään asettamalla neula ottaakseen näytteen soluista vauvan istukasta. Tämä menettely voidaan tehdä 9-14 viikon kuluessa raskaudesta.
Can down -oireyhtymä tunnistetaan, kun lapsi on syntynyt?
Tietenkin voit. Kasvojen ilme on yleisin merkki, kun lapsella on Downin oireyhtymä. Pään koko on yleensä pienempi, kaula on lyhyt, lihakset ovat huonosti muodostuneet täydellisesti, kämmenet ovat leveät lyhyiden sormien ohella, jotkut muut merkit tuntevat Downin oireyhtymän sairastavat lapset.
Myöskään alas-oireyhtymän mahdollisuuden sulkeminen voi ilmetä myös ilman tiettyjä oireita. Varmistaaksesi lisää, on olemassa useita testejä, jotka on tehtävä. Tätä testiä kutsutaan kromosomaaliseksi karyotyypiksi, joka tehdään ottamalla verinäyte vauvasta ja tutkimalla sen jälkeen kromosomien lukumäärää ja rakennetta.
Jos myöhemmin esiintyy lisää kromosomeja 21 joissakin tai jopa kaikissa soluissa, niin lapsi julistetaan olevan Downin oireyhtymä.
