sisältö:
- Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?
- Mitkä ovat Treacher Collinsin oireyhtymän oireet?
- Treacher Collins -oireyhtymän syyt
- Miten kohdella Treacher Collinsin oireyhtymää lapsilla?
Olet ehkä kuullut elokuvista ihme tai ehkä olet katsellut sitä itse elokuvassa. Tämä 2017 perhe-elokuva kertoo tarinan lapsesta nimeltä Auggie, jolla on Treacher Collinsin oireyhtymä, harvinainen syntymävika, joka muuttaa kasvonsa muotoa, joten hänen täytyy käyttää astronautin kypärää, jotta siitä ei tule materiaalia ihmisille. Todellisessa maailmassa yksi 50 000 vauvasta syntyy maailmaan Treacher Collinsin oireyhtymällä.
Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?
Treacher Collinsin oireyhtymä (TCS) on harvinainen sairaus, joka johtuu geenimutaatioista, jotka vaikuttavat kasvon luuranko ja kallo.
Tässä tilassa on monia nimiä, kuten mandibulofakiaalinen disostosis, Treacher Collins-Franceschetti-oireyhtymä, Franceschetti-Zwahlen-Klein-oireyhtymä ja zygoauromandibulaarinen dysplasia.
Mitkä ovat Treacher Collinsin oireyhtymän oireet?
Tämän oireyhtymän oireet vaihtelevat yleensä jokaisessa lapsessa. Yleensä TCS-vauvoilla syntyneillä vauvoilla on korvat, silmäluomet, poskipäät ja luu, jotka ovat viallisia tai eivät ole täysin kehittyneet. Joillakin TCS-lapsilla on hyvin pieniä leukoja ja leukaa (micrognathia) sekä huulen huulia.
Erilaiset merkit ja oireet, jotka yleensä näkyvät:
- Silmän ulkokulma on kallistumassa alas.
- Silmäluomet irtoavat.
- Tavallisia kokoja pienemmät poskipäät.
- Hampaiden määrä on pienempi kuin normaali numero.
- Iho kasvaa korvan edessä.
- Korvakoru on pieni tai ei ollenkaan.
- Kuulon menetys
- Hengityshäiriöt
- Nukkuminen ja syöminen.
Joillakin lapsilla voi olla hyvin lieviä oireita, mutta toiset ovat melko vakavia. Vaikeissa tapauksissa epänormaalit kasvon luut voivat estää tai sulkea vauvan hengitystiet ja aiheuttaa hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. Lapsilla on yleensä myös ongelmia hampaiden ja silmien kanssa, mikä voi johtaa infektioon.
Treacher Collins -oireyhtymän syyt
TCS-oireyhtymä johtuu mutaatiosta yhdessä kolmesta geenistä, jotka kontrolloivat luiden ja kudosten kasvua kasvojen ympärillä, nimittäin TCOF1, POLR1C ja POLR1D. Mutaatiot aiheuttavat luunmuodostuksen ja kasvokudoksen, että ne eivät aja optimaalisesti vielä kohdussa, mikä aiheuttaa epänormaalin kasvojen muodon.
Lääketieteellisistä uutisista lainattu noin 90-95% TCS-tapauksista maailmassa johtuu TCOF1-geenin mutaatioista. Tämä mutaatio tapahtuu yleensä raskauden alkuvaiheessa, joten vauvan kasvua ei tapahdu sellaisenaan. Noin 40% TCS: ää kokeneista lapsista kuljettaa vanhemmilta perittyjä geenejä, kun taas jäljellä olevista 60 prosentista ei ole vanhemmilta perittyjä geenejä.
Miten kohdella Treacher Collinsin oireyhtymää lapsilla?
Treacher Collins -oireyhtymän hoito sovitetaan esiin tuleviin oireisiin ja tilan vakavuuteen. Hoitostrategiaan kuuluu myös lastenlääkäreitä, mutta myös asiantuntijoiden tai asiantuntijoiden, kuten kallo- ja kasvohoitajien, ENT-asiantuntijoiden, silmälääkärien, hammaslääkärien, geneettisten asiantuntijoiden ja kuuloasiantuntijoiden, toiminta.
Hoito alkaa yleensä syntymästä. Syynä on se, että TCS: llä syntyneillä vauvoilla on vaikeuksia hengittää kapeiden hengitystien vuoksi. Vakavia hengitystieongelmia autetaan yleensä leikkaamalla kaulan ihon etuosa, jonka tarkoituksena on tehdä reikä siten, että se voi asentaa putken putkeen. Tätä menettelyä kutsutaan tracheostomiaksi ja se tehdään tavallisesti hätätilanteessa hengitystien avaamiseksi.
Lisäksi lapsilla, joilla on TCS, on yleensä ongelmia syömisen yhteydessä, joten ne tarvitsevat ruokaletkun vatsaan, joka on sijoitettu nenään.
Kasvomuodon parantamiseksi kirurgi voi ehdottaa muovileikkausta tietyn ongelman mukaan ja sopeutua lapsen ikään. Yleensä suositeltava kirurginen toimenpide on:
- Huulirauhasleikkaus tehdään yleensä 1–2-vuotiaana.
- Poski-, leuka- ja silmäleikkaukset tehdään yleensä 5–7-vuotiaina.
- Korvakirurgia tehdään yli kuuden vuoden iän.
- Leuan muodon korjaus tehdään ennen 16-vuotiasta lasta.
Lapset, jotka kasvavat tämän oireyhtymän kanssa, tarvitsevat edelleen säännöllisiä silmäkokeita näön ongelmien, silmäliikkeiden ja sarveiskalvon ärsytysongelmien havaitsemiseksi, koska niiden silmäluomet eivät voi sulkea kokonaan. Lääkärit käsittelevät myös kuulon heikkenemistä yhdistämällä kuulolaitteita ja tekemällä puhehoitoa.
