sisältö:
- Mikä on Battenin tauti?
- Mikä aiheuttaa Battenin taudin?
- Mitkä ovat Battenin taudin oireet?
- Onko parannuskeinoa Battenin taudista?
Harvinaisten sairauksien ryhmään kuuluu satoja sairauksia. Yleisesti ottaen uutta tautia voidaan pitää harvinaisena, jos havaittujen tapausten määrä on alle 1/2 000 ihmistä väestöstä. Battenin tauti on yksi harvinaisista sairauksista. Tämä ehto ilmoitetaan tnoin 2–4 jokaista 100 000 ihmisestä Yhdysvalloissa.
Tähän mennessä ei ole tehty yksityiskohtaista raporttia Battenin taudin esiintymisestä Indonesiassa. Tässä on kuitenkin kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Battenin taudista.
Mikä on Battenin tauti?
Batten on kuolemaan johtava hermoston häiriö, joka hyökkää kehon moottorijärjestelmään. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Tämä tila tunnetaan myös nimellä Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-tauti tai Juvenile CLN3.
Batten on yleisin sairauksien ryhmä, jota kutsutaan neuronaalisiksi keroiduiksi lipofusinoiksi tai NCL: ksi. NCL: lle on tunnusomaista tiettyjen rasvaisten ja rakeisten aineiden epänormaali kertyminen aivojen ja muiden kehon kudosten hermosoluihin geneettisten mutaatioiden vuoksi. Yksinkertaisesti sanottuna tietyt lapsen kehon geneettiset mutaatiot häiritsevät kehon solujen kykyä hävittää myrkyllisiä jätteitä. Tämä voi aiheuttaa aivojen tiettyjen alueiden kutistumista ja aiheuttaa useita hermosairauksien ja muiden fyysisten oireiden oireita.
Batten on yksi lasten ja aikuisten ennenaikaisen kuoleman syistä. Tämä tauti esiintyy yleisimmin Pohjois-Euroopan tai Skandinavian alkuperästä.
Mikä aiheuttaa Battenin taudin?
Batten on autosomaalinen resessiivinen tauti. Toisin sanoen tämän sairauden aiheuttavat geenin mutaatiot voidaan vähentää vanhemmasta lapseksi Lapsella, joka on syntynyt vanhemmalle, jolla molemmilla on tauteja aiheuttavien geenien mutaatioita, on 25% mahdollisuus sairauden kehittymiseen.
Tämä sairaus tunnustettiin alun perin vuonna 1903 tohtori Frederik Batten, ja vasta vuonna 1995 tunnistettiin ensimmäiset NCL: ää aiheuttaneet geenit. Sen jälkeen on todettu, että yli 400 mutaatiota 13 eri geenistä aiheuttaa erilaisia NCL-taudin muotoja.
Solumme sisältävät tuhansia geenejä, jotka on rivissä kromosomeja pitkin. Ihmisen solut sisältävät 23 kromosomiparia, yhteensä 46 paria. Useimmat geenit kontrolloivat ainakin yhden proteiinin valmistusta. Tällä proteiinilla on erilaiset toiminnot ja se sisältää entsyymejä, jotka nopeuttavat molekulaarisia kemiallisia reaktioita. NCL on aiheuttanut epänormaaleja geenimutaatioita. Tämän seurauksena solut eivät toimi oikein tuottamaan tarvittavaa proteiinia niin, että se johtaa tähän sairauteen liittyvien oireiden kehittymiseen.
Mitkä ovat Battenin taudin oireet?
Battenin taudin oireille on ominaista progressiivinen hermotappio, joka on yleensä ilmeinen 5–15-vuotiaiden välillä. Oireet alkavat yleensä näön menetyksestä, joka tapahtuu nopeasti. Lapset ja nuoret, jotka saavat tämän taudin, kokevat usein täydellisen sokeuden 10 vuoden iässä.
Lapsilla, joilla on tämä tauti, on myös ongelmia puheen ja viestintätapojen, kognitiivisen heikkenemisen, käyttäytymisen muutosten ja moottorin heikkenemisen kanssa. He taistelevat usein kävelemään ja putoamaan helposti tai seisomaan epävakaa kehon tasapainottamisen vaikeuksien vuoksi. Useita käyttäytymis- ja persoonallisuuden muutoksia ovat mielialahäiriöt, ahdistuneisuus, psykoottiset oireet (kuten nauraminen ja / tai itku ilman syytä) ja hallusinaatiot. Puhehäiriöt, kuten stutterointi, voivat myös esiintyä tämän sairauden merkkinä.
Joillakin lapsilla alkuvaiheen oireita voidaan kuvata episodisilla kohtauksilla (relapse) ja aiemmin saatujen fyysisten ja henkisten kykyjen menetykseen. Tämä tarkoittaa sitä, että lapset kokevat kehityskuluja. Kun ikääntymme, lapsen kouristukset pahenevat, dementian oireet selviävät ja motoriset häiriöt näyttävät samanlaisilta kuin Parkinsonin taudin ikääntyneillä. Muita yleisiä oireita, jotka ilmenevät myöhäisessä nuoruusvaiheessa varhaiselle aikuisuuteen, ovat lihasten nykiminen ja lihaskouristukset, jotka aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta tai halvaantumista ja unettomuutta.
Useimmissa tapauksissa tämän taudin aiheuttama hermo- ja henkisen työn heikkeneminen saa ihmisen olemaan avuttomia sängyssä eikä voi kommunikoida helposti. Loppujen lopuksi tämä tila voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin kaksikymmentä-kolmekymmentä vuotta. Koska geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat tämän tilan, vaihtelevat suuresti, Battenin taudin oireet voivat myös vaihdella suuresti jokaiselle henkilölle.
Onko parannuskeinoa Battenin taudista?
Tällä hetkellä ei ole saatavilla lääkkeitä Battenin taudin parantamiseksi. Tätä tilannetta voidaan kuitenkin hoitaa erityisellä terapialla lasten ja heidän perheidensä elämänlaadun ylläpitämiseksi.
FDA, USA: n elintarvike- ja lääkevirasto, hyväksyi alfa-cerliponaasin hoitona hidastamaan kävelykyvyn menetystä 3-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla. Kouristuksia voidaan joskus vähentää tai valvoa kouristuslääkkeillä, ja muiden lääketieteellisten ongelmien oireita voidaan hoitaa niiden tilan mukaan niiden syntymisen yhteydessä. Fysioterapia voi myös auttaa potilaita ylläpitämään kehon toimintaa mahdollisimman pitkään.
Joissakin raporteissa on todettu, että tämän taudin kehittymistä voi hidastaa C- ja E-vitamiinien kuluttaminen sekä A-vitamiinia sisältävä ruokavalio. Hoito ei kuitenkaan estä tämän taudin kuolemaan johtavaa tulosta. Tutkijat kaikkialta maailmasta etsivät edelleen tehokkaita hoitoja Battenin taudille.
