sisältö:
- Fanconin anemiaa koskevat tiedot
- Fanconin anemian syyt
- Fanconin anemian oireet
- Fanconin anemian komplikaatiot
- Fanconin anemian diagnoosi
- Fanconin anemian hoito
Fanconin anemia on verisairaus, jossa luuydin ei tuota tarpeeksi verisoluja tai tekee epänormaaleja verisoluja.
Luuydin on luuinen sienimateriaali, joka tuottaa valkoisia ja punasoluja ja verihiutaleita. Punaiset verisolut kuljettavat happea koko kehossa, ja valkoiset verisolut tukevat infektioita. Verihiutaleet auttavat hyytymistä. Kaikki nämä solut kuolevat tietyn ajan kuluttua ja korvataan jatkuvasti.
Fanconin anemiaa koskevat tiedot
Fanconin anemia on geneettinen tila. Tämä ehto tarkoittaa sukupolvelta toiselle siirtymistä perheessä. Useimmat fanconi-anemiaa sairastavat ihmiset diagnosoidaan 2–15-vuotiaiden välillä. Ihmiset, joilla on anemia, voivat elää vain 20-30 vuotta. Mutta lääketieteellinen kehitys parantaa hoitoa.
Fanconi-anemian lisääntyminen lisää tiettyjen syöpätyyppien, kuten leukemian, riskiä. Kun anemiaa sairastavat lapset kasvavat aikuisiksi, heillä on lisääntynyt riski muiden syöpien, kuten suu- tai ruokatorven kasvainten kohdalla; naisilla on suurempi riski lisääntymiselinten syöpään.
Fanconin anemian syyt
Tähän tautiin on liitetty kolmetoista geeniä. Jos joku vanhemmistasi on fanconi-anemiaa, saatat kuljettaa geeniä ja siirtää sen lapsillesi, vaikka sinulla ei olisi sitä. Kahdella ihmisryhmällä, Ashkenazilla ja Afrikaner-juutalaisilla, on suurempi riski sairauden kehittymiseen.
Fanconin anemian oireet
Tässä on joitakin merkkejä ja oireita Fanconin anemiasta:
- munuaisiin, käsiin, jaloihin, luuhun, selkärangan, näön tai kuulon aiheuttamiin synnynnäisiin \ t
- alhainen syntymäpaino
- syömishäiriöitä
- ei halua syödä
- oppimisvaikeuksia
- hidastunut tai hidas kasvu
- pieni pää
- väsymys
- anemia tai alhainen verenkuva
Luuytimen vajaatoiminta, jota kutsutaan myös aplastiseksi anemiaksi, tarkoittaa, että kehosi ei tuota tarpeeksi punasoluja, valkosoluja tai verihiutaleita. Kun kehosi ei tee tarpeeksi punasoluja, voit kokea anemiaa. Kun kehosi ei tuota tarpeeksi valkoisia verisoluja, olet vaarassa tartunnan. Lopuksi, jos elimistösi ei tuota tarpeeksi verihiutaleita, olet vaarassa saada verenvuotoa.
Muut oireet saattavat näkyä myöhemmin. Esimerkiksi Fanconi-anemiaa sairastavat naiset voivat menstruaattia hitaammin kuin heidän ikäisensä, ja heillä on vaikeuksia tulla raskaaksi tai työhön tai he voivat kokea varhaisen vaihdevuodet.
Fanconin anemian komplikaatiot
Anemia Fanconi voi aiheuttaa:
- kasvua tai kehitystä
- infektiot, erityisesti keuhkokuume, isorokko ja hepatiitti
- väsymys
- ruoansulatushäiriöt
- tietyt syövät
- kuolema
Fanconin anemian diagnoosi
Fanconin anemiaa ei yleensä diagnosoida syntymähetkellä, vaikka lapset ovat syntyneet tämän tilanteen mukaan. Diagnoosi tehdään usein seuraavien perusteella:
- perheen historia
- henkilökohtainen sairaushistoria
- oire
- kehon kehittyminen ja mittaaminen
- verikoe
- luuytimen testaus
- geenitestaus, Sinua ehkä kehotetaan tarkastelemaan geneettistä, lääkäriä, joka on erikoistunut sairauksiin, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsiin geenien kautta. Genetics voi tarjota erityisiä testejä. Myös Fanconin anemiaa sairastavien lasten veljekset on testattava.
Fanconin anemian hoito
Lääkärillä on monia lähestymistapoja tämän anemian hoitoon. Tämä on mahdollinen hoito iän ja luuytimen toimivuuden mukaan.
- Antibiootit infektioiden torjumiseksi.
- Kirurgia syntymävikojen tai ruoansulatushäiriöiden korjaamiseksi.
- Verensiirto (katsotaan lyhytaikaiseksi valinnaksi).
- Lääkkeet auttavat kehoa tehostamaan verisoluja.
- Transplantaattiset verisolut ja luuydinvarsi, jossa saat verisoluja muista ihmisistä. Jos luovutetut solut onnistuvat, kehosi pystyy tekemään punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita itse.
- Androgeenihoito.
- Synteettinen kasvutekijä. Tämä on lääke, joka auttaa kehoasi tuottamaan enemmän punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita.
- Geeniterapia.
