sisältö:
- Mikä on anencephaly?
- Kuinka yleinen on anencephaly?
- Anencephaly on hermoputken vika. Mikä on syy?
- Miten diagnosoidaan anencephaly?
- Kuinka todennäköisesti vauva anencephaly selviytyy?
- Voiko anencephaliaa kohdella?
- Voiko anencephalian ehkäistä?
Jokainen vanhempi haluaa, että heidän lapsensa syntyy maailmaan täydellisen kehon avulla. Siksi vanhemmille ei todellakaan ole helppoa kohdata sitä, että heidän lapsensa syntyvät vammaisiksi. Anencephaly on yksi yleisimmistä synnynnäisten vaurioiden tyypeistä - joskus jopa kuolemaan. Yhdellä 1000 raskaudesta on suuri mahdollisuus saada tämä raskausongelma. Tässä on täydellinen katsaus anencephaly, että kaikki vanhemmat tarvitsevat tietää.
Mikä on anencephaly?
Anencephaly on vakava syntymävika, joka aiheuttaa vauvan syntymän ilman aivojen ja kallon osaa. Anencephaly on eräänlainen hermoputken vika. Neuraaliputki on alkion rakenne, joka kehittyy lopulta vauvan aivoihin ja kalloihin, sekä selkäydin ja muut siihen liittyvät kudokset. Hermoputket muodostavat yleensä raskauden alkuvaiheessa ja sulkeutuvat 28. päivänä hedelmöityksen jälkeen.
Anencephaly tapahtuu, kun hermoputken yläosa ei sulkeudu kokonaan. Tämän seurauksena kehittyvä aivojen aivot ja selkäydin altistuvat sikiön ympärillä olevalle sikiönesteelle. Sitten altistuminen amniotinesteelle aiheuttaa hermoston kudoksen hajoamisen ja hajoamisen.
Tämä johtaa siihen, että vauva syntyy ilman aivojen osaa, jota kutsutaan aivoiksi ja aivoiksi. Tätä aivojen aluetta tarvitaan ajattelemaan, kuulemaan, näkemään, tuntemaan ja koordinoimaan liikkeitä. Kallo luut ovat myös osittain menetetty tai ei täysin muodostunut. Tämä aiheuttaa jäljellä olevan aivojen osan, jota luut tai iho ei kata.
Kuinka yleinen on anencephaly?
Anencephaly on melko yleinen raskauden komplikaatio. Tarkka lukumäärä ei kuitenkaan ole tiedossa, koska monet raskaudet, joihin liittyy hermostoputken vikoja, päättyvät keskenmenoon tai kuolon syntymiseen. Noin yksi 1 000 raskaudesta kokee todennäköisesti tämän. CDC: n mukaan kolmessa kymmenessä tuhannessa raskaudessa Yhdysvalloissa diagnosoidaan vuosittain anencephalia. Tämä tarkoittaa sitä, että Yhdysvalloissa on noin 1 206 raskautta, joihin anencephalia vaikuttaa vuosittain.
Anencephaly on yleisempää vastasyntyneillä kuin miehillä, ja suhde on 3 - 2. Tämä voi johtua spontaanista abortista tai suuremmista synnytyksistä miesten sikiöiden keskuudessa.
Noin 90 prosentissa tapauksista anencephaly-vauvojen vanhemmilla ei ole perheen historiaa tässä häiriössä. Jos vanhemmilla on kuitenkin lapsia, jotka ovat syntyneet anencephalian kanssa, heillä on suurempi mahdollisuus saada toinen vauva tähän tilaan. Toistuvuusaste on kuitenkin melko alhainen 4-5 prosentissa. Tämä riski voi nousta jopa 10–13 prosenttiin, jos vanhemmilla on kaksi aikaisempaa anencephaliaa sairastavaa lasta.
Anencephaly on hermoputken vika. Mikä on syy?
Kaikkia anencephalian tapauksia ei tiedetä tarkalleen, mikä aiheuttaa sen. Jotkut vauvat syntyvät anenephalian kanssa niiden geenien tai kromosomien muutosten vuoksi. Näistä eniten tutkituista geeneistä on MTHFR, geeni, joka antaa ohjeita vitamiinifolaatin (myös B9-vitamiinin) käsittelyyn osallistuvien proteiinien valmistamiseksi. Foolihapon puute on vahva riskitekijä hermoputkivirheille.
Anencephaliaa voi aiheuttaa myös geenien ja muiden tekijöiden, kuten äidin ympäristöön liittyvien asioiden, yhdistäminen tai se, mitä hän söi tai joi, tai tiettyjä lääkkeitä, joita hän käytti raskauden aikana. Muita äidin anencephalyyn liittyviä riskitekijöitä ovat vahingoittunut amniotila, diabetes, liikalihavuus, korkea lämpöaltistus (kuten kuume tai kylpytynnyri tai sauna) raskauden alkuvaiheessa ja tiettyjen takavarikointia estävien lääkkeiden käyttö raskauden aikana. Ei ole kuitenkaan selvää, miten nämä tekijät voivat vaikuttaa anencephalian riskiin.
On myös tunnettua, että yli 40-vuotiailla isillä, jotka suunnittelevat raskautta, sekä ruokailu- ja elämäntapakuvioista (esimerkiksi alkoholin juominen), on tärkeä rooli sikiön kasvun ja kehityksen heikentymisessä.
Miten diagnosoidaan anencephaly?
Anencephaly voidaan diagnosoida raskauden aikana tai sen jälkeen, kun vauva on syntynyt. Raskauden aikana on olemassa synnytysseulontatesti syntymävaurioiden ja muiden olosuhteiden tarkistamiseksi. Anencephaly johtaa epänormaaleihin tuloksiin veren seulontatestissä tai AFP (alfa-fetoproteiini) -seerumissa tai se voidaan nähdä ultraäänellä (joka näyttää kuvan vauvan kehosta). Jos raskautesi on suuri riski anencephalialle, seulonta on tehtävä 15. ja 20. viikon välillä, ja paras aika on 16. viikolla.
Joissakin tapauksissa anencephaliaa nähdään vain, kun vauva on syntynyt.
Kuinka todennäköisesti vauva anencephaly selviytyy?
Anencephaly on erittäin vakava hermoston vika. Lähes kaikki lapset, joille on diagnosoitu anencephaly, kuolevat vielä kohdussa. Vaikka vauva selviytyisi kohdussa, noin 40% lapsista, joilla on anencephalia, syntyy ennenaikaisesti, mutta heillä on suuri riski kuolla muutaman tunnin tai päivän kuluttua syntymästä. Harvinaisissa tapauksissa lapset, joilla on anencephalia, voivat elää viikkoja tai kuukausia.
Voiko anencephaliaa kohdella?
Anencephaly-vauvoille ei ole vakiohoitoa tai hoitoa. Lähes kaikki anencephalian kanssa syntyneet vauvat kuolevat pian syntymän jälkeen.
Eloonjääneille annetaan kuitenkin tukea. Vauvat pidetään lämpimänä inkubaattorissa, ja haavoittuvien aivojen alue suojataan. Joskus erikoispulloja käytetään apuna vauvoille, joilla voi olla vaikeuksia nielemään äidinmaitoa.
Voiko anencephalian ehkäistä?
Riittävän foolihapon saaminen ennen raskauden alkua ja sen aikana voi auttaa estämään hermoputkivirheitä, kuten anencephaliaa. Hedelmällisessä iässä olevien naisten on suositeltavaa kuluttaa 0,4 mg foolihappoa joka päivä sekä ruoan saannin että ravintolisien kautta. Foolihappo on myös tärkeä, vaikka et aio tulla raskaaksi. Tämä on vain siinä tapauksessa, että hermoputkivirheet muodostuvat raskauden alkuvaiheessa, usein ennen kuin naiset ymmärtävät olevansa raskaana.
Naisille, joilla on ollut aikaisempia raskauksia, jotka ovat kärsineet hermoputkivirheistä, on suositeltavaa kuluttaa 4 mg foolihappoa, joka alkaa 30 vuorokautta ennen hoidon aloittamista ensimmäisen raskauskolmanneksen ajan lääkärinsä hoidossa.
Mutta älä kuluta foolihappoa yli 1 mg, ellei tällainen lääkäri ole neuvonut. Suuri annos foolihappoa voi peittää B12-puutteen aiheuttaman haitallisen anemian diagnoosin.
