sisältö:
- Mikä on osteogenesis imperfecta?
- Mitkä ovat osteogenesis imperfectan syyt?
- Mitkä ovat osteogenesis imperfectan merkit ja oireet?
- OI-tyyppi 1
- OI-tyyppi 2
- OI-tyyppi 3
- OI-tyyppi 4
Oletko koskaan kuullut osteogenesis imperfectasta? Tämä tauti on sairaus, joka hyökkää Fahrin lapsille Bandungista, joka on äskettäin laajalti raportoitu. Osteogeneesi on sairaus, joka hyökkää luita, tekee luista haavoittuvammat ja helposti rikkoutuvat vain siksi, että niitä pidetään. Lisätietoja taudista on seuraavassa tarkastelussa.
Mikä on osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) voi tarkoittaa, että muodostuneet luut eivät ole täydellisiä. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on geneettisiä vikoja, jotka tekevät niiden kehosta kyvyn tehdä voimakkaita luita. Tämä tekee ihmisistä OI: lla hauraita ja helposti rikkoutuvia luita.
Tämän taudin vakavuus yksilöiden välillä voi olla erilainen, vaihteleva lievästä erittäin vakavaan ja voi aiheuttaa kuoleman ennen syntymistä tai pian sen jälkeen. Niinpä jokaisen OI: n kärsineen elinajanodote vaihtelee vakavuuden mukaan. On OI: n sairastuneita, jotka voivat tuhota satoja luut heidän elämänsä aikana. Ja on myös vain muutamia murtumia heidän elinaikanaan.
Itse asiassa tämä tauti on hyvin harvinaista. OI esiintyy noin yhdellä 20 000 ihmisestä. Murtumien lisäksi OI-potilaat voivat myös kokea lihasheikkoutta, nivelten löysyyttä ja luun kehittymistä. Lisäksi hampaiden ongelmat (dentinogeneesi imperfecta) ja kuulon heikkeneminen voivat kärsiä myös aikuisvuodesta alkaen 20- tai 30-luvuilla.
Mitkä ovat osteogenesis imperfectan syyt?
Osteogeneesi imperfecta johtuu geneettisestä häiriöstä. Ihmisillä, jotka kärsivät osteogeneesin imperfectasta, on tiettyjä geenejä, joilla on mutaatioita, jotka eivät toimi. Geeni on geeni, joka kertoo keholle, miten valmistaa proteiineja (tyypin 1 kollageeni), jota tarvitaan sidekudoksen muodostamisessa luissa, ja se on myös tärkeä silmäluomien (sclera) sidosten, hampaiden ja valkoisten kudosten muodostamisessa. Geenin poikkeavuudet tekevät tyypin 1 kollageenin, jonka tuottavat huonolaatuinen elin, jolloin luut tulevat hauraiksi ja vaurioituvat helposti.
Monissa tapauksissa lapset, joilla on OI, kärsivät tästä taudista johtuen yhden vanhemmansa johdosta. Joissakin tapauksissa OI: n vanhempien lapset eivät kärsineet OI: sta. Tässä tapauksessa OI aiheutuu spontaanista mutaatiosta geenissä, joten geeni ei voi toimia oikein.
Mitkä ovat osteogenesis imperfectan merkit ja oireet?
Osteogeneesin merkit ja oireet voivat vaihdella yksilöiden välillä sairauden vakavuudesta riippuen. OI-tyyppiä on neljä, jotka ovat yleisiä, tämä tyyppi erottuu murtumien taajuudesta ja niiden vakavuudesta. Seuraavat ovat oI: n merkkejä ja oireita niiden tyypin mukaan:
OI-tyyppi 1
Tämä tyyppi on yleisin ja kevyin. Ihmiset, joilla on OI-tyyppi 1, kokevat murtumia lapsuuden ja nuoruuden aikana, usein pienen trauman vuoksi. Ja kun hän kasvaa, hän kokee vähemmän murtumia. Jotkut oireet ovat:
- Särkyvät luut esiintyvät helposti ennen murrosikää
- Stature on normaali tai lähes normaali
- Kokemus lihasheikkoutta ja yhteistä löysyyttä
- Silmän valkoinen osa on yleensä sininen, violetti tai harmaa
- Selkäranka on taipuvainen
- Luuhäiriöitä ei ole olemassa tai niitä esiintyy hieman
OI-tyyppi 2
Tämän tyyppinen OI on vakavin. Useimmat OI-tyypin 2 kanssa syntyneet vauvat ovat kuolleena tai kuolevat pian syntymän jälkeen. Tämä johtuu siitä, että vauvan rintakehä on kapea, kylkiluut ovat rikki ja hänen keuhkonsa jäävät pois, joten vauva ei hengitä. Muita oireita ovat:
- Luut näyttävät taivutetuilta ja rikkoutuneilta ennen kuin vauva syntyy
- Lyhyet käsivarret ja jalat ja slouching body
- Kääntyneet lonkat
- Kallon luut ovat epätavallisia
- Silmän valkoinen osa on värillinen
OI-tyyppi 3
Tyypin 3 OI: llä on myös suhteellisen vakavia oireita. Murtuneet luut voivat alkaa ennen syntymää tai varhaislapsuudessa. Nämä luun häiriöt pyrkivät pahentumaan ajan myötä ja voivat häiritä kykyä kävellä vauvoilla. Jotkin OI-tyypin 3 oireet ovat seuraavat:
- Luut voidaan rikkoa helposti
- Löysät nivelet ja heikko lihasten kehitys käsissä ja jaloissa
- Ribit voivat rikkoutua, joten ne voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia
- Silmän valkoinen osa on sininen, violetti tai harmaa
- Kaareva selkä
- Luuston viat
OI-tyyppi 4
Tämäntyyppisellä OI: llä on monipuolisin muoto. Vakavuus voi vaihdella lievästä vakavaan (tyypin 1 ja tyypin 3 välillä). Noin 25% lapsista, jotka ovat syntyneet OI-tyypin 4 kanssa, esiintyy synnytyksen aikana. Jotkin tämän tyyppisen OI: n merkit ja oireet ovat:
- Luut rikkoutuvat helposti, yleensä ennen murrosikää
- Lyhyempi runko
- Mitä enemmän kääreitä tulee, kun vanhenee
- Silmän valkoinen osa on valkoinen tai lähes valkoinen
- Selkäranka on taipuvainen
