määritelmä
Mikä on sirppisolu?
Sirppisolutesti on verikoe, joka suoritetaan sirppisolun ominaisuuksien tai sirppisolun taudin tarkistamiseksi. Sirppisolun tauti on synnynnäinen verisairaus, joka aiheuttaa muodonmuutoksia punasoluihin (muotoiltu puolikuun aikaan). Punasolujen muutokset tapahtuvat, koska ne sisältävät epänormaalia hemoglobiinia, jota kutsutaan hemoglobiiniksi S, ei normaaliksi hemoglobiiniksi, hemoglobiiniksi A.
Sikiön verisolut tuhoavat kehon nopeammin kuin normaalit verisolut. Tämä aiheuttaa anemiaa. Sirppisolut voivat myös jäädä verisuoniin ja vähentää tai estää verenkiertoa. Tämä voi vahingoittaa elimiä, lihaksia ja luita ja aiheuttaa hengenvaarallisia olosuhteita.
Paras tapa tarkistaa sirppisolun ominaisuuksia tai sirppisolun tauti on nähdä verta käyttämällä korkean suorituskyvyn nestekromatografiaa (HPLC). Tämä testi tunnistaa läsnä olevan hemoglobiinin tyypin. HPLC-tulosten vahvistamiseksi voidaan tehdä geneettinen testaus.
Sirppisolun tauti on autosomaalinen resessiivinen tauti. Tämä tarkoittaa, että sairauden saamiseksi henkilön on perittävä kummankin vanhemman sairauden geeni. Jokainen perii kaksi geeniä (yksi jokaiselta vanhemmalta). Tämän seurauksena joku voi olla:
- kaksi geeniä, jotka tuottavat normaalia hemoglobiinia (hemoglobiini A). Näillä ihmisillä on normaaleja punasoluja, ellei niillä ole useita muita sairauksia
- yksi geeneistä, joka tekee hemoglobiinia A ja joka tuottaa hemoglobiinia S. Tämä henkilö kantaa sirppisolun ominaisuuksia (ja sitä kutsutaan "kantajaksi"), mutta niillä ei ole sirppisolusairautta. Tämä sirppisolujen luonne on yleensä vaarattomassa tilassa.
- kaksi geeniä, jotka tuottavat hemoglobiinia S. Tällä henkilöllä on sirppisolusairaus. Molemmat vanhemmat voivat kuljettaa sirppisoluja tai saada sairauden. Sirpien punasolut sisältävät usein toistuvia ongelmia, joita kutsutaan yleisesti sirppisolukriiseiksi.
- yksi geeneistä, joka tekee hemoglobiinista S ja joka tuottaa useita muita epänormaalia hemoglobiinityyppejä. Muista normaalista hemoglobiinista riippuen näillä ihmisillä voi olla lievä tai vaikea sirppisolusairaus.
Milloin minun täytyy ottaa sirppisolut?
Vastasyntyneitä tulee tutkia välittömästi sirppisolusairauden jälkeen syntymän jälkeen. Varhainen testaus auttaa varmistamaan, että sirppisoluilla olevat lapset saavat asianmukaista hoitoa heti terveyden suojelemiseksi.
Testattomat ulkomaiset maahanmuuttajat tai lapset, joita ei ole testattu, voivat myös suorittaa sirppisolukokeita ennalta ehkäisevänä toimenpiteenä.
Sirppisolun taudin diagnosoimiseksi voidaan tehdä yksi tai useampia sirppisolukokeita, jos sinulla on oireita ja / tai komplikaatioita, kuten:
- sirppisolukriisin aiheuttama kipu. Yleisin sirppisolun taudin oire on kipu, joka voi kestää pitkään. Kipu voi esiintyä koko kehossa ja siihen liittyy usein luut, nivelet, keuhkot ja vatsa
- anemia. Sirpasolun tauti on hemolyyttinen anemia, mikä tarkoittaa, että se ei ole normaalia, sirppien punasolujen repeämä (hemolyze) nopeampi kuin normaalit punasolut, eikä sitä voida korvata elimistöllä niin nopeasti kuin tarvitaan, mikä johtaa punasolujen määrän vähenemiseen ja solujen kyvyn vähenemiseen punainen veri hapen kuljettamiseksi koko kehossa
- infektioiden, erityisesti keuhkokuumeiden, lukumäärän ja esiintyvyyden lisääntyminen, joka on johtava kuolinsyy sirppisolusairaudessa.
- yskää, rintakipua ja kuumetta, jonka uskotaan aiheuttavan sirppisolun taudin vakava komplikaatio, jota kutsutaan akuutiksi rintarauhasoireyhtymäksi
Ennaltaehkäisy ja varoitus
Mitä minun pitäisi tietää ennen sirppisoluja?
Sirppisolun anemian oireet ja kokeneet komplikaatiot vaihtelevat suuresti henkilökohtaisesti, jopa saman perheen sisällä. Viimeaikaiset verensiirrot, yleensä testin viimeisten kolmen kuukauden aikana, voivat aiheuttaa vääriä negatiivisia testituloksia useilla testeillä (esim. Hb S -liukoisuuskokeet), koska normaalit punasolujen verensiirrot vähentävät ihmisten järjestelmissä esiintyvää hemoglobiin S: n suhteellista määrää vaikuttaa.
Ihmiset, joilla on sirppisolun ominaisuudet, ovat yleensä terveitä, mutta ne, jotka käyttävät voimakkaasti urheilijoita, ja ne, jotka ovat alttiina kuivumiselle tai äärimmäiselle korkeudelle, kokevat joskus sirppisolun anemian oireita. Sirppisolujen operaattorit tuottavat sekä Hb A: ta että jotkin Hb S. Kun heillä on huomattavaa stressiä, joka vähentää hapen määrää kehossa, Hb S: tä sisältävät punasolut voivat muuttua sirpiksi.
prosessi
Mitä minun pitäisi tehdä ennen sirppisolun testiä?
Tähän testiin ei tarvita valmistelua. Kerro lääkärillesi, jos sinulla on verensiirto viimeisten 4 kuukauden aikana, koska se voi häiritä testituloksia.
Miten sirppisolujen testausprosessi on?
Sirppisolujen testeissä on annettava verinäyte, joka otetaan yleensä yhdestä verisuonista säännöllisen verikokeen avulla. Ylävarteensa sidotaan joustava vyö, jotta laskimo paisuu verellä. Sitten neula työnnetään varovasti laskimoon. Veri virtaa luonnollisesti neulaan kiinnitettyyn putkeen. Kun testissä on riittävästi verta, terveydenhuollon ammattihenkilö ottaa neulan ja peittää pistosmerkit sidoksella.
Kun testit suoritetaan hyvin pienille vauvoille tai lapsille, teknikot voivat käyttää terävää työkalua, jota kutsutaan lansetiksi, jotta se lävistää ihon kantapäähän tai sormeen ja kerää veren liukumaan tai testiliuskaan.
Mitä minun pitäisi tehdä sirppisolun testin jälkeen?
Sinulle annetaan päivämäärä, jolloin saat testitulokset. Lääkäri kertoo, mitä testituloksesi tarkoittavat. Joskus lääkäri voi pyytää lisätutkimuksia. Noudata tarkoin lääkärin ohjeita.
Selvitys testituloksista
Mitä testitulokset tarkoittavat?
Normaali arvoalue voi vaihdella hieman eri laboratorioiden välillä. Jotkut laboratoriot käyttävät erilaisia mittauksia tai testaavat erilaisia näytteitä. Keskustele lääkärisi kanssa erityisten testitulosten merkityksestä.
Normaali: on normaali hemoglobiini
Epänormaali: on epänormaali hemoglobiini
Sirppisolun ominaisuuksissa on yli puolet normaalista hemoglobiinista (hemoglobiini A) ja alle puolet epänormaaleista (hemoglobiini S).
Sirppisolusairaudessa lähes kaikki hemoglobiini on hemoglobiini S, jossa on jonkin verran hemoglobiinia F. Hedelmissä sirppisolujen verikokeet voidaan toistaa 6 kuukauden iässä, tai geneettisen tiedon (DNA) testaus voidaan tehdä.
Hei Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
