sisältö:
- Lääketieteellinen video: ILOSIA AIKOJA, MIELENSÄPAHOITTAJA elokuvateattereissa 24.8.2018 (teaser)
- Mikä on galaktosemia?
- Mitkä ovat galaktosemian syyt?
- Kuka on galaktosemian vaarassa?
- Mitkä ovat galaktosemian oireet?
- Mitkä ovat galaktosemian komplikaatiot?
- Miten galaktosemia diagnosoidaan?
- Miten galaktosemiaa hoidetaan?
Lääketieteellinen video: ILOSIA AIKOJA, MIELENSÄPAHOITTAJA elokuvateattereissa 24.8.2018 (teaser)
Ennen kuin päätät saada lapsia, sinun kannattaa tarkistaa perheen historiaa galaktosemiassa. Jos tämä on olemassa, lapsesi saattaa olla vaarassa sairastua.
Mikä on galaktosemia?
Galaktosemia on tila, joka estää teitä pilkkomasta maitotuotteissa esiintyvää yksinkertaista sokeria. Galaktosemia tarkoittaa liian paljon galaktoosia veressä, jota ei käytetä. Tämä on perheen perinnöllinen geneettinen häiriö.
Kun sulatat maitotuotteita, laktoosi on jaettu galaktoosiin ja glukoosiin. Ihmiset, joilla on galaktosemia, eivät siedä minkäänlaista maitoa (ihminen tai eläin). Niiden on oltava varovaisia muiden galaktoosia sisältävien elintarvikkeiden suhteen. Elimistössäsi voi olla liian paljon galaktoosia kertyneenä veressä ja se voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia, jos niitä ei hoideta.
Jos galaktosemiaa vauvoille annetaan maitoa, galaktoosista valmistetut aineet kertyvät vauvan järjestelmään. Nämä aineet vahingoittavat maksan, aivot, munuaiset ja silmät. Jos hoitoa ei jätetä, peräti 75% galaktosemiasta kärsivistä vauvoista ei selviä.
Erilaisia galaktosemiatyyppejä ovat:
- Galaktosemian klassiset ja kliiniset variantit (eli tyypin 1 galaktosemia): harvinainen geneettinen metabolinen häiriö.
- Duarten galaktosemian muunnos: paljon yleisempiä kuin klassiset tai kliiniset galaktosemian variantit monissa populaatioissa.
- Galaktokinaasin puute (eli tyypin 2 galaktosemia)
- Epimeraasin puute (eli tyypin 3 galaktosemia).
Mitkä ovat galaktosemian syyt?
Tämä ehto on peritty vanhemmilta. Lapset, joilla on galaktosemia, saavat geenimutaatioita vanhemmiltaan, mutta vanhemmilla ei ehkä ole näitä olosuhteita. Sanotaan, että jokaisella vanhemmalla on yksi kopio geenistä, joka aiheuttaa galaktosemiaa, ja tämä tila periytyy autosomaaliseen recessiviseen kuvioon.
Kuka on galaktosemian vaarassa?
Vanhempien geneettisyys päättää, onko vauvalla galaktosemia. Jos molemmilla vanhemmilla on geeni, on 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi syntyy sairaudella ja 50 prosentin todennäköisyydellä, että lapsi on geenivikojen kantaja.
Mitkä ovat galaktosemian oireet?
Galaktosemiaa ei yleensä ilmene synnytyksen yhteydessä. Muutaman päivän tai maidon jälkeen voi näkyä keltaisuutta, ripulia, oksentelua ja vauvoja, joilla ei myöskään ole painonnousua. Tarkemmin sanoen esiintyvät oireet ovat:
- kouristukset
- ärsytys
- uneliaisuus
- On vaikea syödä - vauvat kieltäytyvät syömästä maitoa sisältävää kaavaa
- Huono paino
- Ihon ja valkoisten silmien keltaisuus (keltaisuus)
- Oksentelu.
Galaktosemiaa sairastaville lapsille annetaan usein ruokavalion galaktosemia syntymähetkellä, mutta pitkäaikaisia komplikaatioita on edelleen olemassa.
- Sydämen laajentuminen
- Munuaisten vajaatoiminta
- Katarakti silmässä
- Aivovaurio
- Puhe- ja kieliongelmat
- Liike- ja motoriset taidot viivästyvät
- Oppimisvaikeudet
- Tytöissä voi esiintyä munasarjojen vajaatoimintaa.
Mitkä ovat galaktosemian komplikaatiot?
Galaktosemia-komplikaatioita voi ilmetä:
- kaihi
- Maksakirroosi
- Puheen kehitys viivästyy
- Epäsäännölliset kuukautiset, vähentää munasarjojen toimintaa, mikä aiheuttaa munasarjojen vajaatoimintaa
- Psyykkinen vamma
- Vakava bakteerien aiheuttama infektio (E coli sepsis)
- Vapina (ravistelu) ja hallitsematon moottorin toiminta
- Kuolema (jos elintarvikkeessa on galaktoosia).
Miten galaktosemia diagnosoidaan?
Galaktosemian diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisellä elämän viikolla verikokeella osana tavallista vastasyntyneen tutkimusta.
Testejä galaktosemian tarkistamiseksi ovat:
- Veriviljely bakteeri-infektioita varten (E coli sepsis)
- Entsyymiaktiivisuus punasoluissa
- Ketonit virtsassa
- Prenataalidiagnoosi suoraan mittaamalla entsyymejä galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi.
Testitulokset voivat näyttää:
- Aminohapot virtsassa tai veriplasmassa
- Sydämen laajentuminen
- Neste vatsassa
- Alhainen verensokeri
Miten galaktosemiaa hoidetaan?
Tähän päivään mennessä ei ole lääkkeitä, jotka voivat hoitaa galaktosemiaa. Hoito vaatii rajoituksia laktoosin / galaktoosin tiukalle ravinnolle. Ihmisten, joilla on tämä tila, on vältettävä maidon, maitoa sisältävien tuotteiden (myös kuivatun maidon) ja muiden galaktoosia sisältävien elintarvikkeiden eläminen. Lue tuotetarroja varmistaaksesi, että sinulla tai lapsellasi ei tapahdu galaktoosia sisältäviä elintarvikkeita.
Galaktosemiaa sairastavien lasten vanhempien on käytettävä kaavaa, joka ei sisällä galaktoosia. Vauvoja voidaan ruokkia:
- Soijakaava
- Muu laktoositon maito
- Lihapohjainen kaava tai Nutramigen (kaavan hydrolysaattiproteiini)
- Suositeltavat kalsiumlisät.
Lapsesi voi vielä sepsis, vaikka he olisivat nauttineet galaktoosiruokaa, vaikka olisikin siirtynyt muuhun kuin galaktoosivalmisteeseen. Antibiootteja käytetään yleensä sepsiksen estämiseen lapsilla.
Joku, jolla on tämä tila, ei ole koskaan pystynyt sulattamaan ruokaa galaktoosilla. Kuitenkin lääketieteellisen hoidon ja kehityksen myötä useimmat galaktosemiaa sairastavat lapset elävät normaalisti.
