sisältö:
- Lääketieteellinen video: Sateita ja suojasäätä
- Synnynnäiset viat, pääasiallinen kuolinsyy Indonesian vastasyntyneille
- Raskaana olevien naisten seulonta geneettisen testauksen avulla voi auttaa ennustamaan synnynnäisten vikojen riskiä
- Prenataalinen geneettinen testaus johtaa kuitenkin usein virheellisiin positiivisiin tuloksiin
- Mikä on diagnostinen tutkimus?
- Tarvitsenko geneettisiä ja diagnostisia testejä kerralla?
- Tarkista itsesi ja kumppani ennen kuin suunnittelet raskautta
Lääketieteellinen video: Sateita ja suojasäätä
Kehomme geenit eivät vaikuta ainoastaan fyysisiin ominaisuuksiin, kuten silmien väriin ja nenän muotoon, vaan myös määrittävät riskin sairaudesta tai geneettisestä häiriöstä, joka voi vaikuttaa terveyteen vanhuuteen myöhemmin. Tällä hetkellä eri sairaaloissa on tuhansia geneettisiä testejä. Yksi niistä on synnytystä edeltävä geneettinen testi, joka on tarkoitettu raskaana oleville naisille ensimmäisen kolmanneksen aikana. Raskaana olevien naisten seulonnan tarkoituksena on arvioida sellaisten terveysongelmien riskiä, kuten synnynnäisiä vikoja, jotka voivat syntyä vauvoillaan.
Valitettavasti, vaikka geneettisen testauksen etuja ei voida aliarvioida, nämä lääketieteelliset tutkimukset ovat edelleen peitossa keskusteluissa eduista ja haitoista.
Synnynnäiset viat, pääasiallinen kuolinsyy Indonesian vastasyntyneille
Indonesian terveysministeriö totesi vapauttamisensa kautta, että tähän mennessä syntyneet synnynnäiset poikkeavuudet ovat vaikuttaneet merkittävästi vastasyntyneiden kuolemien syihin. WHO SEARO -tietojen mukaan vuonna 2010 Indonesiassa syntyy synnynnäisiä poikkeavuuksia 59,3 / 1000 elävää syntymää kohden. Tämä tarkoittaa, että jos Indonesiassa syntyy vuoden aikana 5 miljoonaa vauvaa, on vuosittain noin 295 tuhatta synnynnäisten poikkeavuuksien tapausta.
Synnynnäinen talipes Equino-Varus (CTEV) tai kutsutaan myös nimellä "jalka O" on yleisin synnynnäisten poikkeavuuksien tapaus Indonesiassa. Sitten seuraa hermoputkivirheet (spina bifida, anencephaly ja meningochele) ja halkeava. Synnynnäiset poikkeavuudet ovat myös suurin syy synnytyksille ja spontaaneille aborteille.
Raskaana olevien naisten seulonta geneettisen testauksen avulla voi auttaa ennustamaan synnynnäisten vikojen riskiä
Pääasiallinen syy synnynnäisiin poikkeavuuksiin on geneettiset tekijät. Synnynnäiset viat voivat ilmetä milloin tahansa raskauden aikana. Useimmat tapaukset esiintyvät kuitenkin ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, kun sikiön elintärkeitä elimiä muodostuu. Siksi muutama synnytyslääkäri ei suosittele raskaana olevien naisten seulontaa ensimmäisen tai toisen kolmanneksen aikana.
Prenataaliset geneettiset testitulokset otetaan sitten huomioon muiden riskitekijöiden, kuten äidin iän, kumppanin etnisen taustan ja perheen sukupuolen geneettisten häiriöiden, perusteella, jotta voidaan nähdä, onko heidän vauvallaan riski saada tiettyjä syntymävirheitä, jotka voidaan periä vanhemmiltaan. Prenataalinen geneettinen seulonta voi myös nähdä muiden mahdollisten perinnöllisten sairauksien, kuten Downin oireyhtymän, riskin.kystinen fibroosi, tai sirppisolun anemia.
Prenataalinen geneettinen testaus johtaa kuitenkin usein virheellisiin positiivisiin tuloksiin
Toisaalta, tohtori Iowan osavaltion yliopistollisen sairaalan äidin ja sikiön asiantuntija Andrea Greiner sanoi, että geneettiset seulontatestit voivat antaa vääriä positiivisia tuloksia. Nämä tulokset voivat todennäköisesti vaikuttaa tulevien äitien emotionaaliseen tilaan. Kun olet nähnyt näiden epänormaalien testien tulokset, he saattavat uskoa ja huolehtia siitä, että heidän lapsensa on varmasti syntynyt geneettisellä häiriöllä.
Tämä väärä usko voi vaikuttaa suuresti tulevan äidin päätökseen raskaudestaan. Ei harvat raskaana olevat naiset ajattelevat keskeyttämistä tai aborttia, kun he saavat vääriä positiivisia testituloksia. Kiiritä tekemään kuolemaan johtavia päätöksiä suurella paineella, kuten tämä voi varmasti vaikuttaa äidin ja sikiön terveyteen myöhemmin.
Itse asiassa raskaana olevien naisten seulonnan tulokset eivät ole päätös vasarasta. On ymmärrettävä, että synnytystä edeltävä geneettinen seulonta voi osoittaa virheellisiä tuloksia. On myös mahdollista, että geneettinen seulonta ei pysty havaitsemaan geneettisiä poikkeavuuksia tarkasti, vaikka riski onkin olemassa.
Koska geneettisen seulonnan tarkoituksena on vain mitata sikiön geneettisten poikkeavuuksien riski, mutta ei voi varmuudella päätellä, onko lapsi todella syntynyt vammaiseksi. Joten geneettiset seulontatestit pitäisi todellakin seurata diagnostiikkatarkastuksella varmistaakseen todellisen riskin.
Mikä on diagnostinen tutkimus?
Diagnostiikkatestaus on tarkempi ja luotettavampi testi, joka johtaa johdonmukaisiin tuloksiin verrattuna pelkästään geneettiseen seulontaan.
Diagnostiset testit voivat havaita monia geenien tai kromosomien vikojen aiheuttamia geneettisiä olosuhteita. Nämä tarkistukset voivat yleensä kertoa mahdollisille vanhemmille, onko sikiöllä tiettyjä geneettisiä ongelmia tai ei.
Greiner totesi, että geneettiset diagnostiikkatarkastukset voivat myös auttaa tulevia vanhempia suunnittelemaan ja valmistautumaan ja kodin olosuhteisiin vauvoille, joilla voi olla erityistarpeita.
Toisaalta joillakin diagnostisilla testeillä on erilaiset riskit, kuten keskenmenon riski.
Tarvitsenko geneettisiä ja diagnostisia testejä kerralla?
Päätös synnytystä edeltävästä geneettisestä testauksesta on jokaisen mahdollisen äidin käsissä, kun se on otettu huomioon kumppanin kanssa ja keskustellut siitä lääkärin kanssa. Naisten on myös palattava itselleen kysymään, miten tai miten he voisivat vastata heidän pahimpiin mahdollisuuksiinsa.
Puhtaita positiivisia seulonta- ja diagnostisia testituloksia ei voida muuttaa, korjata tai käsitellä. Siksi jos saat positiivisen tuloksen, seuraava vaihe, jota sinun pitäisi tehdä, on keskustella lääkärisi kanssa siitä, millainen hoito, hoito tai riskien vähentäminen raskauden aikana on myöhempää syntymää.
Tarkista itsesi ja kumppani ennen kuin suunnittelet raskautta
Kaikkia geneettisiä seulontatyyppejä ei tarvitse tehdä, kun nainen on raskaana. Ennakoidaksesi sairauden riskin mahdollisessa vauvassa, voit käydä läpi geneettisen tutkimuksen ennen kuin itse asiassa suunnittelet raskautta. Tuleva isä voi tehdä tämän tutkimuksen selvittääkseen, onko hänellä erityinen poikkeavuusgeeni, joka voidaan periä myöhemmin jälkeläisilleen.
