sisältö:
- Mikä on Dandy Walkerin oireyhtymä?
- Dandy Walkerin oireyhtymän oireet ja ominaisuudet
- Dandy Walkerin oireyhtymän syyt
- Dandy Walkerin oireyhtymän diagnoosi ja hoito
Walter Dandy ja Arthur Walker löysivät ensin Dandy Walkerin oireyhtymän vuonna 1914. Tämä poikkeama on hyvin harvinaista, ja sen arvioidaan vaikuttavan vain yhteen 10 000–30 000 uuteen syntymään. Mitä ominaisuuksia ja miten niitä käsitellään? Katso alla.
Mikä on Dandy Walkerin oireyhtymä?
Dandy Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen aivosairaus, johon liittyy neljäs kammio ja aivopuoli. Tämä oireyhtymä on tunnusomaista suurennetulle neljännelle kammioon, aivopuolisen vermin puuttumiselle, aivokuoren takaosan keskiviivalle, joka vastaa kehon liikkeiden koordinoinnista.
Erilaiset aivopuolen osat kehittyvät epänormaalisti, mikä johtaa virheiden havaitsemiseen skannausten kautta. Aivopuolen keskiosa (vermis) on poissa tai hyvin pieni ja voi olla epänormaalissa asennossa.
Aivokannan ja aivopuolen (neljännen kammion) ja aivopuolen ja aivokannan (posterior fossa) sisältävän kallon välinen neste täyttää ontelo on hyvin suuri. Tämä tila voi aiheuttaa hydrokefaliaa tai nesteen lisääntymistä aivoissa.
Itse asiassa tämä häiriö voi liittyä hydrokefaliin tai ei. Useat tutkimukset osoittavat kuitenkin, että 70–90 prosenttia sairastuneista kokee hydrokefaliaa, vaikka oireet voivat näkyä vain syntymän jälkeen. Tämä häiriö johtaa usein liikehäiriöihin, koordinointiin, ajatusprosesseihin,mielialaja muut neurologiset toiminnot.
Dandy Walkerin oireyhtymän oireet ja ominaisuudet
Jotkut oireet, joita tämän oireyhtymän vauvoilla voi esiintyä, ovat seuraavat:
- Moottorikehityksen häiriöt pikkulapsilla, kuten indeksointi, kävely ja koordinointi.
- Vesipää.
- Helppo hämätä ja vaikeaa rauhoittaa.
- Pahoinvointi ja oksentelu.
- Kouristuksia.
- Lihasten koordinoinnin puute.
- Silmät.
- Kasvossa, raajoissa ja sydämessä on poikkeavuuksia.
Dandy Walkerin oireyhtymän syyt
Tämä oireyhtymä on liittynyt kromosomaalisiin poikkeavuuksiin, nimittäin yhden kromosomin kopion lisäämiseen kussakin solussa (trisomia). Tämä ehto on yleisimpi ihmisillä, joilla on trisomia 18 (ylimääräinen kopio kromosomista 18), mutta voi esiintyä myös ihmisillä, joilla on trisomia 13, trisomia 21 tai trisomia 9. Tämä ehto voi liittyä myös deleetioihin tai kopiointiin (kopiointi). tiettyjä kromosomeja.
Lisäksi muut tutkimukset ovat osoittaneet, että Dandy Walkerin oireyhtymä voi johtua ympäristötekijöistä, jotka vaikuttavat varhaiseen kehitykseen ennen syntymää. Esimerkiksi sikiölle altistuminen aineille, jotka aiheuttavat synnynnäisiä vaurioita (teratogeenit). Lisäksi diabeetikoilla on suurempi riski saada lapsia Dandy Walkerin oireyhtymällä verrattuna terveisiin äideihin.
Dandy Walkerin oireyhtymän diagnoosi ja hoito
Tämä oireyhtymä voidaan diagnosoida MRI-tutkimuksen, CT-skannauksen, angiografian ja ultraäänitutkimuksen (USG) avulla.
Dandy Walkerin oireyhtymään liittyvää hydrosephalusta voidaan hoitaa kirurgisesti, jotta voidaan lisätä putki, jonka tarkoituksena on ohjata aivoja ympäröivä neste ja auttaa poistamaan nestettä muihin kehon osiin, jotka voivat imeä nesteitä.
Jotkin hoidolliset hoitomuodot ovat erityisopetus, fysioterapia ja muut lääketieteelliset, sosiaaliset tai ammatilliset palvelut. Geneettistä neuvontaa suositellaan myös perheenjäsenille, joilla on tämän oireyhtymän omaavia lapsia.
Tämän oireyhtymän vauvan elinajanodote riippuu hänen tilansa vakavuudesta. Koska tämän taudin oireet tai valitukset ovat hyvin vakavia, lapsella, jolla on Dandy Walkerin oireyhtymä, voi olla lyhyempi käyttöikä. Tämä tila voi jopa johtaa elinikäisiin komplikaatioihin, jotka aiheuttavat nopeamman kuoleman riskin.
