sisältö:
- Lääketieteellinen video: Max Brallier Douglas Holgate Maailman viimeiset tyypit -kirjasarja
- Alfa-talassemia
- Beetatalassemia
- Talassemian vaara
- Talassemian komplikaatiot
Lääketieteellinen video: Max Brallier Douglas Holgate Maailman viimeiset tyypit -kirjasarja
Talassemian tyyppi, joka sinulla on, riippuu geenimutaatioista, jotka olet perinyt vanhemmiltasi ja mitkä hemoglobiinimolekyylin osat vaikuttavat mutaatioihin. Mitä vakavampi mutatoiva geeni, sitä vakavampi on talassemia. Hemoglobiinimolekyyli on valmistettu alfa- ja beeta-osista, joita mutaatiot voivat vaikuttaa.
Alfa-talassemia
Neljä geeniä osallistuu alfa-hemoglobiiniketjun valmistukseen. Saat kaksi vanhemmistasi. Jos peri:
- Yksi geeni, joka mutatoi, sinulla on talassemian oireita. Siksi olet sairauden kantaja ja voit levittää sitä lapsillesi.
- Kaksi geeniä mutatoi, talassemia-oireet ovat lieviä. Tätä tilannetta voidaan kutsua alfa-talassemian vähäiseksi, tai saatat kertoa, että sinulla on alfa-talassemia.
- Kolme geeniä mutatoi, oireet ja oireet ovat kohtalaisia tai vakavia. Tätä tilannetta kutsutaan myös hemoglobiini H-taudiksi.
- Neljä geeniä mutatoi, tätä tilannetta kutsutaan suureksi fetaaliseksi tai hydrops alfa-talassemiaksi. Tämä ehto yleensä aiheuttaa sikiön kuoleman ennen synnytyksen tai vastasyntyneen kuolemista heti syntymän jälkeen.
Beetatalassemia
Kaksi geeniä osallistuu hemoglobiinibetaketjun valmistukseen. Saat yhden jokaiselta vanhemmiltasi. Jos peri:
- Yksi geeni, joka mutatoi, sinulla on lieviä merkkejä ja oireita. Tätä tilannetta kutsutaan pieneksi beeta-talassemiaksi tai sitä kutsutaan beeta-talassemia-ominaisuudeksi.
- Kaksi geeniä mutatoi, oireet ja oireet ovat kohtalaisia tai vakavia. Tätä tilannetta kutsutaan beeta-talassemian suureksi, joka tunnetaan myös nimellä Cooley-anemia. Vauvat, jotka ovat syntyneet kahdella viallisella beeta-hemoglobiinigeenillä, ovat yleensä terveitä syntymähetkellä, mutta heillä on merkkejä ja oireita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Lievempi tila, jota kutsutaan beeta-talassemia intermedialle, voi esiintyä myös kahden mutatoivan geenin kanssa.
Talassemian vaara
Talassemiariskiä lisäävät tekijät ovat:
- Talassemian perhehistoria. Talassemia siirtyy vanhemmilta lapsille mutatoidun hemoglobiinigeenin kautta. Jos sinulla on perheen historiallinen talassemia, sinulla voi olla suurempi riski sairauteen.
- Tietyt rodut. Talassemia esiintyy useimmiten Italiassa, Kreikassa, Lähi-idässä, Aasian ja Afrikan esi-isissä.
Talassemian komplikaatiot
Talassemian mahdollisia komplikaatioita ovat:
- Ylimääräinen rauta. Talassemiasta kärsivät ihmiset voivat saada liikaa rautaa kehoistaan joko taudista tai verensiirroista. Liian paljon rautaa voi vahingoittaa sydän-, maksa- ja hormonitoimintaa, joka sisältää hormonit, jotka tuottavat hormoneja, jotka säätelevät kehon koko prosessia.
- Infektio. Talassemiasta kärsivillä henkilöillä on lisääntynyt infektioriski. Tämä pätee erityisesti, jos olet poistanut pernan.
Vakavan talassemian tapauksessa voi esiintyä seuraavia komplikaatioita:
- Luuston epämuodostuma. Talassemia voi lisätä luuytimestäsi, mikä aiheuttaa luiden laajentumisen. Tämä voi johtaa luun epänormaaliin rakenteeseen, etenkin kasvoissa ja kallossa. Laajentuneen luuydin tekee luista ohuiksi ja hauraiksi, mikä lisää murtumien todennäköisyyttä.
- Laajennettu perna (splenomegalia). Perna auttaa kehoa torjumaan infektioita ja suodattamaan ei-toivotut aineet, kuten vanhat tai vahingoittuneet verisolut. Talassemiaan liittyy usein suurten määrien punasolujen tuhoaminen, jolloin perna toimii tavallista vaikeammaksi, jolloin perna laajenee. Splenomegalia voi pahentaa anemiaa ja vähentää verensiirtojen punasolujen ikää. Jos perna kasvaa liian suureksi, se on ehkä poistettava.
- Kasvu hidastuu. Anemia voi aiheuttaa lapsen kasvun hidastumisen. Myös murrosikä voi viivästyä talassemiaa sairastavilla lapsilla.
- Sydänongelma. sydämen vajaatoiminta, kuten kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja epänormaalit sydämen rytmit (rytmihäiriöt), voivat liittyä vakavaan talassemiaan.
Ihmiset, joilla on kohtalaisia talassemia vakavia muotoja varten, diagnosoidaan yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Jos olet nähnyt joitakin talassemian oireita lapsilla tai lapsilla, kerro siitä lääkärillesi tai lastenlääkäriin. Sitten saatat viedä veren häiriöihin erikoistuneen lääkärin (hematologian).
