sisältö:
- Mitkä ovat DBA: n merkit ja oireet?
- Miten lääkärit diagnosoivat DBA: n?
- Mitkä ovat DBA: n syyt ja riskitekijät?
- Mitkä ovat DBA: n hoidot?
- Kortikosteroidihoito (Prednisoni, Prednisoloni)
- Verensiirto
- Kelatointiterapia
- Kantasolujen siirto
Diamond Blackfan Anemia (DBA) on harvinainen veren häiriö, joka liittyy syntymävikoja tai epänormaaleja ominaisuuksia. DBA: ssa luuydin ei tee tarpeeksi punasoluja hapen kuljettamiseksi koko kehossa.
Mitkä ovat DBA: n merkit ja oireet?
DBA-potilaat kokevat anemian yleisiä oireita, kuten vaalea iho, heikkous, nopea sydämen syke ja sydämen murmia. Joissakin tapauksissa DBA: sta ei ole ilmeisiä fyysisiä oireita. Kuitenkin noin 30-47%: lla DBA-potilaista on synnynnäisiä vaurioita tai epänormaaleja ominaisuuksia, joihin yleensä liittyy kasvot, pää ja kädet (erityisesti peukalo). Lisäksi DBA: n sairastuneilla voi olla myös sydämen, munuaisten, virtsateiden ja sukupuolielinten vikoja. Lapset, jotka kärsivät DBA: sta, ovat yleensä ikää lyhyempiä ja saattavat kokea murrosiän myöhemmin kuin tavalliset lapset.
Miten lääkärit diagnosoivat DBA: n?
DBA diagnosoidaan yleensä ensimmäisen vuoden aikana. Joitakin testejä voidaan käyttää DBA: iden tunnistamiseen. Yksi testi, jonka lääkärit voivat tehdä, on luuytimen pyrkimys. Tämä testi käsittää neulan, joka on työnnetty luuhun pienen määrän luuydinnesteen poistamiseksi ennen kuin se tutkitaan mikroskoopilla. Verikokeita voidaan tehdä myös sen selvittämiseksi, onko potilaalla geneettinen perusta DBA: lle tai tietyille DBA: han liittyville aineen poikkeavuuksille.
Mitkä ovat DBA: n syyt ja riskitekijät?
Perheiden terveystietojen perusteella yli puolella DBA: n sairastuneista on geneettisiä syitä. Lääkärit eivät ole vieläkään löytäneet syytä.
Jos joku on DBA, on 50% mahdollisuus, että heidän lapsensa saavat myös DBA: n.DBA vaikuttaa pojiin ja tyttöihin ja voi hyökätä rotuun ja etniseen ryhmään.
Mitkä ovat DBA: n hoidot?
Hyvin alhaisen punasolujen lukumäärän käsittelemiseksi on kaksi yleisintä vaihtoehtoa, nimittäin kortikosteroidihoito ja verensiirto. Lisäksi lääkäri voi harkita myös luuytimen tai kantasolujen siirtoa. Asiantuntijat suosittelevat parhaita hoitovaihtoehtoja potilaan tilan mukaan.
Kortikosteroidihoito (Prednisoni, Prednisoloni)
Kortikosteroidit voivat auttaa DBA-potilaita tekemällä enemmän punasoluja. Tämä lääke on kova lääke, jota voidaan käyttää eri olosuhteiden hoitoon. Kortikosteroidit hoitoon eivät ole samat kuin anaboliset steroidit urheilijoiden ja ihmisryhmien kuluttamat lihasvoiman lisäämiseksi.
Monissa tapauksissa lääkärit suosittelevat usein tätä hoitoa DBA-potilaille. Lääkärit eivät tiedä tarkasti, miten kortikosteroidit toimivat, mutta noin 80% DBA: n potilaista, jotka käyttävät kortikosteroideja, alkavat tuottaa enemmän punasoluja.
Verensiirto
Verensiirto on yksi tapa lisätä punasolujen määrää. Verensiirtojen kautta potilaat voivat saada terveen veren luovuttajilta. Joillekin ihmisille tarvitaan vain verensiirto, kun hemoglobiini on liian alhainen. Jotkut muut ihmiset tarvitsevat kuitenkin säännöllisesti verensiirtoja pitkään. Tätä tilannetta kutsutaan verensiirtohoitoksi.
Verensiirtojen hoidossa veri annetaan pysyvän laskimon tai laskimonsisäisen (IV) laitteen kautta. Verensiirrot annetaan yleensä 4-6 viikon välein hoitokeskuksessa, sairaalassa tai avohoidossa.
Joitakin syitä DBA: n sairastuneille suunnitellaan säännöllisesti verensiirtoihin:
- Muut hoidot (kuten kortikosteroidit) ovat epäonnistuneet
- Muiden hoitojen sivuvaikutukset eivät ole elimistöön hyväksyttäviä
- Anemia on hyvin vakava tai aiheuttaa komplikaatioita
Kelatointiterapia
Yksi kroonisen verensiirron hoidon riskeistä on raudan kertyminen kehossa. Veri sisältää paljon rautaa. Koska keholla ei ole luonnollista tapaa päästä eroon rautasta, verensiirron veressä oleva rauta kerääntyy kehoon. Tätä edellytystä kutsutaan raudan ylikuormitus tai ylimääräinen rauta. Rauta, joka kerääntyy edelleen, muuttuu myrkkyiksi, jotka uhkaavat muiden elinten terveyttä kehossa. Rautaa ei voida poistaa verestä ennen verensiirtoa, koska rauta on tärkeä osa hemoglobiinia (proteiini punasoluissa, joka kuljettaa happea). Onneksi raudan ylikuormitus ja elinten vaurioituminen voidaan estää Kelatointiterapia.
Kelatointihoito käyttää lääkkeitä eräiden metallien, kuten raudan, poistamiseksi kehosta. Nämä lääkeaineet sitovat rautaa ja vapauttavat sen virtsan tai ulosteiden kautta.
Kantasolujen siirto
Kantasolujen siirto voi palauttaa luuytimen toiminnan punasolujen valmistamiseksi. Tähän asti kantasolujen siirto on yleinen hoito DBA: lle.
Fysikaalisia ongelmia (jotka liittyvät DBA: hen, mutta eivät liity luuytimeen), kuten huuli- tai sydämen poikkeavuuksia, ei kuitenkaan hoideta. Lisäksi DBA-sairastuneilla on edelleen DBA-geeni, joten 50%: n todennäköisyys on, että tauti siirtyy lapsille tulevaisuudessa.
Kantasolujen siirto on menettely, joka on melko kallista ja vaarallista aiheuttaa kuoleman tai vakavan kroonisen sairauden joillekin potilaille. Siksi elinsiirto ei ole pääasiallinen hoitovaihtoehto. Muut hoidot, kuten steroidilääkehoito (kortikosteroidit) ja verensiirtohoito, ovat yleensä ensimmäinen hoitovaihtoehto, jos mahdollista. Ennen kuin päätät siirtyä elimistöön, ota yhteyttä lääkärin tiimiin tämän menettelyn etuja ja haittoja vastaan.
