sisältö:
- Mikä on alfa-1-antitrypsiini-puutos?
- Mitkä ovat syyt alfa-1-antitrypsiini-puutteeseen?
- Mitkä ovat antitrypsiinin alfa-1-puutteen merkit ja oireet?
- Miten lääkäri diagnosoi alfa-1-antitrypsiiniä?
- Miten hoidat alfa-1-antitrypsiiniä?
- Mitkä ovat Alpha-1-antitrypsiinin komplikaatiot?
Kerro lääkärisi, että sinulla saattaa olla antitrypsiini Alpha-1 -vajaus? Se saattaa kuulostaa sekavalta. Tämä on harvinainen sairaus, mutta on joitakin ihmisiä, joilla on tämä sairaus, joka voi aiheuttaa maksasairautta. Ilmoitamme sinulle antamalla lisää tietoa alfa-1-antitrypsiini-puutoksesta.
Mikä on alfa-1-antitrypsiini-puutos?
Antitrypsiini Alfa-1-puutos on synnynnäinen häiriö, joka voi aiheuttaa maksasairautta. Tämä osoittaa, että elimistösi ei pysty tuottamaan riittävästi alfa-1-antitrypsiiniä, joka on tärkeä maksa, joka on maksassa suojattuna maksan vaurioilta. Kaikilla alfa-1-antitrypsiini-puuteilla ei ole maksasairautta, mutta on tärkeää seurata säännöllisesti maksan tilaa vaurioiden varalta. Varhainen havaitseminen on tarpeen sydämesi hoitamiseksi juuri ennen kuin on liian myöhäistä.
Alfa-1-antitrypsiiniä löytyy myös keuhkoista. Joillakin potilailla, joilla on alfa-1-antitrypsiini-puutos, voi olla myös keuhkosairauden kehittymisen riski. Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on huolta.
Mitkä ovat syyt alfa-1-antitrypsiini-puutteeseen?
Antitrypsiini Alpha-1 -vajaus on synnynnäinen häiriö, mikä tarkoittaa sitä, että olet syntynyt muteeratulla geenillä, joka vastaa proteiinin tuottamisesta, alfa-1-antitrypsiini.
Yleensä Alpha-1-antitrypsiini suojaa maksasi tehokkailta entsyymeiltä, joita kutsutaan neutrofiilien elastaasiksi. Tämä entsyymi tuotetaan kehon immuunijärjestelmällä, jotta se hyökkää maksasi, kun tuntuu hyökkäyksestä. Tämä voi tapahtua, kun olet alttiina savukkeen savulle, kemikaaleille tai muille myrkkyille. Kun alfa-1-antitrypsiiniä ei ole riittävästi, neutrofiilien elastaasia on kerääntynyt, mikä voi aiheuttaa maksavaurioita. Jotakin samanlaista tapahtuu myös keuhkoissa.
Mitkä ovat antitrypsiinin alfa-1-puutteen merkit ja oireet?
Saattaa olla vaikea tietää, onko sinulla alfa-1-antitrypsiini-puutos. Tässä muutamia yleisiä merkkejä ja oireita, jotka voivat auttaa sinua:
- Saatat tuntea hengenahdistusta lievän toiminnan jälkeen, mikä alentaa liikuntakykyä ja vinkua alkuvaiheessa.
- Voit menettää painosi vahingossa tai toistuvia hengitystieinfektioita, väsymystä ja nopeaa sykettä, kun seisot.
- Jos sinulla on alfa-1-antitrypsiini, kehossa kehittyy yleensä keuhkosairaus, jota keuhkojen pienet ilmapussit vahingoittavat. Emfyseeman ominaisuudet sisältävät hengitysvaikeuksia, yskää ja tynnyrin muotoinen rintakehä.
- Sinulla voi olla maksasairaus, kuten maksakirroosi. Jos lapsellasi on antitrypsiini Alpha-1, hän on herkkä iholle ja silmille. jalat turpoavat, jos sinulla on kirroosi. Lisäksi voit myös riskiä kehittää hepatosellulaarisen karsinooman tyyppistä syöpää.
- Harvinaisissa tapauksissa alfa-1-antitrypsiiniä sairastavilla potilailla kehittyy panniculitis-niminen ihosairaus, jolle on ominaista kovettunut iho, jossa on kivuliaita paloja tai paikkoja. Pannikuliitti vaihtelee vakavuuden mukaan ja voi esiintyä missä tahansa iässä.
Miten lääkäri diagnosoi alfa-1-antitrypsiiniä?
Oikean diagnoosin antamiseksi lääkäri tekee useita verikokeita. Tämä testi voi osoittaa alhaisia alfa-1-antitrypsiiniä ja maksaentsyymien lisääntymistä. Verikokeiden lisäksi lääkäri voi pyytää muita diagnostisia testejä, kuten ultraäänikuvantamista tai testejä erityisellä röntgenkuvaustekniikalla. Lopuksi voidaan tehdä maksan biopsia maksan vaurioiden tarkistamiseksi.
Miten hoidat alfa-1-antitrypsiiniä?
Alfa-1-antitrypsiinin hoitoon täytyy korvata puuttuva proteiini. Proteiinit annetaan yleensä verisuonten kautta joka viikko. Todennäköisesti se tehdään lääkärin toimistossa tai sairaalassa. Mutta tämä on vain vähän tehokasta estämään maksan tai keuhkojen vahingoittumista. Saatat tarvita muita yhdistelmähoitoja.
Jos poltat, sinun täytyy lopettaa. Muita hoitoja käytetään myös emfyseemassa ja kirroosissa.
Mitkä ovat Alpha-1-antitrypsiinin komplikaatiot?
Jos sinulla on alfa-1-antitrypsiiniä, on joitakin komplikaatioita, joita sinun pitäisi tietää. Nämä komplikaatiot voivat vaikuttaa maksasi ja keuhkoihin, mukaan lukien:
- Bronchiectasis, tila, joka vahingoittaa keuhkojen hengitysteitä ja joka voi aiheuttaa infektioriskin
- Maksakudoksen kirroosi tai arpikudos, joka voi aiheuttaa maksan vajaatoimintaa
- Emfyseema, tila, joka vahingoittaa keuhkojen ilmapussia
- Maksa syöpä
Keskustele lääkärisi kanssa keskustellaksesi siitä, miten voit estää sairauden pahenemisen ja hallita komplikaatioiden riskiä.
