sisältö:
- Lääketieteellinen video: Harvinaisen tavallinen arki
- Mikä on hemochromatosis?
- Mitkä ovat hemokromatoosin oireet?
- Miten hemokromatoosia diagnosoidaan ja hoidetaan?
- Alfa-1-antitrypsiinin puuttumisesta
- Mitkä ovat Alpha-1-antitrypsiinin puuttumisen oireet?
- Miten alfa-1-antitrypsiini-puutteet diagnosoidaan ja hoidetaan?
- Onko tämä perinnöllinen maksasairaus vaarallinen?
Lääketieteellinen video: Harvinaisen tavallinen arki
On olemassa kaksi yleisintä perinnöllisen maksasairauden tyyppiä, nimittäin hemokromatoosia ja alfa-1-antitrypsiiniä. Jos lääkäri sanoo, että sinulla on jokin näistä perinnöllisistä maksasairaudista, sinun ja perheesi on opittava enemmän tästä taudista. Kun sinulla on tietoa sairaudestasi, voit hallita ja motivoida itseäsi enemmän hoitoprosessissa ja auttaa sukulaisiasi estämään tämän taudin saamisen riskin.
Mikä on hemochromatosis?
Hemokromatoosi on sairaus, jossa rautaa kerätään maksassa ja muissa elimissä. Tämä tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Sairastavuus saavuttaa yhden jokaista 200 ihmisestä, joilla on tämä sairaus. Kun joku perheessäsi on tämä häiriö, myös muut ihmiset ovat vaarassa.
Hemokromatoosin toissijainen muoto ei ole geneettinen ja johtuu muista sairauksista, kuten talassemiasta, anemiaa aiheuttavista geneettisistä veren häiriöistä.
Hemokromatoosiin liittyvä ylimääräinen rauta vaikuttaa useammin miehiin kuin naisiin. Koska naiset menettävät veren kuukautisten kautta, naisilla ei ehkä ole ylimääräisen raudan merkkejä vaihdevuosien jälkeen. Tämä tarkoittaa, että perheesi miehillä on suurempi riski sairauden kehittymiseen. hemokromatoosi on yleisempää Länsi-Euroopan syntyperäisillä.
Mitkä ovat hemokromatoosin oireet?
Hemokromatoosin oireita voivat olla:
- Maksa tauti
- Nivelkipu
- väsymys
- Painonpudotus ilman syytä
- Ihon tummentumista kutsutaan usein "bronzingiksi".
- Vatsakipu
- Seksuaalisen kiihottumisen menetys
Hemokromatoosilla voi olla myös diabeteksen ja sydänsairauden oireita ja ne voivat kehittää maksasyövän, kirroosin, kivesten atrofian ja hedelmättömyyden.
Miten hemokromatoosia diagnosoidaan ja hoidetaan?
Jos epäilet, että sinulla on hemokromatoosia, sinun on tehtävä verikokeita sairaalassa, jotta voisit etsiä veren ylimääräistä rautaa. Jos kehossasi on ylimääräistä rautaa, voidaan tehdä geneettinen verikoe (DNA-hemokromatoositesti). Geneettisiä testejä käytetään myös perheenjäsenten tutkimiseen, joiden epäillään olevan positiivinen geneettinen testi. Hoidon tavoitteena on poistaa ylimääräinen rauta kehosta ja vähentää taudista johtuvia oireita tai komplikaatioita.
Ylimääräinen rauta poistetaan kehosta kutsutulla menettelyllä phlebotomy, Menettelyn aikana puoli litraa verta poistetaan elimistöstä joka viikko enintään kahden tai kolmen vuoden ajan, kunnes rauta-kerääntyminen laskee.
Tämän ensimmäisen käsittelyn jälkeen phlebotomies vähenee. Taajuus vaihtelee yksittäisten olosuhteiden mukaan.
Jotta raudan pitoisuudet pysyisivät alhaisina, sinun tulee välttää rautaa, joka esiintyy useimmiten vitamiineissa. Jos sinulla on hemokromatoosia, lääkäri tai ravitsemusterapeutti voi tehdä sinulle oikean ruokavalion. Sinun tulisi myös välttää alkoholia.
Jos hemokromatoosi on aiheuttanut kirroosia, maksasyövän riski on suurempi. Tämän seurauksena sinun pitäisi tehdä syöpäseulonta säännöllisesti.
Alfa-1-antitrypsiinin puuttumisesta
Tämäntyyppisessä perinnöllisessä maksasairaudessa merkittävä maksaproteiini, joka tunnetaan alfa-1-antitrypsiininä, voi olla puutteellinen tai veren normaali. Ihmiset, joilla on alfa-1-antitrypsiini, pystyvät tuottamaan tätä proteiinia; Tämä tauti estää kuitenkin pääsemästä verenkiertoon ja lopulta kertyy maksassa.
Alpha-1-antitrypsiiniproteiini suojaa keuhkoja luonnollisten entsyymien aiheuttamilta vaurioilta. Kun proteiinitaso on liian alhainen tai puuttuu, keuhkot voivat vaurioitua, aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja monissa ihmisissä päädytään tilaan, emfyseemaan. Ihmiset, joilla on tämä tauti, ovat myös vaarassa sairastua kirroosiin.
Mitkä ovat Alpha-1-antitrypsiinin puuttumisen oireet?
Tunnet hengenahdistusta tai hengityksen vinkumista, kun olet altistunut alfa-1-antitrypsiinille, koska se on ensimmäinen oire keuhkoissasi. Voit myös kokea selittämätöntä painonpudotusta tynnyrin muotoinen rintakehä, joka liittyy yleensä emfyseeman esiintymiseen. Se on myös merkki kunnosta. Kun sairaus etenee, tietyt emfyseeman tai kirroosin oireet ovat:
- väsymys
- Krooninen yskä
- Nilkan ja jalkojen turvotus
- Keltaisuus (keltainen iholla)
- Neste vatsassa (askites)
Miten alfa-1-antitrypsiini-puutteet diagnosoidaan ja hoidetaan?
Jos sinulla on fyysisiä merkkejä tynnyrin muotoinen rintakehä ja hengitysvaikeudet, lääkärisi saattaa epäillä, että sinulla on alfa-1-antitrypsiini. Lääkärisi voi suositella sinulle verikokeita. Tämä testaa erityisesti alfa-1-antitrypsiiniproteiinia ja auttaa vahvistamaan diagnoosin.
Alfa-1-antitrypsiinin parantamiseksi ei ole mitään tarkkaa hoitoa, mutta verenkierron proteiinien korvaaminen voi hoitaa sinua. Asiantuntijat eivät kuitenkaan tiedä selvästi, kuinka tehokas tämä tekniikka on ja kenen pitäisi hyväksyä se. Toinen lähestymistapa alfa-1-antitrypsiinin hoitoon käsittää sellaisten komplikaatioiden kuten emfyseeman ja kirroosin hoidon. Näitä ovat antibiootit hengitystieinfektioiden torjumiseksi, hengitysteiden hengittäminen helpottamaan hengitystä ja diureetit ja muut lääkkeet nesteen kertymisen vähentämiseksi mahassa.
Sinun täytyy välttää alkoholia, lopettaa tupakointi ja syödä terveellistä ruokaa. Tottumuksesi voivat auttaa pitämään oireet ja komplikaatiot vakavana. Lääkäri tai ravitsemusterapeutti voi suositella sinulle sopivaa ruokavaliota.
Koska tämä tauti vaikuttaa keuhkoihin, ihmiset, joilla on tämä tila, ovat herkempiä hengitystieinfektioille. Siksi lääkärisi voi suositella influenssan ja keuhkokuumeiden rokotuksia, jotka auttavat ehkäisemään tätä infektiota. Jos sinusta tuntuu, että sinulla on kylmä tai yskä, ota välittömästi yhteys lääkäriisi, jotta hoito voidaan aloittaa mahdollisimman pian Joskus keuhkojen tai maksan tila voi huonontua hoidosta huolimatta. Tällaisissa tapauksissa maksansiirto voi olla tarpeen.
Onko tämä perinnöllinen maksasairaus vaarallinen?
Asianmukaisella hoidolla hemokromatoosi ja alfa-1-puutos eivät yleensä ole kuolemaan johtavia. Taudiin liittyvät komplikaatiot voivat kuitenkin johtaa kuolemaan. On hyvin tärkeää, että ihmisillä, joilla on perinnöllinen maksasairaus, tehdä asioita, jotka voivat pitää ne terveenä.
