sisältö:
- Lääketieteellinen video: LOOKING UP TO YOU - MICHAEL WYCOFF
- Tosiasiat timanttimusta-anemiasta
- Ominaisuudet timantti blackfan anemia
- Diagnoosi timanttimustaista anemiaa
- Diamond blackfan anemian hoito
- Hallitse timanttimustaista anemiaa
Lääketieteellinen video: LOOKING UP TO YOU - MICHAEL WYCOFF
Diamond Blackfan Anemia (DBA) on harvinainen veren häiriö, joka diagnosoidaan yleensä lapsilla heidän ensimmäisen elämänvuoden aikana. DBA: n lapset eivät tee tarpeeksi punasoluja, jotka kuljettavat happea kaikkiin muihin kehon soluihin.
Verisolut tehdään luuytimessä, pitkän luun sienen sisällä. Lapsilla, joilla on DBA, monet solut, joista tulee punaisia verisoluja, kuolevat ennen kuin ne kehittyvät.
Tosiasiat timanttimusta-anemiasta
Kaikkien rotujen pojat ja tytöt vaikuttavat yhtä lailla. Enimmäkseen anemian merkkejä tai oireita esiintyy 2 kuukauden iässä, ja DBA: n diagnoosi tehdään yleensä lapsen ensimmäisessä elinvuoden aikana.
DBA: ta voidaan vähentää perheen kautta. Noin puolet lapsista, joilla on diagnosoitu epänormaali geenihäiriö, on tunnistettu ja ne voivat edistää DBA: n syitä. Muilla lapsilla, joilla on DBA, ei havaittu poikkeavia geenejä ja syy oli tuntematon.
Hoitoon voivat kuulua lääkkeet, verensiirrot ja luuydinsiirrot. DBA: ta pidettiin kerran taudina, joka esiintyy vain lapsilla. Kun hoito on onnistunut, monet lapset selviytyvät aikuisiksi ja aikuiset elävät tämän sairauden kanssa.
Ominaisuudet timantti blackfan anemia
Seuraavat ovat tämäntyyppisen anemian merkkejä ja oireita:
- Pale iho
- uneliaisuus
- ärtyvyys
- Nopea syke
- Sydämen myrsky
Näiden merkkien ja oireiden lisäksi jopa puolet DBA: n lapsista syntyy myös monenlaisilla syntymävikoja. Nämä synnynnäiset vauriot voivat olla kasvojen, pään, käden (erityisesti peukalon) poikkeavuudet, sydän, munuaiset tai sukuelimet.
Diagnoosi timanttimustaista anemiaa
DBA-diagnoosi alkaa yleensä silloin, kun lääkärisi havaitsee anemian merkkejä tai oireita rutiinitutkimuksen aikana tai rutiininomaisen verikokeen jälkeen. Kaksi tärkeintä DBA-diagnoosin testausta ovat verinäytteiden testaus ja luuytimen testaus. Diagnoosin tekemiseen tarvittavat havainnot ovat:
- Anemia ennen 1 vuotta
- Verinäytteet osoittavat makrosyyttistä anemiaa, mikä tarkoittaa, että punasolut ovat normaalia suurempia
- Normaali määrä valkosoluja ja verihiutaleita verinäytteissä
- Ei riitä retikulosyyttejä, jotka ovat hiljattain luotuja punasoluja
- Luuydinnäytteessä on vain muutamia soluja, jotka kehittyvät punasoluiksi
- Muita DBA: n diagnoosia tukevia havaintoja ovat perheen historia, geenin poikkeavuudet ja syntymävikoja.
Diamond blackfan anemian hoito
Seuraavassa on joitakin tämän anemian yleisimpiä hoitoja:
- steroidit, Tämä on tehokas lääke, joka taistelee kehon tulehdusta vastaan. Vaikka lääkärit eivät tiedä tarkasti, miten he työskentelevät DBA: n kanssa, steroidit antavat noin 80 prosenttia DBA: n ihmisistä aloittamaan enemmän punasoluja.
- Verensiirto, terveitä ja sopivia verenluovuttajia voidaan antaa neljän - kuuden viikon välein punasolujen määrän lisäämiseksi jollakin, jolla on DBA.
- Kantasolujen siirto, Kantasolut ovat luuytimen soluja, jotka voivat olla kaikenlaisia verisoluja. Kantasolujen siirto edellyttää, että luovuttajat, tavallisesti läheiset perheenjäsenet, ja siirtävät niistä terveitä kantasoluja DBA: n käyttäjille. Kantasolujen siirto voi parantaa DBA: ta, mutta hylkääminen tai infektio voi ilmetä. Tämän vakavan riskin vuoksi kantasolujen siirtoja ei yleensä käytetä, paitsi että steroidit tai verensiirrot eivät auta.
Noin 20 prosenttia DBA: n potilaista kokee remissiota hoidon jälkeen. Remissio tarkoittaa, että anemia-oireet ovat hävinneet yli kuuden kuukauden ajan ilman hoitoa. Remissiot voivat kestää vuosia, ja niistä voi tulla jopa pysyviä. Jos oireet palautuvat remissioiden jälkeen, sitä kutsutaan relapsiksi.
Hallitse timanttimustaista anemiaa
Vaikea anemia lapsilla vaikuttaa koko perheeseen. Hoito ja hoito edellyttävät täydellistä hoitoryhmää, johon kuuluvat erikoislääkärit, kuten hoito, ravitsemus, sosiaalinen ja psykologinen tuki. Vanhempien tai huoltajien on opittava DBA: sta ja hoitoryhmien kanssa mahdollisimman paljon.
DBA: n aikuiset tarvitsevat lisää hoitoa ja hoitoa, mukaan lukien steroidihoidon sivuvaikutusten hallinta ja verensiirtojen toistaminen. Aikuisilla, joilla on DBA, on myös puhuttava lääkärin tiiminsä kanssa siitä, että lapsilla on riski. Äidin tai isän kanssa DBA: lla on noin 50 prosenttia alentavaa DBA: ta lapsessaan. Raskaus voi myös aiheuttaa uusiutumisen naisille, jotka ovat DBA: n remissiossa. Raskaana olevan DBA-potilaan on tutkittava korkean riskin sairauden asiantuntija.
DBA: n yleinen komplikaatio on ylimääräinen rauta, joka voi vaikuttaa sydämeen ja maksaan. Tämä tila johtuu hoitoon tarvittavasta verensiirrosta. Hoitoon voi kuulua rauta kelatoivan lääkeaineen käyttö, joka poistaa raudan verestä komplikaatioiden estämiseksi. Steroideilla voi olla merkittäviä sivuvaikutuksia, kuten osteoporoosi, lisääntynyt ruumiinpaino, korkea verenpaine ja diabetes, jotka kaikki on seurattava potilaan iästä riippumatta. Nuorilla potilailla on tietty riski hidastaa fyysistä kasvua. He saattavat tarvita muutoksia hoitosuunnitelmassaan riittävän kasvun varmistamiseksi ensimmäisellä elämänvuodella.
